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ANEMIAS EN

PEDIATRIA
JOSE LUIS ALCARAZ LEON
OCTUBRE 2006
INTRODUCCION
 Signo clínico
 Diagnóstico etiológico
 Muy frecuente
 Tiempo de instauración
 Palidez
CONCEPTO

 Disminución de la cifra de Hb por debajo


de 2 DS para su edad con o sin
disminución del número de hematíes.
 Cambios con la edad. Anemia fisiológica del
lactante
 Hb<10,5 g/dl
 Pseudoanemias
 Déficit de pigmentación (constitucional,..)
 Edema
 ↓ Perfusión periférica, vasoconstricción (lipotimia,..)
 Enf. Crónicas, hipotiroidismo
Valores hematológicos normales infantiles:media y límite inferior

Hematíes  CHCM 
    Hb (g/dl) Hcto (%) VCM (fl) HCM (pq)
(1012/L) (g/dl)

Media -2ds M -2d M -2ds m -2ds m -2ds m -2ds


Edad
Nacimiento 
16.5 13.5 51 42 4.7 3.9 108 98 34 31 33 30
(cordón)
1-3 días  18.5 14.5 56 45 5.2 4.0 108 95 34 31 33 29

1 semana 17.5 13.5 54 42 3.1 3.9 107 88 34 28 33 28

2 semanas 16.5 12.5 51 39 4.9 3,6 105 86 34 28 33 28

1 mes 14.0 10.0 43 31 4.2 3.0 104 85 34 28 33 29

2 meses 11.5 9.0 35 28 3.8 2.7 96 77 30 26 33 29

3 – 6 meses 11.5 9.5 35 29 3.8 3.1 91 74 30 25 33 30

0.5 – 2 años  12.0 11.0 36 33 4.5 3.7 78 70 27 23 33 30

2 – 6 años 12.5 11.5 37 34 4.6 3.9 81 75 27 24 34 31

6 – 12 años 13.5 11.5 40 35 4.6 4.0 86 77 29 25 34 31

12 – 18 años                     

  Hembra 14.0 12.0 41 36 4.6 4.1 90 78 30 25 34 31

  Varón  14.5 13.0 43 37 4.9 4.5 88 78 30 25 34 31


CLASIFICACION
ETIOPATOGENICA

ANEMIA

Déficit de producción Aumento de las pérdidas Aumento de destrucción

A. Aplásicas Hemorragias A. Hemolíticas


A. Hipoplásicas
A. Carenciales
SDME ANEMICO DE LA
INFANCIA
 SINTOMAS  SIGNOS
(Hipoxia tisular)  PALIDEZ
 Astenia, anorexia  Taquicardia, soplo, i.c.
 Irritabilidad, falta cardiomegalia,
atención palpitaciones
 Curva peso plana  Taquipnea, disnea de
 Cefalea esfuerzo
 Dolor abdominal
 Sde. Hemolítico
(hemólisis) (ictericia, coluria, alts.
 Febrícula, vómitos,… óseas)
 Trastornos piel y
faneras (uñas,
queilitis, glositis,..)
 H-Emegalia,
¿DONDE SE
VALORA LA
PALIDEZ?
DIAGNOSTICO
 Hª clínica
 AF: Anemia, ictericia, litiasis biliar
 AP: Hemorragias, alimentación,
fármacos
 Exploración física
 Signos de sangrado, HEmegalia, alts.
faneras,..
 HEMOGRAMA con RETICULOCITOS
 Otros: Bioquímica, M.O., Rx y/o
ecografía, pruebas dirigidas,…
HEMOGRAMA
 Hb > 10 g/dl
 VCM (Hto%/nº hematíes) > 75 fl (70 + edad)
 HCM (Hbx10/nº hematíes) > 25 pg
 CHCM (Hbx10/Hto%): 33 g/dl
 ADE (RDW): 12-14,5%
 Reticulocitos: 0,2-2 % (sobre el nº de
hematíes)
DIAGNOSTICO

VCM

VCM ↓ VCM ø VCM ↑

Ferropenia Hemorragias A. Perniciosa


agudas
Talasemias Déficit fólico
Infecciones
Intoxicación Crisis
Pb Enzimopénicas reticulocitaria
s
Hemolíticas
adquiridas
(Fcos, tóxicos)
RETICULOCITOS
 Indice de producción medular

HIPORREGENERATIVA HIPERREGENERATIVAS (VCM


SCarenciales (VCM ↓) ↑) Posthemorragica
Sideroblásticas (VCM ↓) Hemolíticas
Aplásicas, Congénitas
eritroblastopenia
Adquiridas
Enf. Crónicas (VCM N)
E. Perniciosa (VCM ↑)
ANEMIAS APLASICAS
 Aplasia medular Vs anemia hipoplásica
(eritoblastopenias selectivas)
Sde anémico
 Síndrome aplásico
Hemorragias
Inicio insidioso Infecciones
 Hemograma
 Anemia normocítica→Macrocítica.
Reticulocitos ↓↓
 Neutropenia. Trombopenia

 Predisposición a hemopatías. Sd
preleucémicos
ANEMIAS APLASICAS.
CLASIFICACION
 CONGENITAS  ADQUIRIDAS (+
 GLOBALES frec)
 Anemia de Fanconi  IDIOPATICAS
 A. aplásica familiar  TOXICOS (Fcos):
 Disqueratosis congénita  Fenilbutazona
 Cloranfenicol
 SELECTIVAS  Hidantoínas
 Eritroblastopenia  INFECCIOSAS (VIRUS)
congénita (Blackfan-
Diamond)  MIELOPTISICAS
 Anemias
 Leucemias,
neuroblastoma
diseritropoyéticas
 Enf. Depósito (Gaucher)
 Trombocitopenia  Mielofibrosis
amegacariocítica
 Shwachman-Diamond
ANEMIA DE FANCONI
 A. aplásica constitucional más
frecuente. HAR
 Roturas cromosómicas (crom. 9 y 20)
 Malformaciones
 Esqueléticas: Aplasia o hipoplasia pulgar
y/o radio.
 Trastornos de la pigmentación: Manchas
café con leche.
 Viscerales: Cardiacas y renales.
 Retraso pondoestatural y sexual

 Evolución:

ANEMIA DE FANCONI
 A. aplásica constitucional más
frecuente. HAR
 Roturas cromosómicas (crom. 9 y 20)
 Malformaciones
 Esqueléticas: Aplasia o hipoplasia pulgar
y/o radio.
 Trastornos de la pigmentación: Manchas
café con leche.
 Viscerales: Cardiacas y renales.
 Retraso pondoestatural y sexual

 Evolución:

ERITROBLASTOPENIA
CONGENITA DE BLACKFAN-
DIAMOND
 Aplasia pura de células rojas congénita
 Bloqueo madurativo en el proeritroblasto
 No hereditaria (HAR). No fact.
desencadenantes
 25%: Malformaciones. Fenotipo Turneriano
 Comienzo gradual (1º año de vida)
 Evolución a la remisión (50%)
 Tto. Debe ser precoz.
 Corticoides (66%)
 Transfusiones + quelantes
 TMO
ANEMIAS ADQUIRIDAS
 ERITROBLASTOPENIA TRANSITORIA
 6 MESES-14 AÑOS
 Pródromos infección viral

 INFECCION PARVOVIRUS B19


 Más frec. en a.h. crónicas. Crisis
aplásicas
 Infección viral con megaloeritema
ANEMIAS APLASICAS.
ESTUDIO
 ANAMNESIS: AF, FCOS, Tóxicos,...
 BIOPSIA DE M.O.
 INMUNOLOGIA (Autoanticuerpos)
 SEROLOGIA
 CARIOTIPO. Test de fragilidad
cromosómica.
TRATAMIENTO
 Retirar agente causal: Tóxico,
fármacos.
 Soporte hematopoyético.
Transfusiones (Hb<7 g/dl)
 Estimulantes de la hematopoyesis
 Andrógenos, EPO, G-CSF,..
 Inmunomoduladores: GAT,GAL
 Corticoides, Inmunosupresores.
 TMO: Indicado si pac. joven y familiar
ANEMIA FERROPENICA
 Es la causa más frecuente e
importante de anemia en la infancia.
 El hierro es el metal más abundante
en el organismo.
 Indice estado nutritivo de la
población.
 Fácil diagnóstico y tratamiento.
METABOLISMO Fe.
ABSORCION
 Alimentos: Carne, pescado, cereales.
Leche: Poca cantidad (madre mejor
absorción)
 Se absorbe mejor el Hemínico.
 Estómago: Férrica (Fe+++) →Ferrosa
(Fe++ ). Absorción:Duodeno
FAVORECEN y 1ª
INHIBEN ABSORCION
porc. yeyuno (5-10%)
ABSORCION Filatos
Vitamina C Leche de vaca
Leche de mujer Huevos
Aminoácidos Alimentos
METABOLISMO DEL Fe
 Transferrina. Transporte plasmático.
(Fe+++)
 Ferritina (12-200 ng/ml): Mejor
marcador del estado de los depósitos
del hierro
 Hemosiderina: Condensación
moléculas de Ferritina. Intercambio
lento.
 Hierro orgánico (Hemo): Hb, Mb, etc.
 Hierro inorgánico (No Hemo):
DISTRIBUCION

1%
27% Hb
Mb
SER
5% 67% Enzimático
CAUSAS DE FERROPENIA
 Aumento de las necesidades
 Infecciones
 Crecimiento: Prematuros y/o BP, lactantes,
cianóticos, altitud
 Carencia
 Exógena: Exceso de lácteos (vaca)
 Endógena: Lesiones anatomo-funcionales
i.d.(procesos con malabsorción y maldigestión)
 Pérdidas: Hemorragias repetidas
(digestivas, respiratorias, GU,…)
 Transporte alterado (raro):
Atransferrinemia congénita
ESTADOS DE
FERROPENIA
Ferropeni Ferropenia Anemia
a sin anemia ferropeni
Ferritina Latente
↓ ↓ ↓a↓
Siderobl. ↓ ↓ ↓↓
M.O.
PEL N ↑ ↑
IST N ↓ (<15%) ↓↓
Transferrina N ↑ ↑↑
Hemograma N N ↓Hb
Síntomas - Funcionale ↓VCM
SI
MANIFESTACIONES
CLINICAS
 Síndrome anémico
 Cutáneo-mucosos
 Coiloniquia, cabello frágil y quebradizo,
glositis, escleras azules (adulto), sudoración
aumentada,…
 Digestivos
 Anorexia (precoz). Malabsorción (tardía). ↑
absorc. Pb
 Pica (tierra, piedras, harina, clavos)
 SNC
 Falta de concentración, astenia, irritabilidad
 Inmunologicas
 Predisposición infecciones respiratorias
 Alt. Granulocitos, alt. fagocitosis, ↓ HS
cutánea, alt. inmunidad humoral.
PREVENCION
 Prolongar lactancia materna
 Retrasar la introducción de la leche
de vaca hasta el año de vida
 Aportar Vitamina C (5º-6º mes)
 Introducir pronto (8º mes) alimentos
ricos en Fe (Carne roja)
 En RN de riesgo, suplementos desde
el 1º mes. Resto en discusión.
TRATAMIENTO
 ETIOLOGICO
 DIETETICO
 Alimentos proteicos de origen animal.
 FARMACOLOGICO
 Sulfato ferroso V.ORAL: 5-6 mg/Kg/dia en 3 tomas
antes de las comidas x 6-8 meses (hasta 6 semanas
despues de normalizar Hb)
 E2º: Nauseas, vómitos, heces negras
 Crisis reticulocitaria hacia final 1ª semana
 Zumo de naranja
RESUMEN
 La ferropenia es la causa más
frecuente de anemia.
 La anemia ferropénica es la anemia
más frecuente en el mundo.
 Pensar en causas predisponentes
 Desarrollo en etapas, progresivo
 Tratamiento debe administrarse vía
oral
 3-6 meses como mínimo
ANEMIAS
MEGALOBLASTICAS
 Megaloblástica ≠ macrocítica
 Alteración (bloqueo) en la síntesis del
ADN → retraso respecto ARN celular →
crecimiento de la célula sin divisón →
disociación núcleo/citoplasma
 Afectación tejidos con alto recambio:
Piel, tubo digestivo y M.O.
 Afectación de las 3 series: Neutropenia
y trombopenia
 PMN Polisegmentados
A. MEGALOBLASTICAS.
ETIOLOGIA
 DEFICIT VIT B12
 Carencia alimentaria: Dieta vegetariana
 Trast. Absorción: Deficit FI, alt. Absorción
 Trast. Transporte: Déficit TCII
 Metabolopatías: Homocistinuria. Hepatopatías
 DEFICIT ACIDO FOLICO
 Alimentarias: Muy cocidos
 Trast. Absorción: Enteritis. “Asa ciega”
 ↑ Necesidades: Crecimiento, a.h., antifólicos
(MTX)
 Déficits enzimáticos
 NO CARENCIALES
MIELINA
CLINICA: SDE
PERNICIOSO
 MO: Megaloblastos, alt. Núcleo/ctp
 S. Periférica: Macrocitos (VCM>110).
Leucopenia con PMN grades y
polisegmentados. Trombopenia.
 Trast. Digestivos: Glositis atrófica,
diarrea,..
 Trast. Neurológicos (B12): Mielosis
funicular
 Parestesias, ROT ↑, Babinsky y
Romberg +, encefalopatía.
ANEMIAS HEMOLITICAS
 Vida media: 120 dias.
Destrucción fisiológica en
SMF.
 Destrucción de los
hematíes precozmente
 ↑ Bilirrubina indirecta.
Ictericia. Coluria.
 ↑ LDH
 Hiperplasia eritroide:
Reticulocitos ↑
 Macrocitosis y policromasía
 Alts. óseas
A.H. CLASIFICACION
 CONGENITASAlt.  ADQUIRIDAS Inmunes
Membrana
 Corpusculares  Extracorpusculares
Infecciones
Alt. Hb Microangiopát
(HPN) icas
Enzimopatías
 Crónica  Aguda
 Extravasculares  Intravasculares
⇓ ⇓
Ictericia Hemoglobinuria
Esplenomegalia Hemosiderinuria
Litiasis biliar
pigmentaria
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
ENF. DE MINKOWSKI-
CHAUFFARD
 Es la a.h. de origen congénito más
frecuente en los países desarrollados
 HAD (80%)
 Déficit proteico: ESPECTRINA. Ankirina.
Prot. 3. → ↑Permeabilidad al Na+ y
agua → Microesferocitos →
↓Deformabilidad → ↑Lisis en bazo
ESFEROCITOSIS. CLINICA
 AF: Ictericia, cálculos biliares
 50%: Ictericia neonatal
 Curso insidioso o comienzo brusco
 Anemia, ictericia y esplenomegalia (progresiva)
 Cálculos biliares pigmentarios. Coluria,
dol.abdominal
 Alt. Esqueléticas: Cráneo en cepillo,
turricefalia.
 Malformaciones: Polidactilia, sindactilia.
 Ulceras en MMII, retraso crecimiento
 Crisis aplásicas (Parvovirus B19)
ESFEROCITOSIS.
DIAGNOSTICO
 Anemia normocítica. CHCM ↑ (>30-
33)
 Microesferocitos (No
patognomónicos)
 ↓Resistencia Globular Osmótica (dif.
de Talasemia)
 Síndrome hemolítico
ESFEROCITOSIS. TRATAMIENTO
 ESPLENECTOMIA
 De elección. >5 años.
 Profilaxis vacunal y antibiótica

 TRANSFUSIONES
 Sólo si Hb<7g/dl
 ACIDO FOLICO
 Previene anemia megaloblástica y crisis
aplásicas
ENZIMOPATIAS
ENZIMOPATIAS
DEFICIT DE G6PDHASA
 Enzimopatía más frecuente. Recesiva
ligada a X.
 Alt. Shunt pentosas-P
 Crisis hemolíticas (i.v.) o anemia
crónica. RN
 Factores desencadenantes
 Habas (favismo), Infecciones (+frec)
 Fcos: AAS, antipalúdicos, sulfamidas

 Esferocitos y cuerpos de Heinz


ENZIMOPATIAS
DEFICIT DE
PIRUVATOKINASA
 Causa + frec. de a.h. congénita no
esferocítica
 HAR. Alteración en glicolisis anaerobia.
 Hemólisis crónica extravascular. Periodo
neonatal.
 Equinocitos

 Test de autohemólisis: Mejora con ATP (no con


glucosa)
 Tto: Transfusiones + quelantes.
HEMOGLOBINOPATIAS
 Hb: Es un
tetrámero con 2
pares de
cadenas
globínicas
iguales 2 a 2.
Protegen a 4
grupos hemo a
los que están
unidos
HEMOGLOBINOPATIAS
 Existen 6 tipos de cadenas globínicas
 Cromosoma 11: β, γ, δ, ε.
 Cromosoma 16: α y ζ

EMBRION FETO ADULTO


Hb Gower I Hb F: α2-γ2 Hb A: α2-β2 (97%)
Hb Gower II Hb A2: α2-δ2 (3%)
Hb Portland Hb F: α2-γ2 (<1%)
SINDROMES
TALASEMICOS
 Trast. Hereditario (HAR).
Cuantitativo.
 Déficit de ARN-m → déficit síntesis
de cad. globinica → acúmulo de otras
cadenas → hematíes anormales →
hemólisis intramedular (eritropoyesis
ineficaz) y extramedular (HEmegalia)
→ hiperplasia eritroide (alts. óseas) y
sobrecarga de hierro.
 + frec: βTalasemia
BETA-TALASEMIA
 Falta de síntesis de cadenas β de
globina.
 Mutaciones.
 Déficit de cadenas: β+
 Ausencia de cadenas: β0

 Exceso de cadenas α (agregados


insolubles)
 Dos formas clínicas (homo o
heterocigoto)
BETATALASEMIA MINOR
Rasgo talasémico (β0β+)
 Hemoglobinopatía + frecuente en
España
 Asintomática
 Anemia leve con VCM↓↓.
Hipocromía.
 Poliglobulia (↑ nº de hematíes
totales)
 Hematíes “en diana” y punteado
basófilo
 Sideremia y bilirrubina ↑
BETATALASEMIA MINOR
Rasgo talasémico (β0β+)
 Electroforesis de la Hb:
ADULTO
 Hb A ↓ Hb A: α2-β2
 Hb A2 ↑ ↑ (3-7%)
(97%)
 Hb F ↑ (2-6%) Hb A2: α2-δ2
(3%)
 Hb F:ferropénica:
Dco. Diferencial: Anemia α2-γ2
 ADE ↑ (<1%)
 EF Hb Normal
 Respuesta reticulocitaria al hierro
BETATALASEMIA MAYOR
ANEMIA DE COOLEY (β0β0)
 Forma más grave de a.h. congénita
 Inicio 4-6 meses de edad (cambio cadenas
γ→β)
 Anemia intensa con visceromegalias
importantes
 Alts. óseas: Facies típica (cara de ardilla,
mongolide), turricefalia, cráneo en cepillo,…
 Sobrecarga férrica (Principal causa de
muerte)
 CV: Alts. EKG (precoces), i.c.
 Endocrino: Retraso crecimiento y puberal
 Hepáticas
BETATALASEMIA MAYOR
ANEMIA DE COOLEY (β0β0)
 Anemia grave hipocroma y microcítica
 Dianocitos.
 Reticulocitos poco ↑ (eritropoyesis ineficaz)
 Signos de hemólisis (bilirrubina, coluria,..)
 Hipersideremia
 EF Hb:
 Hb A NO
 Hb A2 ↑
 Hb F ↑↑↑
TALASEMIAS.
TRATAMIENTO
 Transfusiones
 Mantener Hb>10-12 g/dl. C.hematíes 20
cc/Kg/3 sem
 Quelantes del hierro: Desferroxiamina
s.c.
 Esplenectomía
 No curativa
 Molestias g.i., hiperesplenismo,..

 Acido fólico

TALASEMIAS.PREVENCIO
N
 Consejo genético
 Diagnóstico prenatal
 Screening poblacional (VCM, ADE)
α-Talasemias
 Déficit de cadenas α
 Determinadas por 4 genes (crom.16).
Delecciones
Delecci Morfología Clínica EF Hb
ón
Portador genes
1 Normal NO N/ ↓A2
silente
Rasgo 2 ↓ VCM NO N/ ↓A2
talasémic
Hb Ho (β4) 3 Hemat. Hemólisis Hb H
Pelotas de compensa (β4)
Hydrops 4 golf
Hemat. da
Incompati Hb
fetal Nucleados ble con la Barts
DREPANOCITOSIS
HEMOGLOBINOPATIA S
 Hemoglobinopatia + frecuente en todo
el mundo
 HAR. Raza negra. Areas de paludismo
endémico
 Acido Glutámico → Valina en pos. 6 de
cad.β → Hb S
 Hipoxia → agregación intracelular Hb
→ hematíes en forma de hoz (sickle)
 Microtrombos.
DREPANOCITOSIS
HEMOGLOBINOPATIA S
 Rasgo falciforme (heterocigoto): Hb
S<50%
 Anemia de células falciformes: Hb
S>75%
 Anemia crónica con crisis hemolíticas
extravasculares
 Hematuria, alts. vertebrales, ACV,
retraso crecim.
 Oclusiones vasculares óseas,
articulares y abdominales.
Autoesplenectomía.