Está en la página 1de 46

G ENÉTICA

H ERENCIA

DE CARACTERES ADQUIRIDOS .

Lamarck

El uso constante de un músculo provoca un mayor desarrollo del mismo.

Existe una tendencia a que los hijos se parezcan a sus padres.

Ejemplo: El cuello de las jirafas se iba alargando a través de las generaciones debido a que trataban de coger las hojas de los árboles más tiernas.

G ENÉTICA M ENDELIANA

Se basa en las investigaciones realizadas por Gregor Mendel.

Trabajó con la planta Pisum sativum (arveja común)

P. Sativum se reproduce rápidamente, tiene caracteres fáciles de visualizar.

S IMBOLOGÍA M ENDELIANA

Estudio de dos caracteres fácilmente distinguibles.

antagónicos

y

Diferenciación entre un carácter dominante y uno recesivo.

Uso de letras mayúsculas y minúsculas para diferenciar los caracteres respectivos.

Puede ser homocigoto o heterocigoto.  Fenotipo: Expresión de la información genética FENOTIPO= GENOTIPO + MEDIO AMBIENTE . Es inferible pero no observable directamente.S IMBOLOGÍA M ENDELIANA  Genotipo: Constitución genética de un ser vivo que determina su fenotipo.

Ejemplo: si estudiamos el tamaño de una planta tenemos 2 opciones: alta(A) o baja(a). Como tenemos 2 progenitores. Cada cromosoma tendrá en algún sector específico un locus dedicado a este gen. en c/u de los 2 cromosomas habrá uno de estos dos genes .S IMBOLOGÍA M ENDELIANA  Genes alelos: Son segmentos específicos de ADN que determinan un carácter hereditario.

L EYES 1. los caracteres antagónicos que poseen se separan y se reparten sin mezclarse entre los distintos gametos. DE M ENDEL Principio de la segregación “Al cruzarse entre sí los híbridos contenidos en la primera generación. apareciendo luego en la descendencia.” .

Para ellos tenemos 2 líneas puras: 1 planta Alta (A) y 1 planta Baja (a) X AA aa A A X a Aa Aa a Aa Aa Primera relación filial (F1) Al estudio de un solo carácter hereditario lo llamaremos Monohibridismo. .L EYES  DE M ENDEL Queremos estudiar el carácter “altura” de una planta.

Genotípicamente hablando obtenemos un 25% de homocigotos dominantes. 2.L EYES X DE M ENDEL A a ¿Qué sucede cuando cruzamos a individuos de la F1? Aa X Aa A a AA Aa Aa aa F2 1. . Fenotípicamente hablando obtenemos 75% plantas Altas y 25% plantas Bajas. 25% homocigotos recesivos y un 50% de heterocigotos.

¿Cuáles son los genotipos de los padres? 1. ¿Cuántas aproximadamente tendrán el fenotipo dominante? A) 75 individuos C) 125 individuos E) 25 individuos B) 50 individuos D) 150 individuos . Se aparean 2 animales heterocigotos para un único par de genes y producen 200 crías. DE M ENDEL Ejercicios: Al ser cruzadas 2 moscas de alas largas. la descendencia incluyó 77 individuos de alas largas y 24 con alas cortas.L EYES  1.

L EYES DE M ENDEL 2. Ley de la transmisión independiente “Los genes de dos o más caracteres se transmiten en forma independiente y se recombinan al azar” .

Para ello AABB X ab ab ab ab AB AaBb AaBb AaBb AaBb X AB AaBb AaBb AaBb AaBb aabb AB AaBb AaBb AaBb AaBb AB AaBb AaBb AaBb AaBb F1 . DE M ENDEL Queremos verificar si los caracteres color semilla y textura interfieren en sus manifestaciones.L EYES tenemos líneas pura para 1 planta de semilla amarilla y lisa (AABB) y otra de semilla verde y rugosa(aabb).

L EYES  DE M ENDEL AaBb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb ¿Y si cruzamos a individuos de la F1? AaBb X AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb X Ab AABb AAbb AaBb Aabb F2 A los cruzamientos que consideran la herencia de 2 caracteres simultáneamente lo llamaremos Dihibridismo .

1 expresión recesiva para ambos caracteres . 3 expresiones dominantes sólo para semilla amarilla 3. 9 expresiones dominantes para ambos caracteres 2.L EYES AaBb DE M ENDEL Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb X AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb X AaBb Fenotípicamente hablando tenemos proporcionalmente: 1. 3 expresiones dominantes sólo para semilla lisa 4.

. En Drosophilas. 25% ojo café ala recta. B) 25% ojo rojo-ala recta.L EYES  DE M ENDEL Ejercicios: 1. ¿Cuál será la descendencia de un cruzamiento entre: RrAa y rraa? A) 75% ojo rojo-ala recta. 25% ojo café-ala recta. 50% ojo café-ala rizada. D)50% ojo rojo-ala recta. E) 100% ojo rojo-ala recta. el color rojo de lso ojos (R) domina sobre el café (r). 25% ojo café-ala recta. C)75% ojo rojo-ala rizada. 25% ojo rojo-ala rizada. 25% ojo café-ala rizada. las alas rectas (A) domina sobre las alas rizadas (a).

  . Como resultado se obtiene la expresión de un carácter intermedio.H ERENCIA  INTERMEDIA Identificada con planta Mirabilis jalapa (don Diego de la noche) Se produce si uno de los miembros del par alelo de un carácter ejerce una dominancia incompleta sobre el otro miembro del par.

sus líneas puras son flores blancas o flores rojas.H ERENCIA  INTERMEDIA Si estudiamos el color de la flor don Diego de la noche. Si cruzamos dos de éstas obtenemos en la F1 flores de color rosado. RR X BB X B B R RB RB R RB RB .

H ERENCIA  INTERMEDIA Si cruzamos la F1 obtenemos: RB X R B R RR RB X B RB BB RB F2 La relación genotípica de la F2 es igual a su relación fenotípica. es decir 1:2:1 .

H ERENCIA   INTERMEDIA Ejercicio: La forma de los rábanos puede ser larga (FLFL). Si se cruzan rábanos largos con rábanos ovales. redonda (FRFR) u oval (FLFR). 25% forma larga y 75% forma oval 100% forma larga 50% forma larga y 50% forma oval 100% forma oval A) B) C) D) E) . ¿Qué proporción fenotípica se puede esperar en la F1? 75% forma larga y 25% forma oval.

C ODOMINANCIA  Se identificó estudiando la herencia de los grupos sanguíneos. .  Si se cruzan 2 líneas puras para un carácter la cruza no será un carácter intermedio. sino que ambos se expresarán pro igual.

si uno de los progenitores es del grupo sanguíneo A y el otro del B tenemos: AA X BB X B B X A AB AB A AB AO A AB AB O BO OO AO X BO B O .C ODOMINANCIA  En la especie humana.

el genotipo D2D2 otorga un fenotipo casi blanco (cremello) y el heterocigoto es el color palomino. 3 palominos : 1 no palomino 100% palominos A) B) C) D) E) 100% no palominos 2 palominos : 1 no palomino 1 palomino : 1 no palomino .C ODOMINANCIA   Ejercicio: El caballo palomino es un híbrido que exhibe el color dorado con crines y colas más pálidas. Se sabe que un par de alelos codominantes D1D2 controlan la herencia de estos colores del pelaje. El genotipo D1D1 determina color castaño (rojizo). Determina la proporción de palominos y no palominos entre la descendencia al cruzar palominos entre sí.

Los Linkage se transmiten juntos durante la formación de gametos.L IGAMIENTO   GÉNICO Observado en 1906 en la planta Clarín.    NO cumplen la segunda ley de Mendel. formando los grupos de ligamiento. Cada cromosoma porta más de un gen. La frecuencia de recombinación de los genes ligados es en función de la distancia a la que se encuentran los genes dentro del mismo cromosoma .

 El sexo de un individuo se determina por los cromosomas sexuales.  Los cromosomas X e Y tiene distinta forma y tamaño.  En homo-sapiens existe “XX” para hembras y “XY” para machos. en la mayoría de los casos éstos son distintos. .H ERENCIA  LIGADA AL SEXO Descubierto en 19010 por Morgan en investigaciones con Drosophila melanogaster.

Hemofilia. . existen genes que se encuentran exclusivamente en el cromosoma X. 3. tipo Protan (insensible al rojo). tipo Deutan (insensible al verde). Ejemplos: Daltonismo. 2. Daltonismo.  1.H ERENCIA  LIGADA AL SEXO Al ser el cromosoma Y más corto.  A estos genes se les denomina sexo-ligados o ligados al sexo.

Sea D el gen Sexo que determine la visión normal y d quien Genotipo Fenotipo determine el daltonismo.H ERENCIA  LIGADA AL SEXO Los tipos genotípicos en esta herencia difieren entre el hombre y la mujer. Visión normal Hombre YXD Hombre Mujer Mujer Mujer YXd XDXD XDXd XdXd Daltónico Visión normal Visión normal (portadora) Daltónica .

nace un niño hemofílico.H ERENCIA  LIGADA AL SEXO Ejercicio:  La hemofilia es una enfermedad ligada al sexo que depende de un gen recesivo h. si de una pareja constituida por personas que tiene coagulación sanguínea normal. ¿qué relación fenotípica puede esperarse de su descendencia? . ¿cuál es el probable genotipo de cada miembro de esta familia? Si el hijo hemofílico alcanza la edad adulta y contrae matrimonio con una mujer portadora de la misma enfermedad.

H ERENCIA H OLÁNDRICA  Herencia relacionada a los genes ligados al cromosoma Y. 2. .  1.  Sólo afecta a los hombres ¬¬. Factor de diferenciación testicular. Ejemplos: Hipertricosis congénita. 3. Antígenos de histocompatibilidad. por lo que sus genotipos y fenotipos son sanos o enfermos.

 Para fabricar un pedigree cada miembro de la familia se incluye de izquierda a derecha y de arriba hacia abajo. en orden generacional y se enumeran con números arábicos los miembros de la misma generación y con romanos cada una de éstas. .H ERENCIA  HUMANA Se verifica por medio de “pedigrees”. Las mujeres se simbolizan con círculos y los hombres con cuadrados.

2. 4. . El rasgo se transmite en forma continua generación a generación.H ERENCIA  HUMANA Herencia autosómica dominante. Ambos sexos se encuentran afectados en la misma proporción. Personas sanas no transmiten el rasgo a sus descendientes. 3. Cada descendiente afectado proviene de un progenitor con dicha afección. 1.

. Dos progenitores afectados dan una descendencia 100% afectada. 1. 3. todos los familiares del afectado son generalmente normales. Si el carácter es poco frecuente.H ERENCIA  HUMANA Herencia autosómica recesiva. Los progenitores portadores heterocigotos no afectados dan una descendencia 25% afectada. 2.

2. Los hijos afectados tienen una madre afectada. . 5. 1. Los varones afectados transmiten el rasgo sólo a sus hijas. 3.H ERENCIA  HUMANA Herencia dominante ligada al cromosoma X. 4. Las madres heterocigotas transmiten el rasgo al 50% de sus hijos e hijas. La frecuencia de mujeres afectadas es mayor que la de hombres afectados. Las mujeres afectadas homocigotas transmiten el rasgo a todos sus hijos e hijas.

Las portadoras no están afectadas y transmiten el rasgo a la mitad de sus hijas que serán portadoras y a la mitad de sus hijos que serán afectados 1.H ERENCIA  HUMANA Herencia recesiva ligada al cromosoma X. con excepción de los tíos maternos y otros parientes varones de la línea materna. Los varones afectados no transmiten el rasgo a sus hijos. que a su vez lo transmitirán a la mitad de sus hijos. 3. Si el carácter es poco frecuente los padres y los parientes del afectado no lo presentarán. pero tienen hijas portadoras. 2. .

. La incidencia del rasgo es mayor en hombres que en mujeres. 6. 4. Cada varón afectado es hijo de una madre portadora.H ERENCIA  HUMANA Herencia recesiva ligada al cromosoma X. 5. Las mujeres afectadas provienen de un padre afectado y una madre portadora.

  Mutación: cambio hereditario en el material genético. Casos: Crossing-over. 2. Reproducción sexual: recombinación del material genético proveniente de dos individuos. Permutación cromosómica.  1. .VARIABILIDAD  Es producto de la reproducción sexual y las mutaciones.

Una mujer normal cuyo padre sufría ceguera al color se casa con un hombre con ceguera para los colores. 50% manifiesta enfermedad. En la especie humana hay un gen ligado al sexo recesivo que cuando es homocigoto causa una enfermedad serie.E JERCICIOS 1. Será correcta con respecto a las hijas del matriomonio? a) b) c) Ninguna manifiesta enfermedad. Si una mujer heterocigota para el gen se casa con un hombre normal ¿cuál de las predicciones sgtes. ¿Cuál es la probabilidad de que el primer hijo de este matrimonio sea un hijo daltónico? a) 75% b) 25% c) 50% d) 30% e) 100% 2. 75% portadoras del gen. .

100% hijas normales. Este matrimonio tiene la posibilidad de tener: I. Un hombre hemofílico se casa con una mujer portadora. III. 50% hijas portadoras. a) b) c) d) e) 50% de hijos e hijas normales. I y II I y IV II y IV I. IV. III y IV II. 50% hijos hemofílicos.E JERCICIOS 3. II. III y IV .

b) c) d) e) .E JERCICIOS 4. Afirmaciones es falsa? a) Los genes ligados al sexo se encuentran presentes exclusivamente en el cromosoma X. ¿Cuál de las sgtes. Una genealogía es un gráfico que representa las relaciones de parentesco de un individuo con el resto de su familia. Los genes holándricos existen exclusivamente en el cromosoma Y. por lo que se presentan únicamente en el sexo masculino. Los genes parcialmente ligados al sexo son aquellos que se encuentran en las regiones heterólogas de los cromosomas X e Y. Todas.

G ENÉTICA  Y SALUD HUMANA Mutación genética: cambio en la estructura química de un gen. Incorporación de bases incorrectas Deleción o adición de bases Unión entre ADN y proteínas no histónicas .  Mutación cromosómica: cambio en la estructura de un cromosoma. Mutaciones Inducida Remoción de bases.producto de un daño mal reparado y que s epropaga a través de las sucesivas generaciones. Espontáneas Alteraciones estructurales de bases o nucleótidos.

 Sustitución: mutaciones q alteran el tipo de nucleótido. Químicos.  Agentes mutágenos: 1. .G ENÉTICA  Y SALUD HUMANA Deleción: pérdida de segmentos de ADN.  Duplicación: repetición de uns egmento cromosómico. sean estos pequeños o grandes.

Aberraciones numéricas: alteración en la cantidad normal de los . 2. Aberraciones estructurales: reordenamiento de ciertos segmentos cromosómicos. B) Mutaciones cromosómicas: se originan por cambios en la estructura o cantidad de cromosomas. duplaciones y pérdida de segmentos cromosómicos. 1.G ENÉTICA  Y SALUD HUMANA Atendiendo el tipo y tamaño del cambio a las mutacones se las divide en: A) Mutación puntual: cambio de un nucleótido en el ADN.

3. Pueden ser: 1. Trisomía (2n+1).G ENÉTICA  Y SALUD HUMANA Aneuploidía: cuando las ganancias o pérdidas de cromosomas no incluyen un juego completo de cromosomas. Tetrasomía (2n+2). Una de las causas más frecuentes en los errores de segregación cromosómica es la no-disyunción (migración hacia un mismo . 2. Nulisomía (2n-2). 5. Polisomía (2n+n). 4. Monosomía (2n-1).

su genotipo es 2n1. cuello membranoso y tórax hendido. se caracteriza por presentar genotipo 2n+1. órganos sexual y glándulas mamarias pococ desarrolladas.G ENÉTICA  Y SALUD HUMANA Enfermedades genéticas o hereditarias:  Síndrome de Klinefelter (XXY): trisomía. escaso vello corporal y retardo mental. Se caracterizan por ser mujeres de baja estatura. El aspecto externo es un varón con órganos sexuales reducidos y estériles. con un sexo femenino de sólo un X.  Síndrome de Turner (X0): monosomía. con un cromosoma X extra. desarrollo de pechos femeninos. inteligencia subdesarrollada. Sólo el 2% de los embriones .

dedos más cortos d elo normal. Los afectados tienen pliegues cutáneos del párpado dispuesto de manera similar a los individuos de origen asiático. baja estatura y bajo coeficiente intelectual .G ENÉTICA  Y SALUD HUMANA Síndrome de Down: trisomía del par 21 (21+). lengua protuberante.

G ENÉTICA  1. Trisomía Síndrome de Klinefelter. Monosomía cromosómica . II. ¿Cuántos gametos diferentes participarían en la obtención de descendientes viables? 4 b) 2 c) 3 d) 6 e) no se puede determinar. Y SALUD HUMANA Ejercicios: En el caso hipotético de que una mujer con síndrome de Turner (X0) pudiese tener descendencia con un hombre normal. III. a) 2. ¿En qué casos existe no disyunción cromosómica? I.

Un hijo de padres daltónicos tiene síndrome de Klinefelter (XXY) y es daltónico. El prolongado lapso entre el comienzo de la meiosis y su complementación es probable causa del incremento de la incidencia en madres de más edad.G ENÉTICA Y SALUD HUMANA 3. ¿Cuál es su genotipo? A) DD B) Dd C) dd D) d E) todas. La causa puede ser una disyunción de cromosomas en la meiosis. 4. ¿Cuál de las siguientes aseveraciones respecto al síndrome de Down es falsa? a) b) c) d) La frecuencia de la enfermedad aumenta en mujeres de 40 años. Los individuos afectados tienen un autosoma extra. .

f ff°f€ nf  ¾© °f¯f  ½f f  f¾¯©  ¾f€ nf f¾½ ° ° °½f   f€ nf °f¯f  ½f f  f°n °nf f¾– ¾¯f °¯  ¾  ° ¯©  ¾ .

'# ¾½ n f ½ nn°¾ ff¾ ¯fn° ¾ .fn° nf¯   f ° ¯f f– °xn  ½ nn°¾ f  n¯ °fn° ¯f f – °xn½ ° °   ¾°  ¾ .

f¾¾     .

¾¾°–   9 ¯fn°n¯¾¯nf € n° fn° .

 # $  D°f¯© °¯fn½f  ¾€fn – ffn¾ nf¾fn°° ¯  n°n – f½ff¾n ¾ ".

h ¾f½ f  f     ½¯ ©  ¾ ¯f¯°¾ f°© f°n" f% % n% %  %  °f ¾½ n ¯f°ff°– °–f f¾  n ¾  nf°  ¾¯n–nf¾f°f °€ ¯ f ¾  °f¯©    n–f½ff – °¾ nf¾fn°°¯  °¯f"nh  f¾½ nn° ¾¾– ¾  hn nfn° ¾½ nff¾©f¾  ¯f¯°" f% % n% % -°–°f¯f°€ ¾f °€ ¯ f  ½f f¾ – °  ¯f°€ ¾f °€ ¯ f  ¾ h½f f – ° .

 # $  D°¯   ¯€n¾ nf¾fn°°f¯© ½f f  ¾ ¯f¯° ° f½¾  f   °     I f% % n% % %   ©¾ ©f¾°¯f ¾  ©f¾°¯f ¾  ©f¾½f f¾  ©¾ ¯€n¾  I I  I  I .

 # $  ".

h f¾¾– ¾ €¯fn° ¾ ¾€f¾f" f% ¾– ° ¾–f ¾f¾ ¾  °n °f°½ ¾ ° ¾ n¾f¯ °  ° n¯¾¯fO ¾– ° ¾h° n¾ ¾ ° n¾f¯ °  ° n¯¾¯f  ½ ¾ ½ ¾ °f°°nf¯ °  ° ¾ ¯f¾n° ¾– ° ¾½fnf¯ ° –f ¾f¾ ¾°f ¾ ¾  °n °f° °f¾ –° ¾  –f¾ ¾n¯¾¯f¾O  D°f– ° f–f ¾°–h€n  ½ ¾ °ff¾ fn° ¾  ½f ° ¾n °°  n°  ¾ ¾€f¯f @ f¾ % n% % % .

83489O3.fn°– °xnf nf¯  °f ¾nf¯nf ° – ° ½ n ° f³¯f ½ff  ¾ ½½f–ff fx¾ f¾¾n ¾f¾– ° fn° ¾ .47547.9:7.. 907./..43080897:.O3/0-. A%  $& & .O3/0-.4308 3/:.8084 3:.fn°n¯¾¯nf nf¯  °f ¾nf ° n¯¾¯f 85439E30.8 .808 3.O3/0-.0O9/48 #024.8 :9..8 00./.4770.08/0-.9.O34..808 &3O30397057490J3.8083.

¯n¾ . A%  $& &   n° ½x  f ¾ –¯ °¾ .¾ f° ¾¾½  ³¾ –f° ¾ ¾n° ¯fn° ¾f f° ½ °n   ½nfn°  ½ n° °¾ –¯ °n¯¾¯n – ° ¾¯h– °¾  .

fn° ¾n¯¾¯nf¾ ¾ –°f°½nf¯ ¾ °f ¾nf nf° f n¯¾¯f¾   fn° ¾ ¾nf ¾   °f¯ ° n ¾¾ –¯ °¾ n¯¾¯n¾  ½fn° ¾½x  f ¾ –¯ °¾n¯¾¯n¾   fn° ¾°¯xnf¾ f fn° °fnf° f °¯f ¾ .fn°½°f nf¯  °°n   ° - % . A%  $& &  °  °  ½f¯f³ nf¯ ff¾¯fn° ¾¾ f¾   ° % .

°¾¯f%° % @¾¯f%°+% @ f¾¯f%°+% 9¾¯f%°+°% D°f f¾nf¾f¾¯h¾€ n ° ¾ °¾  ¾ ¾ – –fn° n¯¾¯nf ¾f° ¾°n° %¯–fn°fnf°¯¾¯ ½ f¾n¯h f¾  °n¯¾¯f% . A%  $& & ° ½ f nf° f¾–f°f°nf¾½x  f¾ n¯¾¯f¾ °°n °°© –n¯½  n¯¾¯f¾ 9 °¾       -¾¯f%° % .

7424842. 80. 8:034954083  .E3/:.84.097.34880:..850.907.8 54. O7..907../480.10. 5475708039./...7.03//4 $O40/04802-74308 10203348.2.9:7.70349543  .34880:.7.774.07 484974880./08. $J3/7420/0%:7307   2434842J.34849O7.3.43:38041020334/08O4:3 $0.3547807 2:0708/0-.8:-/08.3/0 ...47547.9409073408:3.7.9.  . 709.82.7744/050./48 089F708 /08.0870/:.3.7/42039..-479.:04 202-7.43:3.089.4.774.8 39003.04.43O7. A%  $& & °€ ¯ f ¾– °xnf¾  ff¾ ° ¯  ° €  %OO% 97842J.. .7O3./.4810203348 08.

 A%  $& & ° ¯  ° ¾¯f ½f%+% ¾f€ nf ¾  ° °½ – ¾nh° ¾ ½h½f  ¾½ ¾ ¯f° f ¾¯ff¾°  ¾ – °f¾hn  °–f½ f°  ¾¯h¾n¾  °¯f  f©f ¾ff f©n €n °  °  nf .

 A% © nn¾   $& & ° nf¾½xn  °f¯© n°¾° ¯  @°  %O%½  ¾  °  ¾n ° °nfn°°¯  °¯f  ".

h°¾–f¯ ¾ €  ° ¾½fn½ff° °f  °n°  ¾n °  ° ¾f  ¾"  %n% % %°¾ ½   ¯°f f%  "°xnf¾¾ ¾ ° ¾°n°n¯¾¯nf"    I @¾¯f ° ¯  ° €   .°¾¯f n¯¾¯nf ° ¯  @°  .

 A%  $& &  D°© ½f  ¾ f°n¾ ° ¾° ¯  ° €   %OO% ¾ f°n ".

h ¾¾– °½" % % .

% % % f¾  ".

h f¾¾– ° ¾f¾  fn° ¾ ¾½ nf¾° ¯   ° ¾€f¾f" f% % n% % f€ n °nf f °€ ¯ f f¯ °f °¯©  ¾ f³¾ fnf¾f½ ¾ °f ¾°n° n¯¾¯f¾ °f¯ ¾¾ ¾°  ¾f€ nf ¾ ° °°f¾¯f f ½°–f f½¾ °  n¯ ° f¯ ¾¾¾ n¯½ ¯ °fn° ¾½ f  nf¾f °n ¯ ° f °n °nf °¯f  ¾ ¯h¾ f .