Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD) grupo heterogneo de procesos neurobiolgicamente diversos que se caracterizan por la existencia de dficit

de mltiples reas funcionales, que conducen a una alteracin difusa y generalizada de los procesos del desarrollo

Rev. Psiquiatra y Psicologa del Nio y Adolescente. 2004, 4(2): 127-144

Interaccin Social

Comunicacin

Repertorio Conductual

TGD

TEA

 4-5:10.000 (aos 60), 7:10.000 (aos 80), actualmente 10:10.000 TEA y

30:10.000 TGD Gran aumento de prevalencia

Estudios recientes 17:10.000 (autismo tpico), 63:10.000 TGD. Aumento por: Incremento real Mayor conocimiento clnico Criterios diagnsticos menos estrictos 2 de abril: Da Mundial de la Concienciacin del Autismo. Ms frecuente en HOMBRES H:M = 3:1, pero segn CI: Grave disfuncin 2:1 CI normal 4:1

 Etiologa desconocida.

Causas mltiples por lo cual debe considerarse

como un sndrome. Autismo primario y secundario. Factores genticos Factores ambientales Factores histopatolgicos Factores bioqumicos Hallazgos neuroimagenolgicos

Datos actuales apuntan hacia una etiologa multifactorial, en la cual la principal influencia es la gentica, pero no es la nica.

Incidencia en poblacin general : 0.5 hasta 1 por 1000. Incidencia en el caso de hermanos aumenta hasta 3 a 5.9% Gemelos monocigticos muestran una concordancia de 33. Algunos gemelos monocigotos con concordancia gentica para autismo no tienen manifestaciones clnicas

-Factores no genticos tambin juegan un papel. -Factores ambientales modifican la expresin fenotpica.

Slo en un 10-30% de los casos es posible encontrar etiologa.

Posibles causas secundarias

Esclerosis tuberosa Rubeola intrauterina Sndrome de X frgil Sndrome de Cornelia de Lange Encefalitis por herpes simple Fenilcetonuria Uso frmacos durante embarazo Sndrome de Angelman

 Existen por lo menos diez genes implicados en el autismo. Algunos autores sugieren que la duplicacin del brazo proximal

del cromosoma15 (15qll-13) es un viable candidato.

Estudios genticos han demostrado un aumento del riesgo de

Interaccin de mltiples genes

recurrencia de autismo de aproximadamente 3 - 8 % en familias con un nio autista.

Predisposicin gentica puede expresarse en caractersticas comportamentales y cognitivas menores pero cualitativamente similares al autismo.

Expresin variable de los diferentes rasgos autistas.

 Medicamentos Toxinas medioambientales Trauma menor Vacunacin Disfuncin inmunolgica

1.

Factores histopatolgicos -Los ms relevantes parecen apuntar a alteracin cerebral difusa, quiz con mayor afeccin cerebelosa, prefrontal y temporal. - Las alteraciones comprenden cambios en la citoarquitectura y laminacin cortical, as como en el nmero de neuronas. Hallazgos Neuroimagenolgicos - Variables e inespecficos

2.

3. Factores Bioqumicos
Sistema serotoninrgico Sistema GABArgicos. Glutamato

Resumen: Aunque las bases neurobiolgicas del autismo son desconocidas, los hallazgos histopatolgicos y bioqumicos sugieren un trastorno difuso del desarrollo neuronal, que compromete sobre todo corteza bifrontotemporal, algunas estructuras lmbicas y el cerebelo. Adems a nivel bioqumico se han descrito alteraciones en la transmisin serotoninrgica y de otros neurotransmisores.

Los nios autistas pueden demostrar afecto

 Necesidad de diagnosticar antes de los 3 aos

reas ms afectadas: Comunicacin y Sociabilizacin

No balbucea, no hace gestos (sealar, decir adis con la mano) a los 12 meses. No dice palabras sencillas a los 18 meses. No dice frases espontneas de dos palabras (no ecollicas) a los 24 meses. Cualquier prdida en lenguaje o habilidad social.

Seales que indican necesidad de evaluacin inmediata, elaborado por Filipek et al.

Interaccin social recproca Gestos no convencionales Sonidos y palabras no convencionales Conductas repetitivas Regulacin emocional

rechazo a la proximidad o contacto social ausencia de un contacto ocular apropiado ausencia del gesto indicativo de sealar ausencia de acciones de mostrar Prosodia inusual Ecolalia
movimientos repetitivos o posturas del cuerpo con brazos, manos o dedos movimientos repetitivos con objetos
cambios bruscos de estado emocional o conductual nivel elevado de alerta o respuesta ante estmulos o situaciones afecto plano o no reactivo a la interaccin conductas desafiantes

 Muchas veces, los sntomas no son caractersticos de

autismo, como, por ejemplo, no hablar a los 24 meses. Generalmente, esto conduce a una evaluacin audiolgica inicial.
La falta de contacto con otros nios en esta edad hace

que los posibles trastornos sociales que este nio pueda tener, adems de los problemas para hablar, sean difciles de detectar por los padres.

 El motivo ms frecuente de consulta de un nio autista

es el retraso en la adquisicin del lenguaje. Llama la atencin en el discurso, vaco de contenido, la cuidada entonacin, como si imitara una conversacin. Falta de gesticulacin o expresin facial

Comunicacin No responde a su nombre No puede expresar lo que desea Retraso del lenguaje Ha dejado de usar palabras que deca No va hacia donde se le seala No sigue las instrucciones orales A veces parece sordo Unas veces parece or y otras no No seala con el dedo No mueve la mano para indicar despedida

Sociabilizacin No sonre socialmente No tiene contacto ocular Parece preferir estar slo Coge las cosas por s slo Est en su propio mundo No sintoniza con los padres No se interesa por otros nios

Conducta Tiene muchas rabietas Es hiperactivo No cooperativo Oposicionista No sabe como utilizar los juguetes Apego inusual a ciertos juguetes u objetos Tiende a alinear objetos Repite las cosas una y otra vez Es muy sensible a ciertos sonidos o texturas Tiene movimientos anormales Anda de puntillas

Niez

se acentan los trastornos de conducta no se visten por si mismos no se relacionan con los dems nios

Adolescencia

la mayora evoluciona al deterioro social y funcional similitudes con los individuos con retardo mental

Adultez

Sigue requiriendo ayuda de personas cercanas Necesita ambientes poco complejos, ordenados

EL DIAGNOSTICO ES CLINICO

A.

Existe un total de 6 (o ms) tems de 1, 2 y 3, con por lo menos dos de 1, y uno de 2 y de 3:

1. alteracin cualitativa de la interaccin social, manifestada al menos por dos de las siguientes caractersticas:

(a) importante alteracin del uso de mltiples comportamientos no verbales, como son contacto ocular, expresin facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interaccin social. (b) incapacidad para desarrollar relaciones con compaeros adecuadas al nivel de desarrollo. (c) ausencia de la tendencia espontnea para compartir con otras personas disfrutes, intereses y objetivos (p. ej., no mostrar, traer o sealar objetos de inters). (d) falta de reciprocidad social o emocional. (a) retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompaado de intentos para compensarlo mediante modos alternativos de comunicacin, tales como gestos o mmica). (b) en sujetos con un habla adecuada, alteracin importante de la capacidad para iniciar o mantener una conversacin con otros. (c) utilizacin estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrsico. (d) ausencia de juego realista espontneo, variado, o de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo.

2. alteracin cualitativa de la comunicacin manifestada al menos por dos de las siguientes caractersticas:

3. patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados, manifestados por lo menos mediante una de las siguientes caractersticas:

(a) preocupacin absorbente por uno o ms patrones estereotipados y restrictivos de inters que resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su objetivo (b) adhesin aparentemente inflexible a rutinas o rituales especficos, no funcionales (c) manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar las manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo) (d) preocupacin persistente por partes de objetos

B. Retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de las siguientes reas, que aparece antes de los 3 aos de edad: 1 interaccin social, 2 lenguaje utilizado en la comunicacin social o 3 juego simblico o imaginativo. C. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un trastorno desintegrativo infatil.

 The Checklist for Autism in Toddlers (CHAT) desde los 18 meses.

Los cuadros en los limites de la nosografa (autismo de alto funcionamiento v/s sindrome de Asperger) 2. La posibilidad de asociacin de otros trastornos similares 3. Nios menor de 3 aos 4. El grado de funcionamiento, discapacidad y la clasificacin de enfermedad
1.

 Otros TGD (sndrome de Asperger)

Retraso mental
Trastorno especifico del lenguaje Fobia Social

Trastornos de personalidad
TOC Sndrome de Gilles de la Tourette

1. 2. 3.

Identificar factores gatillantes o asociados Derivacin oportuna Terapia Multimodal

a. b. c. d.

Terapia Conductual Educacin Especial y en ambiente escolar Psicofrmacos Educacin y asesora de los padres

4.

Seguimiento y reevaluacin

 Derivacin: ante sospecha diagnstica

Psiquiatra Infantil Neurlogo Infantil Fonoaudilogo T.O.

 Psicofrmacos:
Neurolpticos no sedantes a bajas dosis: Haloperidol

2-10 mg/da Naltrexona (posible) Litio y Carbamazepina Evento agresivo y/o falla al tratamiento convencional

METILFENIDATO

 Depende del grado de autismo

Mejor resultado ante: mejor CI y adaptacin

Mejora gradual con alto grado de irregularidad 2-15% alcanzan nivel no retrasado de funciones

cognitivas y adaptativas Sntomas tipo TOC persisten en edad adulta Lenguaje expresivo y receptivo se normaliza

 Manual del Residente de Psiquiatra, Sociedad Espaola y Comit

Nacional de Psiquiatra, rea de Conocimiento 10, Seccin 8. Psiquiatra Clnica, Heerlein, SONEPSIN, ed. ao 2000, captulo 36. Tratado de Psiquiatra, Talbott, Ed. 2 , ao 1996 Muoz Yunta, J. A.; Palau, M.; Salvad Salvad, B.; Valls Santasusana, A.: Autismo: identificacin e intervencin temprana. Acta Neurolgica Colombiana 2006; 22(2) Lpez Gmez, S.; Cajal Cernuda, C. J.: Curso y pronstico del trastorno autista. Pensamiento Psicolgico 2007; 3(8):1929 Cortez Bellotti de Oliveira, M.; Contreras, M. M.: Diagnstico precoz de los trastornos del espectro autista en edad temprana (18-36 meses). Archivos Argentinos de Pediatra 2007; 105(5):418426 IRARRAZAVAL O., Mara Elisa; BROKERING A., Walter y MURILLO B., Gustavo Adolfo. Autismo: una mirada desde la psiquiatra de adultos. Rev. chil. neuro-psiquiatr. [online]. 2005, vol.43, n.1 [citado 2011-08-16], pp. 51-60 .