TEMA 4.

LA REVOLUCIN GENTICA
LA HERENCIA MENDELIANA Y SU INTERPRETACIN LA HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGNEOS Y LAHERENCIA LIGADA AL SEXO HERENCIA DEL SEXO BIOLOGA MOLECULAR INGENIERA GENTICA GENOMA HUMANO BIOTECNOLOGA REPRODUCCIN ASISTIDA CLONACIN

LA HERENCIA MENDELIANA Y SU INTERPRETACIN

La gentica es la parte de la biologa relacionada con el estudio de la herencia y sus variaciones. Para Mendel la herencia se transmite por unos factores hereditarios almacenados en los gametos.

Los factores hereditarios son dos: uno proviene de la planta padre y otro
de la planta madre. Los experimentos ms conocidos de Mendel son los cruzamientos

realizados con plantas de guisante (Pisum sativum).

Esta transmisin sigue unas reglas conocidas como leyes de Mendel.

1 LEY O LEY DE LA UNIFORMIDAD

Al cruzar entre s dos razas puras se obtiene una generacin filial que es idntica entre s e idntica a uno de los padres. Lo que l llamaba factores hereditarios nosotros lo llamamos alelos de un gen, y por lo tanto estn situados en los cromosomas homlogos A las razas puras las llamamos homocigotos, y a los hbridos, heterocigotos. La alternativa que se manifiesta en la descendencia se llama dominante, y a la otra recesiva. En los cruzamientos se unen los gametos.

A A

a a

A a

2 LEY O LEY DE LA SEGREGACIN

Al cruzar entre s dos hbridos, los factores hereditarios de cada individuo se separan, ya que son independientes, y se combinan entre s de todas las formas posibles. En la segunda generacin filial hay un 75% de guisantes amarillos y un 25% de guisantes verdes. Cada alelo est en un cromosoma distinto del par, por lo que tras la meiosis irn en gametos separados.

A A

A a

a A

a a

3 LEY O LEY DE LA TRANSMISIN INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES

Gametos AL Al aL al

AL AALL AALl AaLL AaLl

Al AALl AAll AaLl Aall

aL AaLl AaLl aaLL aaLl

al AaLl Aall aaLl aall

Al cruzar entre s dos dihbridos los caracteres hereditarios se separan, ya que son independientes, y se combinan entre s de todas las formas posibles. Aqu van a intervenir dos pares de cromosomas, un par con los alelos del color de la semilla, y otro par con los alelos de la forma. En la primera generacin todos los individuos son amarillos y lisos, pero son heterocigotos para los dos caracteres. Como los alelos van en cromosomas diferentes, en la meiosis se separan formando cuatro tipos de gametos diferentes, que al combinarse originan diecisis zigotos diferentes en la segunda generacin.

3 LEY O LEY DE LA TRANSMISIN INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES

RESULTADOS DE LA 3 LEY DE MENDEL EN LA F2

LA HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUNEOS Y LA HERENCIA LIGADA AL SEXO

En los grupos sanguneos del sistema ABO de la especie humana intervienen alelos mltiples. Dependiendo de la presencia de la protena A o B en la membrana de los glbulos rojos (antgenos), los grupos sanguneos sern: -Grupo A: tienen protena A. -Grupo B: tienen protena B. -Grupo AB: tienen protenas A y B. -Grupo 0: no tienen ninguna protena. Por tanto, los genes responsables de los grupos sanguneos son tres alelos, aunque cada individuo posee slo dos. Los alelos A y B son codominantes, es decir, ninguno de los dos alelos domina sobre el otro. Adems, los alelos A y B dominan sobre el 0. Los genes de algunas enfermedades hereditarias, como el daltonismo o la hemofilia se localizan en el cromosoma X. Ambos genes son recesivos.

BIOLOGA MOLECULAR
El ADN presenta una estructura en doble hlice formada por dos filamentos antiparalelos de nucletidos (de adenina, timina, guanina y citosina) que se complementan entre ellos: la adenina (A) con la timina (T), y la citosina (C) con la guanina (G), y unidos por puentes de hidrgeno.

BIOLOGA MOLECULAR
El gen se define como un segmento de ADN que codifica para una protena. El flujo de informacin gentica es unidireccional,

aunque hay retrovirus cuyo

cido nucleico es ARN, invirtindose as el sentido

de la transcripcin.

BIOLOGA MOLECULAR

BIOLOGA MOLECULAR
La replicacin o duplicacin es un proceso por el cual se sintetizan dos copias idnticas de ADN tomando como molde otra molcula de ADN. Cada hebra de la cadena de ADN sirve de molde para sintetizar la complementaria (replicacin semiconservativa).

REPLICACIN O DUPLICACIN

BIOLOGA MOLECULAR
La transcripcin es la sntesis de ARN mensajero tomando como molde una molcula de ADN. El ARN nunca lleva timina, y la complementaria de la adenina es el uracilo (U). El ARN sale del ncleo para llevar la informacin a los ribosomas, responsables de la sntesis proteica. Tres nucletidos del ARNm (codn), determinan el aminocido

oportuno. Como hay 20 aa y 64 combinaciones de codones diferentes

habr codones diferentes que codifiquen para el mismo aa, y codones de terminacin, sin correspondencia con aminocidos.

El cdigo gentico es universal, compartido por todos los seres vivos.

TRANSCRIPCIN

TRADUCCIN O SNTESIS DE PROTENAS

BIOLOGA MOLECULAR

INGENIERA GENTICA
El ADN recombinante es aquel que tiene fragmentos de distinta procedencia. El ADN puede cortarse en fragmentos mediante unas enzimas llamadas

endonucleasas de restriccin, que reconocen secuencias especficas, y

cuyos extremos son complementarios a otros extremos de ADN cortados por la misma enzima.

INGENIERA GENTICA

Para portar el ADN recombinante se utilizan los vectores gnicos (como bacterias, plsmidos y virus) en los que se inserta el gen que se quiere transferir, obtenindose una clula transgnica. Adems, estas clulas deben llevar unos marcadores.

INGENIERA GENTICA

Para manipular el ADN necesitamos muchas copias del fragmento implicado (amplificacin de ADN). Podemos conseguir estas copias mediante las bacterias (procedimiento in vivo, lento y costoso) o mediante la PCR (reaccin en cadena de la polimerasa). La PCR es muy til para la clonacin de genes, diagnstico de enfermedades hereditarias, identificacin de bacterias y virus,

pruebas de paternidad, reconocimiento de cadveres, anlisis de

ADN fsil, huellas genticas, etc.

GENOMA HUMANO

En el ao 2000, y dentro del Proyecto Genoma Humano (PGH) se secuenci el genoma humano. Las clulas humanas tienen 46 cromosomas distribuidos en dos series de 23 cromosomas cada una. De los 46 cromosomas, 44 son autosomas y dos son cromosomas sexuales. Cada serie tiene 3200 millones de bases y menos de 25.000 genes. Un 95% del genoma est formado por ADN basura.

Los ADNs de un humano y un chimpanc tienen una semejanza del

98%, y los de la mosca del vinagre y un humano coinciden en casi un 60%. Los seres vivos nos parecemos ms de lo esperado.

BIOTECNOLOGA

Es una ciencia basada en los procedimientos de la ingeniera gentica y que utiliza los seres vivos para obtener o modificar productos, mejorar plantas y animales, o desarrollar microorganismos con fines especficos. Podemos obtener protenas (insulina, GH, factores de coagulacin, etc) y utilizarlas como frmacos para el tratamiento de ciertas

enfermedades o para fabricar vacunas (mediante protenas antignicas

de la cpside de muchos virus). Se estn ensayando vacunas en las que el gen que codifica para la protena con capacidad antignica se introduce en semillas comestibles.

BIOTECNOLOGA

Mediante tcnicas de hibridacin del ADN se pueden diagnosticar enfermedades genticas.

BIOTECNOLOGA

La terapia gnica consiste en modificar genes anmalos para impedir que se manifieste una enfermedad o para curarla (insertando una copia correcta del gen defectuoso mediante una infeccin vrica). Podemos insertar genes en plantas de cultivo para que codifiquen protenas de inters (plantas transgnicas como tomates que

retardan su maduracin despus de recolectarlos, plantas

resistentes a herbicidas, insectos, bacterias y virus,, plantas que fijen el nitrgeno atmosfrico, fabricar anticuerpos, vitaminas, etc).

BIOTECNOLOGA

Mediante la biotecnologa se pueden obtener animales transgnicos, aumentando su peso, incrementando su produccin o dotndolos de resistencia a determinadas infecciones. Hay animales transgnicos que producen protenas y otros compuestos de inters farmacolgico (como protenas humanas en la leche) e incluso podran producir rganos para trasplantes humanos (introduciendo genes responsables de determinantes antignicos humanos). Otra aplicacin biotecnolgica es utilizar microorganismos y plantas para eliminar contaminantes del medio (eliminando petrleo o

pesticidas, acumulando metales pesados).

REPRODUCCIN ASISTIDA
La inseminacin artificial consiste en la introduccin mdica del semen, previamente tratado, en el tero de la mujer. En este proceso hay una estimulacin de la ovulacin con hormonas, preparacin del semen, inseminacin y tratamiento hormonal para el desarrollo del embrin. El mayor peligro de la inseminacin artificial es el embarazo mltiple. La fecundacin in vitro es la unin del vulo y el espermatozoide en el laboratorio. Su principal inconveniente son los embarazos mltiples y el embarazo ectpico.

REPRODUCCIN ASISTIDA

CLONACIN
Consiste en la obtencin de copias genticas iguales.

Se clonan molculas de ADN por mitosis, bacterias y otros

organismos por reproduccin asexual y transferencia nuclear y clulas mediante cultivo.

Se puede producir la clonacin por transferencia de ncleos de

clulas de individuos ya nacidos a cigotos enucleados (clonacin de la oveja Dolly en 1996).

La clonacin teraputica consiste en implantar en un vulo el

material gentico de un individuo para la obtencin de clulas madre embrionarias que, mediante cultivo y diferenciacin celular, daran lugar a los diferentes tipos de tejidos y rganos.

CLONACIN

Las clulas madre son aquellas que tienen la capacidad de multiplicarse y la posibilidad de desarrollarse y diferenciarse dando lugar a clulas especializadas. Estas clulas pueden ser embrionarias o troncales y adultas o somticas (como las clulas hematopoyticas). A finales de 2007 se obtuvieron clulas de pluripotencialidad

inducida (transformacin de clulas de la piel humana en clulas madre

que se comportan como embrionarias), lo que abri un nuevo e interesante campo de investigacin.

CLONACIN