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ESTADOS INTERSEXUALES

Estado intersexual

• Discrepancia entre las gónadas


(y/o sexo genético) y los genitales
externos
Diferenciación sexual
• Varón: El gen SRY + gen DAX-1 inducen
diferenciación hacia teste; las C. de Sertoli
producen la HAM que impide el desarrollo de
útero y las C. Leidyg dihidrotestosterona lo que
determina la persistencia de Wolf y el desarrollo
de pene.
• Mujer: La ausencia del gen SRY + presencia del
gen DAX-1 impide el desarrollo de teste 
ovario. La ausencia de HAM permite el
desarrollo de Müller  útero y la ausencia de
dihidrotestosterona impide desarrollo de wolf y
del pene  genitales externos femeninos
Figure 1 Development of the mammalian gonads

Val P and Swain A (2005) Mechanisms of Disease: normal and abnormal gonadal development and sex
determination in mammals Nat Clin Pract Urol 2: 616–627 doi:10.1038/ncpuro354
Table 1 Genes involved in mammalian bipotential gonadal development

Val P and Swain A (2005) Mechanisms of Disease: normal and abnormal gonadal development and sex
determination in mammals Nat Clin Pract Urol 2: 616–627 doi:10.1038/ncpuro354
Table 2 Genes involved in mammalian sex determination

Val P and Swain A (2005) Mechanisms of Disease: normal and abnormal gonadal development and sex
determination in mammals Nat Clin Pract Urol 2: 616–627 doi:10.1038/ncpuro354
Table 3 Genes involved in functional differentiation of mammalian gonads

Val P and Swain A (2005) Mechanisms of Disease: normal and abnormal gonadal development and sex
determination in mammals Nat Clin Pract Urol 2: 616–627 doi:10.1038/ncpuro354
Estados Intersexuales:
Clasificación

• Estados intersexuales en 46,XX

• Estados intersexuales en 46,XY

• Hermafroditismos verdaderos
Estados intersexuales en
46,XX
Exceso de andrógenos intraútero
Causas
• Hiperplasia adrenal congénita
– Déficit de 21-OHasa
– Déficit de 11-OHasa
• Tumores maternos virilizantes
• Administración de fármacos virilizantes
durante la gestación
(>90%)
Estados intersexuales en
46,XY
Insuficiente masculinización
Causas
• Trastornos del desarrollo testicular
– Mutaciones/deleciones del gen SRY
– Síndromes malformativos de área genital
(algunos hereditarios se acompañan de
Tumor de Wilms)
• Trastornos de la síntesis de Testosterona y DHT
– Déficit de 5-α-reductasa (se virilizan en la
pubertad)
– Otras Hiperplasias adrenales congénitas
• Síndrome de insensibilidad a los andrógenos
(feminización testicular o Síndrome de Morris)
Desmolasa P450scc

3-β-OH-DHasa

17-cetosteroide-reductasa

5-α-reductasa

DHT
Hermafroditismo verdadero

Hay teste y ovario u ovoteste


Características fenotípicas

• Genitales externos y caracteres sexuales


2º masculinos

• Suele haber desarrollo, al menos parcial


(en el lado del ovario), de conducto
Mülleriano (habrá útero o hemiútero)
porque el teste suele ser disgenésico
Causas
• La mayoría es desconocida

• Pacientes 46,XX (70%) algunos de ellos con el


gen SRY en uno de los X

• Pacientes 46,XY (10%)

• Mosaicismos 46,XX/46,XY (20%) ó 45,X0/46,XY


DIAGNÓSTICO
• ES UNA URGENCIA MÉDICA
• Cariotipo
• Estudio de hormonas suprarrenales
• Ecografía – TAC – RNM - laparoscopia –
biopsia (identificación de gonadas y
genitales internos)
Tratamiento
• ASIGNACIÓN DEL SEXO (Cirugía)

• Gonadectomía especialmente en casos


de testes disgenésicos que pueden
malignizarse

• Terapia hormonal sustitutiva (si se


precisa)