SESIÓN

CASO INTERESANTE
R1 Neurología pediátrica Dr. Darío Rodríguez Villarreal
VMHA 1944786-8
FIH: 07/10/2022-FIC: 18/10/2022
Motivo de interconsulta: Displasia septo óptica
Femenino / 11 días / 3.5 kg / 50 cm

AHF Madre 21 años G3P1A1, aparentemente sana. Padre 22 años aparentemente

sano.

Control prenatal deficiente 3 consultas en 5 mes de gestación se diagnostica

APERI probable displasia septo óptica. Nace vía parto eutócico a las 38.6 SDG, APGAR
8/9, SA 0. Ingresa a UCIN para estudio.

APNP Vacunas completas para la edad.

APP Negados.
 P
I
CORTE AXIAL

Transcerebelos Transtalámic Transventricula

o o r
 CORTE
CORONAL
VMHA 1944786-8
FIH: 07/10/2022-FIC: 18/10/2022
Motivo de interconsulta: Displasia septo óptica
Femenino / 11 días / 3.5 kg / 50 cm

Plan

• Resonancia magnética fetal

• Interconsulta a genética
VMHA 1944786-8
FIH: 07/10/2022-FIC: 18/10/2022
Motivo de interconsulta: Displasia septo óptica
Femenino / 11 días / 3.5 kg / 50 cm

Motivo de interconsulta: Displasia septo óptica

PEEA

Paciente ingresa al nacimiento para realizar RM

simple de cerebro la cual se realiza el día 17/10/22
motivo por el cual se realiza interconsulta.
VMHA 1944786-8
FIH: 07/10/2022-FIC: 18/10/2022
Motivo de interconsulta: Displasia septo óptica
Femenino / 11 días / 3.5 kg / 50 cm

EF Activa, reactiva a estímulos, movimientos y postura normales para su edad, tono normal,
desarrollo adecuado. Reflejos primitivos presentes y normales.

Pares craneales:
I: No valorado
II: Reflejos fotomotor, consensual y de acomodación normales.
III. IV. VI: Pupilas isocóricas normorreflexicas 3 mm. Movimientos oculares conservados.
V: Sensibilidad de la cara conservada.
VII: Movimientos de los músculos faciales conservados, sin datos de parálisis facial central ni
periférica.
VIII: Aparentemente sin alteraciones.
IX: Reflejos nauseoso y tusígeno presentes, sin desviación de la úvula, deglución normal.
X: Sin alteraciones autonómicas.
XI: Movimientos de los hombros normales. Tono músculo esternocleidomastoideo y trapecio
conservado.
XII: Movimientos espontáneos de la lengua, sin presentar fasciculaciones.

SV: TA 95/60 FR: 36 rpm

FC: 120 lpm T: 37°C
VMHA 1944786-8
FIH: 07/10/2022-FIC: 18/10/2022
Motivo de interconsulta: Displasia septo óptica
Femenino / 11 días / 3.5 kg / 50 cm

EF
++/4 ++/4
Fuerza: 5/5 en 4 extremidades.
Movimientos activos.

Función sensitiva: Normal

Coordinación y marcha: No valorable.

++/4 ++/4
Meníngeos: Negativos.

Reflejos de estiramiento muscular: Bicipital,

tricipital, estiloradial, rotuliano y aquíleo: +
+/4.
Abordaje endocrinológico
Resultado Rango
IGF1 31.9 ng/ml 0.1 – 166 ng/ml
PRL 252 ng/ml 200 – 1000 ng/ml
LH 0.1 mIU/ml 0.02 – 7.0 mIU/ml
FSH 1.38 mIU/ml 0.2 – 4.1 mIU/ml
TSH 1.74 mUI/ml 0.7 – 11 mUI/ml
T4L 2.3 ng/dl 0.6 – 3.0 ng/dl
ACTH 17 pg/ml 10 – 46 pg/ml
Displasia septo óptica
Prosencéfalo
• Después del cierre del neuróporo anterior
(día 24 del desarrollo intrauterino) la porción
rostral del tubo neural se subdivide en 3
vesículas:
1. Prosencéfalo
2. Mesencéfalo
3. Rombencéfalo
• El prosencéfalo a su vez se divide en:
1. Telencéfalo anterior: Hemisferios
cerebrales.
2. Diencéfalo posterior: Nervios ópticos y
retinas.
• El mesencéfalo permanece sin división.
• El rombencéfalo se divide en:
1. Metencéfalo anterior: Puente y cerebelo.
Embriogénesis
• La vesícula óptica primaria
aparece a los lados del
prosencéfalo
aproximadamente al día 22
de vida intrauterina.
• Entre la semana 4 y la 7 se
forma la vesícula óptica
secundaria debido a un
proceso de invaginación que
va a formar el nervio óptico.
Embriogénesis
• Sexta semana de embarazo
• Engrosamiento de la parte dorsal de la lamina terminar para formar la
lamina de His la cual al aumentar de tamaño forma la placa comisural que
desarrollara a su vez las comisuras cerebrales y el septum pellucidum.
• Primeras fibras del cuerpo calloso a la semana 12 que continua su
formación durante 5 a 7 semanas.
Etiología
• Se desconocen las causas precisas, se considera de etiología multifactorial.
• Se han descrito algunos casos familiares. En estos, se han identificado
mutaciones en el gen HESX1 tanto homocigotas como heterocigotas.

• Existen 3 genes adicionales asociados a fenotipos que pueden

considerarse como parte del espectro DSO:
 SOX2, asociado a anoftalmia/microftalmia y rasgos de DSO.
 SOX3, asociado a anomalías de la línea media cerebral e hipopituitarismo
(aunque no se han descrito aún defectos oculares).
 OTX2, ligado a hipopituitarismo e hipoplasia hipofisaria anterior, con o sin
defectos oculares.

• Se detectan mutaciones en estos genes en <1% de pacientes.

 Displasia septo óptica

• Malformación congénita de las

estructuras anteriores de la línea
media del cerebro.
• Aparece entre la 4° y 6° semana
de vida.
• Agenesia del septum pellucidum
e hipoplasia del nervio óptico.
• Puede haber insuficiencia
hipofisaria e hipotalámica.
• Se acompaña de una amplia
variedad de anomalías cerebrales.
Cuadro clínico
• Alteraciones visuales:
• La hipoplasia del nervio óptico es la forma de presentación más
común, una revisión de la literatura revela que la discapacidad
visual representa solo el 23% de los síntomas generales informados,
incluyendo casos muy leves de astigmatismo.
• Puede ser bilateral o unilateral, siendo este último menos severo y
menos común.
• La frecuencia informada para defecto bilateral fueron 55-80%, de
los cuales 2/3 demostraron una presentación asimétrica.
• La mayoría de los pacientes experimentarán una pérdida progresiva
de la agudeza visual, el 80% de los casos con presentación bilateral
se volverán legalmente ciegos en algún momento de su vida.
Evaluación oftalmológica
• La respuesta pupilar normal no es
predictiva de buen pronóstico respecto
a agudeza visual.
• Respuesta pupilar deficiente siempre se
asocia a afección de la agudeza visual.
• El nistagmo y el estrabismo son
hallazgos comunes en pacientes con
nervio óptico hipoplásico y se asocian en
su mayoría de las veces a afección de la
agudeza visual.
• Errores refractivos: astigmatismo,
miopía, hipermetropía.
• Campimetría.
Evaluación oftalmológica
• Evaluación directa por videooftalmoscopia:
 Se mide la distancia del centro del disco óptico hasta el centro
de la mácula y se compara con el diámetro horizontal del disco
siendo el rango normal de 2.1 a 3.2.
 Por regla general, la HNO se diagnostica cuando el cociente es <
0.4.
 El tamaño normal del disco óptico es mayor a 0.41 cm.
Evaluación oftalmológica
• Pruebas electrofisiológicas: potenciales
evocados visuales
• Pueden estar o no alterados.
• La alteración suele presentarse como retraso
de la latencia uni o bilateral dependiendo de
la afección.
• No se usan como criterio diagnóstico.
Cuadro clínico
• Afección endócrina:
• El hipopituitarismo es el síntoma más comúnmente
reportado con un 62% a 80%.
• Las hormonas más comúnmente afectadas son GH y
TSH.
• La neurohipófisis raramente se ve afectada.
Anormalidades endócrinas
• Evaluación endocrina en el momento del diagnóstico y
con intervalos regulares.
• En la serie de casos descrita anteriormente,
aproximadamente el 80 % de los niños afectados tenían
al menos una endocrinopatía:
 Deficiencia de la hormona del crecimiento (70 %)
 Hiperprolactinemia (62 %)
 Hipotiroidismo (43 %)
 Insuficiencia suprarrenal (27 %)
 Diabetes insípida (5 %)
Cuadro clínico
• Manifestaciones neurológicas:
• Suelen diagnosticarse de forma tardía.
• Se presentan hasta en el 70% de los pacientes.
• Crisis epilépticas, alteraciones del
neurodesarrollo y alteraciones motoras.
• Es probable que los pacientes con epilepsia y
alteraciones motoras padezcan anomalías
neuroanatómicas como esquizencefalia,
polimicrogiria y displasia cortical.
Resonancia magnética
• La resonancia magnética puede mostrar adelgazamiento de los nervios ópticos,
el quiasma óptico, ausencia del septum pellucidum y agenesia del cuerpo
calloso.
• Otras anomalías estructurales comunes en niños con displasia septo óptica
incluyen anomalías de migración: encefalomalacia, esquizencefalia y ectopia de
la hipófisis posterior.
• En un estudio de 73 niños con hipoplasia del nervio óptico, el 63% tenía otra
anomalía en la resonancia magnética:
 Agenesia o hipoplasia del cuerpo calloso (38%)
 Ausencia del septum pellucidum (38%)
 Anomalías de la hipófisis (13%)
 Hidrocefalia (6%)
 Anomalías migratorias (6%).

El retraso en el desarrollo estuvo presente en el 71% de los pacientes a la edad de 5

años.
• 17 pacientes con displasia septo-óptica.
• Correlaciones entre los hallazgos de imágenes, las características
clínicas y el resultado del desarrollo neurológico.
• 1 individuo (6%) fue clasificado como SOD clásico (con disgenesia del
septum pellucidum/cuerpo calloso)
• 3 como SOD-like (18% ) con septum pellucidum/cuerpo calloso normal)
• 13 (76% ), como SOD-plus (malformación cerebral cortical):
Esquizencefalia, polimicrogiria y heterotopias de la materia gris.
• Todos los individuos tenían hipoplasia del nervio óptico.
• 11 (65%) tenían déficits endocrinológicos
• 13 (76%) tenían afección de línea media.
• Retraso del desarrollo neurológico en 13 pacientes (78%).
Tratamiento y pronóstico
Bibliografía
• Neuroanatomía funcional. Afifi A – K. Bergman R-A. 3° Edición 325-358.
• Garcia-Filion P, Epport K, Nelson M, Azen C, Geffner ME, Fink C, Borchert M.
Neuroradiographic, endocrinologic, and ophthalmic correlates of adverse developmental
outcomes in children with optic nerve hypoplasia: a prospective study. Pediatrics. 2008
Mar;121(3):e653-9. doi: 10.1542/peds.2007-1825. Epub 2008 Feb 4. PMID: 18250116.
• Alt C, Shevell MI, Poulin C, Rosenblatt B, Saint-Martin C, Srour M. Clinical and Radiologic
Spectrum of Septo-optic Dysplasia: Review of 17 Cases. Journal of Child Neurology.
2017;32(9):797-803. doi:10.1177/0883073817707300.
• Ganau M, Huet S, Syrmos N, Meloni M, Jayamohan J. Neuro-Ophthalmological Manifestations
Of Septo-Optic Dysplasia: Current Perspectives. Eye Brain. 2019 Oct 18;11:37-47. doi:
10.2147/EB.S186307. PMID: 31695544; PMCID: PMC6805786.
• Ryabets-Lienhard A, Stewart C, Borchert M, Geffner ME. The Optic Nerve Hypoplasia
Spectrum: Review of the Literature and Clinical Guidelines. Adv Pediatr. 2016 Aug;63(1):127-
46. doi: 10.1016/j.yapd.2016.04.009. PMID: 27426898.
• Borchert M, McCulloch D, Rother C, Stout AU. Clinical assessment, optic disk measurements,
and visual-evoked potential in optic nerve hypoplasia. Am J Ophthalmol. 1995
Nov;120(5):605-12. doi: 10.1016/s0002-9394(14)72207-x. PMID: 7485362.
GRACIAS