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ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

Haga clic para modificar el estilo de subtítulo Ariadna Cortez del patrón Guadalupe Rios Eunice Segura

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GENERALIDADES SOBRE ENF. GENETICAS
v

Afección mórbida provocada por una variación del material

genético humano.
v

Da lugar a la síntesis de una proteína anormal o altera su nivel

de producción.

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GRUPO I Defectos que se manifiestan in utero Deleciones. translocaciones no balanceadas o afecciones multifactoriales del desarrollo GRUPO II GRUPO III Durante el periodo En la adolescencia o etapa prenatal o ninez temprana adulta Errores congenitos monogenicos del metabolismo Afecciones poligenicas donde influye el ambiente 5/3/12 . Según el tiempo en que inicia la expresión fenotípica. GENETICAS v DIVISION.GENERALIDADES SOBRE ENF. trisomias.

APLICACIONES CLINICAS v Los errores congénitos del metabolismo incluyen defectos que se encuentran en las enzimas y que interrumpen vías fisiológicas. • Exceso de precursores tóxicos Exceso de metabolitos tóxicos Deficiencia de metabolitos esenciales • • 5/3/12 .

APLICACIONES CLINICAS v Los errores congénitos del metabolismo de aminoacidos: • Aminoaciduria (renal. desbordamiento) Incremento de aminoacidos en la orina • Aminoaciduria Renal a’a plasma (N) a’a orina (A) Aminoaciduria de desbordamiento a’a plasma (A) a’a orina (N) 5/3/12 .

v La incidencia es de 1:7. v Defecto en el mecanismo de reabsorción del túbulo renal. arginina y ornitina.000 5/3/12 . lisina.CISTINURIA v Excreción aumentada de cistina.

CISTINURIA v La única manifestación es la formación de cálculos renales. • Color blanco amarillento y brillo seroso Pueden ser suaves o granulares densos • 5/3/12 .

5/3/12 .CISTINURIA v La detección de cristales de cistina en el sedimento urinario indica el potencial para la formación de dichos cálculos.

CISTINOSIS v Afección de almacenamiento de los lisosomas generalmente debido a un defecto en proceso de transporte para el paso de la cistina a través de las membranas de lisosoma. v Deposito de cistina en los macrófagos. 5/3/12 .

CISTINOSIS v Se producen manifestaciones sistémicas graves. CISTINOSIS NEFROPATICA (aminoaciduria v generalizada): • Se manifiesta en la niñez. glucosa. PO4 y a’a 5/3/12 . • • • • Poco desarrollo Raquitismo Acidosis Aumento en excreción de K.

v Otra forma de cistinosis tardía no produce síntomas hasta que los pacientes tienen de 18 meses a 17 años de edad. • Daños menos graves No presentan síndrome de Fanconi • 5/3/12 .CISTINOSIS v La cistinosis es una de las causas del Síndrome de Fanconi renal.

• No presentan disfunción renal o retinopatia 5/3/12 . leucocitos y medula ósea.CISTINOSIS v CISTINOSIS BENIGNA: • Inicia en la etapa adulta Los únicos signos son: • • Cristales de cistina en la cornea.

Homocistinuria Haga clic para modificar el estilo de subtítulo del patrón 5/3/12 .

v Los síntomas de esta enfermedad no se manifiestan en el nacimiento.v Grupo de afecciones que se caracterizan por aumento en la concentración de homocisteina . 5/3/12 . se desarrollan en el transcurso de los años. v La incidencia de homocistinuria es aproximadamente uno por cada 200 000 nacimientos.

v Una de las manifestaciones mas frecuentes es la dislocación del lente ocular v También se presenta osteoporosis y deformidades óseas como piernas zambas v No siempre se observa retraso mental 5/3/12 .

v Se realizo una prueba de guthrie utilizando metionin sulfoxinina para detectar el aumento de los niveles plasmáticos de metionina en casos de homocistinuria por deficiencia de cistationinsintasa 5/3/12 .

Albinismo 5/3/12 .

que transforma la tirosina en melanina v Se identifican 2 tipos de albinismo que se heredan como rasgos autosómicos recesivos según la cantidad de melanina que se produzca.v Se debe a la deficiencia de la enzima tirosinasa. 5/3/12 .

v El albinismo oculocutaneo Tipo I Ocurre con una frecuencia de aproximadamente 1 por v cada 10 000 nacimientos v El albinismo oculocutaneo Tipo II Se producen pequeñas cantidades de melanina y la v visión de estos pacientes es mejor v Esta ocurre con una frecuencia de aproximadamente 1 de cada 60 000 nacimientos 5/3/12 .

Procedimientos analíticos 5/3/12 .

también se practican pruebas para detectar galactosemia. hipotiroidismo. homocistinuria y enfermedad de orina color maple 5/3/12 .v Las pruebas de detección rutinaria de afecciones metabólicas en recién nacidos se indica con el análisis de sangre para detectar fenilcetonuria v En estados unidos se efectúan pruebas de detección de fenilcetonuria en los recién nacidos.

vomito.v El laboratorio clínico desempeña una función importante en el diagnostico de enfermedades en niños o lactantes que no se desarrollan bien. 5/3/12 . falta de apetito. ictericia. v Estos pacientes presentan además síntomas adicionales como: retraso mental.

el olor y la presencia de cristales en una muestra de orina. v Además la electroforesis de alto voltaje o la cromatografía de capa fina uni o bidimensional puede revelar una o mas manchas anormales de aminoácidos. 5/3/12 .v Algunas pruebas de laboratorio son tan sencillas como observar el color.

v Las reacciones son mas especificas que la prueba colorimétrica de cloruro férrico 5/3/12 .v El método phenistix es una adaptación comercial de la prueba de cloruro férrico.

Síndrome de hartnup 5/3/12 .

v posiblemente es la afección metabólica más común que involucra los aminoácidos. v Es una afección hereditaria. 5/3/12 . en la cual el niño tiene que heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres para resultar afectado seriamente. v La afección generalmente comienza entre las edades de 3 a 5 años.

éstos generalmente aparecen en la infancia y pueden abarcar: v Diarrea Cambios en el estado de ánimo Problemas del sistema nervioso. como el tono v v muscular anormal v Erupción cutánea roja y descamativa generalmente cuando la piel se expone a la luz solar 5/3/12 v Sensibilidad a la luz . Si se presentan síntomas.Síntomas v La mayoría de las personas son asintomáticas.

Examen v Se puede hacer un examen de orina para verificar los niveles elevados de los aminoácidos "neutros" y los niveles normales de otros aminoácidos de este trastorno. 5/3/12 .

Tomar suplementos que contengan nicotinamida. como el uso v v de antidepresivos o estabilizadores del estado de ánimo. .Tratamiento v Los tratamientos abarcan: Evitar la exposición al sol con el uso de ropa v protectora y de protector solar con factor de 15 o mayor. si se presentan cambios en el estado anímico o 5/3/12 problemas psiquiátricos. Someterse a un tratamiento psiquiátrico. v Consumir una dieta rica en proteínas.