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LA NUEVA GENTICA: PROMESAS Y RIESGOS

LA GENTICA, ANTES Y DESPUS DE LA REVOLUCIN DEL ADN

Qu es la gentica?
Greorg Mendel 1822-84

Caracterstica de un ser viviente de transmitir a su progenie una caracterstica hereditaria. La transmisin de padres a hijos es la herencia. Rama de la biologa, estudia la herencia Hoy en da, la gentica es una de las reas ms activas de la investigacin cientfica.

ETAPAS CRONOLGICAS DE LA GENTICA


1865 (1900) -1940: Gentica de la transmisin.

Cruzamientos
Transfiriendo el polen pudo modificar La generacin progenitora (P1) se usa para el primer cruce las estructuras de las plantas la caracterstica contraria.

ETAPAS CRONOLGICAS DE LA GENTICA


1960 1975: Mecanismos de accin gnica: Expresin (cdigo, trascripcin, traduccin) y regulacin de los genes. Desarrollo.
Watson y Crick (1953) duplicarse el ADN

ETAPAS CRONOLGICAS DE LA GENTICA


1940 1960: Naturaleza y propiedades del material hereditario..
En 1953, James Watson y Francis Crick publicaron el primer modelo estructural de la molcula de ADN, (Premio Nobel de Medicina en 1962)

ETAPAS CRONOLGICAS DE LA GENTICA


1985 1990: Gentica inversa: Anlisis gentico en direccin gen protena.

No existe conocimiento previo del mecanismo de la enfermedad. Se usa el ADN de familias afectadas para identificar marcadores genticos (que se segregan en los miembros de la familia enfermos

ETAPAS CRONOLGICAS DE LA GENTICA


1995 2009: Genmica: Diseccin molecular del genoma de los organismos. Genmica estructural, funcional, comparada, ambiental, sinttica.
20% 60% De 289 genes humanos implicados en enfermedades, hay 177 cercanamente similares a los genes de Drosophila.

IDENTIDAD GENTICA

Entre una persona y otra el ADN solo difiere en 0.2% 70%

Tecnologa del ADN

95% idntico

Humanos 30,000 genes

Chimpanc 30,000 genes

Ratn 30,000 genes

A. thaliana 25,000 genes

C. elegans 19,000 genes

D. melanogaster 13,000 genes

El genoma de un organismo es el juego completo de ADN. La planificacin del Proyecto Genoma Humano se inici en 1986, previsto para el 2007. En Junio de 2000 se present el 90% del borrador con la R. ALEGRA secuenciacin de unos 30,000 genes y 3 mil millones de pares de bases (pb). Los genes son secuencias especficas de bases que codifican instrucciones para hacer protenas. Los genes son un CONACYT 2002 2% del genoma humano.

ETAPAS CRONOLGICAS DE LA GENTICA


1990 2009: Transgnesis: Transmisin horizontal de la informacin gentica. Plantas y animales transgnicos. Terapia gnica humana.

Tcnicas del ADNr: SISTEMAS DE TRANSFERENCIA GENTICA


1.
2.

Agrobacterium. Uso bacteria como "Ingeniero Gentico"..


Acelerador de Partculas (Gene Gun). can bombardea micropartculas

5. Silicon Wiskers. Inyeccin con fibras microscpicas, atraviesan las membranas celulares
6. Microinyeccin. Clula es adherida a una pipeta bajo un microscopio y el ADN forneo es Inyectado usando una micropipeta como el huevo animal. 7. Liposomas. Los vectores se encapsulan en pequeas vesculas de membrana para introducir el ADN in vivo en la clula.

3. Electroporacin. Carga elctrica el ADN atraviese la membrana nuclear. 4. Polietilenglicol. Exposicin de membranas, facilita el movimiento del ADN.

ETAPAS CRONOLGICAS DE LA GENTICA


1997 2009: Clonacin en mamferos por transferencia de ncleos. Clonacin humana reproductiva y no reproductiva (teraputica).

Copias genticas del gen, clula u organismo original. Clonacin de clulas humanas, rganos y otros tejidos. Prometen bancos de piel, cartilagos y hueso

ETAPAS CRONOLGICAS DE LA GENTICA


1995 2009: Genmica: Diseccin molecular del genoma de los organismos. Genmica estructural, Genmica funcional, Genmica comparada, Genmica ambiental, Genmica sinttica.

BIOTECNOLOGAS PROMISORIAS
i)Tecnologas Moleculares para diagnstico de enfermedades infecciosas, ii) Bioinformtica, iii) Genmica, iv) Modificacin Gentica de Cultivos, v) Tecnologas recombinantes para hacer productos terapeticos, vi) Bioremediacin, vii) Qumica combinatoria (COMBICHEM) , viii) Bio-nanotecnologa.
(Top 10 Biotechnologies for Improving Health in Developing Countries: www.utoronto.ca/jcb)

GENTICA, TICA Y SOCIEDAD: PROBLEMAS ACTUALES

MANIPULACIN GENTICA HUMANA Manipulacin del ADN humano Manipulacin de clulas humanas Manipulacin de individuos humanos Manipulacin de poblaciones humanas

GENTICA, BIOTICA Y SOCIEDAD: PROBLEMAS ACTUALES

MANIPULACIN GENTICA HUMANA


La transferencia de genes: organismos transgnicos

GENTICA, BIOTICA Y SOCIEDAD: PROBLEMAS ACTUALES

Manipulacin de animales

Hans Spermann 1938


Trasferencia ncleos

Robert Briggs 1952


Clonacin en ranas

Willadsen 1995

Ian Helmunt 1996

Alexis Carrel 2000

Dolly

Neti y Ditto 2000

GENTICA, BIOTICA Y SOCIEDAD: PROBLEMAS ACTUALES

ORGANISMOS MODIFICADOS GENTICAMENTE


Microorganismos liberados al medio ambiente

Plantas transgnicas
Animales transgnicos

MANIPULACIN GENTICA HUMANA Y TICA


Secuenciacin del genoma humano: Relaciones laborales, seguros, patentes de genes humanos.

Distorsiones de la Gentica
Reduccionismo Gentico La principal explicacin de la salud, la conducta, los fenmenos sociales y los estilos de vida est en los genes Los fenmenos humanos pueden ser reducidos al efecto de los genes Determinismo Gentico Los rasgos humanos influenciados por genes son caractersticas fijas y poco modificables por cambios en el medio-ambiente fsico, biolgico y social

MANIPULACIN GENTICA HUMANA Y TICA


MANIPULACIN DEL ADN HUMANO Anlisis molecular del genoma humano
Secuenciacin del genoma humano: Relaciones laborales, seguros, patentes de genes humanos. Identificacin por huellas dactilares del ADN: Gentica forense y Gentica legal Bancos de datos genticos, poblaciones vulnerables

MANIPULACIN GENTICA HUMANA Y BIOTICA


MANIPULACIN DEL ADN HUMANO Identificacin por huellas dactilares del ADN: Gentica forense y Gentica legal

Deteccin y medida del polimorfismo a nivel de protenas

MANIPULACIN GENTICA HUMANA Y TICA


MANIPULACIN DEL ADN HUMANO Utilizacin de genes humanos
Introduccin en organismos no humanos Obtencin de protenas humanas Efecto exclusivo en el organismo animal Terapia gnica

MANIPULACIN GENTICA HUMANA Y BIOTICA

Terapia gnica
1970 Arber y Hamilto Enzima de restriccin

1978 -Realiz la primera hormona recombinante.


1990- Primera transferencia exitosa a una nia con deficiencia de la enzima adenosina-deaminasa (ADA). 1995- Inmuno deficiencia combinada severa (SCID). (El nio burbuja)
Ashanti
Extraccin de los glbulos blancos del cuerpo de la nia. Dejaron las clulas crecer (cultivaron). Insertaron el gen que le hacia falta a las clulas. Introdujeron los glbulos blancos modificados genticamente dentro de su circulacin sangunea

MANIPULACIN GENTICA HUMANA Y TICA


REPRODUCCIN Y MANIPULACIN DE EMBRIONES HUMANOS Inseminacin artificial (IA, IAC, IAD) Fecundacin in vitro (FIV, FIVTE) Inyeccin intracitoplsmica de espermatozoides (ICSI) Transferencia intratubrica de gametos (GIFT) Gametos: crioconservacin y experimentacin El comienzo de la vida humana: el Estatuto del embrin

REPRODUCCIN Y MANIPULACIN DE EMBRIONES HUMANOS Fecundacin in vitro

(FIV): experimentacin con embriones


Induccin medicamentosa Aspiracin de
los vulos

Reflexin tica

La masturbacin (HO) Como medio y no como satisfaccin sexual Intrnsecamente amoral, Preservativo con o sin orificio, Fondo vaginal, Contra Naturam Masturbacin, Biopsia testicular, Donador Donador de semen y vulos Unidad de la pareja e indisolubilidad de la pareja Nueva tipo de familia pluriparental Tendencia Eugensica Nivel psicolgico, conflictos intraconyugales Hijos consanguneos

REPRODUCCIN Y MANIPULACIN DE EMBRIONES HUMANOS Fecundacin in vitro

Fecundacin in Vitro Reflexin tica


Finalidad

(FIV): experimentacin con embriones

Deseo de familia Obtencin de gametos Ayuda o substituye Respeto acto conyugal

Mtodos

Huevos fecundados

colocados en incubadoras Se seleccionan los mejores En perodo de 8 clulas son transportados al tero

Los embriones

no transferidos son desechados o congelados

MANIPULACIN GENTICA HUMANA Y TICA


EMBRIOLOGA Y REPRODUCCIN HUMANA
El embrin humano: el comienzo de la vida

Tcnicas de Reproduccin Asistida


Experimentacin con embriones

Clulas troncales embrionarias


Clonacin

MANIPULACIN GENTICA HUMANA Y BIOTICA


REPRODUCCIN Y MANIPULACIN DE EMBRIONES HUMANOS Fecundacin in vitro (FIV): experimentacin con embriones Fecundacin in vitro con transferencia embrionaria (FIVTE): clsica, ICSI, espermtidas Seleccin de embriones: Diagnstico gentico preimplantacional (DGP) Embriones sobrantes: Congelacin de embriones, clulas troncales embrionarias Variantes reproductivas: Clonacin reproductiva y no reproductiva Partenognesis

MANIPULACIN GENTICA HUMANA Y BIOTICA REPRODUCCIN Y MANIPULACIN DE EMBRIONES

HUMANOS

Criopreservacion espermatozoides

Los embriones sobrantes se criopreservan, en la descongelacin se pierden el 20%

MANIPULACIN GENTICA HUMANA Y TICA

MANIPULACIN DE POBLACIONES HUMANAS Eugenesia Poblaciones vulnerables Bancos de datos genticos El hombre, mediatizador de la evolucin Mutagnesis y Sociedad Biotica global

MANIPULACIN GENTICA HUMANA Y TICA


MANIPULACIN DE INDIVIDUOS HUMANOS EUGENESIA POSITIVA

Transferencia de genes: Terapia gnica somtica y germinal Genes humanos Genes no humanos Construccin de mosaicos genticos Trasplantes de rganos humanos (somticos, gnadas) Trasplantes de rganos somticos no humanos (xenotrasplantes)

MANIPULACIN GENTICA HUMANA Y TICA


MANIPULACIN DE INDIVIDUOS HUMANOS EUGENESIA NEGATIVA

Evitar descendencia genticamente defectuosa


Asesoramiento gentico Evitar matrimonios (uniones) con riesgo gentico Control de natalidad Evitar embarazo (preservativo, anticonceptivos, DIUs, pldora del da siguiente) Esterilizacin (vasectoma, ligamiento de trompas)

MANIPULACIN GENTICA HUMANA Y TICA


MANIPULACIN DE INDIVIDUOS HUMANOS EUGENESIA NEGATIVA

Finalidad Deseo de familia Los hijos, Un derecho o un Don? Fines eugensicos Mtodos Obtencin de gametos Ayuda o substituye Respeta en acto conyugal

MANIPULACIN GENTICA HUMANA Y TICA


MANIPULACIN DE INDIVIDUOS HUMANOS EUGENESIA NEGATIVA Eliminar descendencia genticamente defectuosa Diagnstico gentico preimplantacional Diagnstico prenatal: Aborto eugensico (amniocentesis, biopsia vellosidades corinicas, ecografa, fetoscopia) Infanticidio

MANIPULACIN GENTICA HUMANA Y BIOTICA


EUGENESIA NEGATIVA

Diagnstico gentico preimplantacional (DGP)


Es

el estudio del material gentico del embrin para detectar determinadas alteraciones. Con este estudio podemos seleccionar los embriones cromosmicamente normales antes de su transferencia al tero materno.

Monosomas
Biopsia vellosidades corionicas

Trisomas

Triploidas

Afectadas

No afectadas

No afectadas

Afectadas

Afectadas

Transferencia de embriones no afectadas

MANIPULACIN GENTICA HUMANA Y TICA

EUGENESIA NEGATIVA

Diagnstico prenatal: Aborto eugensico (amniocentesis, biopsia vellosidades corinicas, ecografa, fetoscopia)

Blstula Duracin Crecimiento y desarrollo Nutricin Respuesta Patologia 3 primeras semanas Primitivo Difusin Regulacin Muerte o monstruos

Embrin 4-12 semana Organognesis Circulacin Regeneracin Malformaciones

Feto 13-40 semana Histognesis Increcin Reaccin Enfermedad fetal

FRECUENCIA. 2 % de recin nacidos vivos. Mayor frecuencia en r.n. de bajo peso. Fr muy alta (31 %) al considerar abortos. MORBIMORTALIDAD. 1ra causa mortalidad grupo menor de 4 aos. Causa de un alto porcentaje de hospitalizaciones. SECUELAS. Alrededor del 20 % de invalideces en nios. Problema familiar: adaptacin, minusvala. Problema social: elevados costes sanitarios y sociales. TRANSTORNOS INDUCIDOS EN OTROS ORGANOS. Mal funcin de rganos relacionados.

MANIPULACIN GENTICA HUMANA Y BIOTICA


Terapia gnica
Virales No virales

a. Herpetovirus b. Retrovirus c. Adenovirus d. Virus asociados

Exitosas aplicaciones
Enfisema Pulmonar Tracto Respiratorio Alfa-1- antitripsina Liposomas Fibrosis Qustica Tracto Respiratorio CFTR Adenovirus AAV Hipercolesterolemia Familiar Hepatocitos Receptor LMW de lipoprotenas Retrovirus

MANIPULACIN GENTICA HUMANA Y BIOTICA


Terapia gnica

Exitosas aplicaciones
Inmunodeficiencia combinada grave (nio burbuja) Linfocitos B y T y celulas progenitoras hematopoyticas Adenosina desaminasa Retrovirus
Arterias Perifricas Clulas endoteliales Factor tumoral de angiognesis Plasmidos Cncer Genes supresores de Tumores Pulmn- Retrovirus Hgado- Adenovirus Cerebro- Retrovirus Melanoma- Retrovirus

SER HUMANO, INDIVIDUO, PERSONA, DIGNIDAD (I)

Constitucin Europea (Art. II-61): La dignidad humana es inviolable Constitucin Espaola (Art. 10.1): La dignidad de la persona, los derechos inviolables que le son inherentes,... Constitucin Espaola (Art. 15): Todos tienen derecho a la vida... Convencin de Derechos Humanos y Biomedicina 1997 (Art. 1): Las partes protegern la dignidad de todo ser humano

SER HUMANO, INDIVIDUO, PERSONA, DIGNIDAD (II) Declaracin Universal de la UNESCO sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos 1997 Art. 2. Cada individuo tiene derecho al respeto de su dignidad Declaracin Universal de la UNESCO sobre Biotica y Derechos Humanos 2005 Art. 1. a) La Declaracin trata de las cuestiones ticas relacionadas con la medicina, las ciencias de la vida y las tecnologas conexas aplicadas a los seres humanos Art.2. Los objetivos...iii) promover el respeto de la dignidad humana...respeto de la vida de los seres humanos Art.3. a) ...respetar plenamente la dignidad humana b) ...el bienestar de la persona...prioridad con respecto al inters exclusivo de la ciencia o la sociedad

Si no han entendido vengan a la prxima clase