Curso: Fundamento de la Audición

SINDROME TREACHER COLLINS

Profesora: Bettzy Meléndez Rodríguez
Grupo N° 3
Integrantes:
• María Angelica Baca Agreda
• María Alejandra La Torre Vittery
• Ruth Yannet Matos Velasco
Síndrome Treacher Collins (TCS)

• En 1846 Thompson lo describió

por primera vez pero ya en el
año 1900 Edwars Treacher
Collins amplió los criterios
diagnósticos y la definición de
este síndrome.
DEFINICIÓN
• Síndrome Treacher Collins (TCS) es un
trastorno del desarrollo craneofacial,
caracterizado por malformaciones
faciales bilaterales y simétricas:
displasia maxilar, cigomática y
mandibular.
• La Alteración en la migración de las
células de la cresta neural al 1º arco
branquial (TCS vs PR). Principalmente
autosómico dominante, con un grado
variable de penetrancia. TCS1, TCS2 y
TCS3.
EPIDEMILOGÍA
• 1/25.000 – 1/50.000 RN vivos
• Sin diferencia significativa por sexo.
• 40% herencia autosómica dominante.
• 60% esporádico à78-93% TCS1 (mutaciones
TCOF1) 8% TCS2 y TCS3 (Mutaciones POLR1C
y POLR1D). El defecto genético subyacente aún
se desconoce en aproximadamente el 10 % de los
pacientes con TCS.
MANIFESTACIONES CLINICAS
 CLASIFICACIÓN
• Completa: todas las características
• Incompleta: anomalías menores de ojos, mandíbula, hueso cigomático y
óticas.
• Abortiva: pseudocoloboma de párpado inferior e hipoplasia del hueso
cigomático.
• Unilateral: anomalías en 1 solo lado de la cara.
• Atipica: combinado con otras anomalías .
CARACTERÍSTICAS DEL HABLA
Y PROCESOS FONOARTICULATORIOS
*Disostosis maxilofaciales

*Disglosia nasal

*Disglosia palatal

*Disglosia dental

*Microtia Unilateral o Bilateral

*Hipoacusia conductiva

*Dificultades en la alimentación
 TRATAMIENTO
• Generalmente requieren reiterados procedimientos quirúrgicos – reconstructivos.
• Período neonatal: vía aérea y protección ocular
• En caso de trastornos para la alimentación o vías respiratorias, realizar cirugía
post natal y/o dentro de los primeros años de vida. (Glosopexia, traqueotomía,
Distracción mandibular osteogénica, corrección de labio leporino/paladar hendido,
gastrostomía).
• Cirugía reconstructiva idealmente >7 años.
 TRATAMIENTO
• Periodo neonatal: Asegurar vía aérea y protección ocular.
• Infancia: Apoyar alimentación, desarrollo neurológico, audición y habla.
• Temprano: Prevenir alteración de crecimiento y brindar apoyo psicosocial,
idealmente reconstrucción oído previo a ingreso a colegio.
• Tardío: Corrección definitiva del tejido blando facial y forma esquelética después
de que el crecimiento se haya detenido.
 CASO CLÍNICO
• El caso de un paciente varón de 23 años de edad
sometido a cirugía de colocación de implante
osteointegrado en temporal izquierdo (BAHA) por el
Servicio de Otorrinolaringología. Como antecedentes
personales presenta STC y síndrome de apnea
obstructiva del sueño. No tiene antecedentes quirúrgicos
ni anestésicos. Se valora en consulta de preanestesia
donde evidenciamos hipoacusia que refiere desde el
nacimiento, con atresia de ambos conductos auriculares
externos. A la exploración presenta micrognatia,
retrognatia y esbozos de pabellones auriculares (Figuras
1 y 2). Mallampati III, con distancia tiromentoniana
menor de 6.5 cm. La distancia interdental es menor de
3.5 cm con flexoextensión del cuello mayor de 100o.
Todos estos factores son predictores de intubación
difícil. No hay ninguna alteración analítica ni en la
radiografía de tórax. En la audiometría se aprecia una
sordera de transmisión con pérdida de 70 Dbs, para
todas las frecuencias por ambos oídos
• En el TAC se aprecia atresia de ambos CAE, oído
medio y mastoides. Oídos internos sin alteración. El
día de la cirugía el paciente está en ayunas. Se pre-
medica con 2 mg de midazolam. En quirófano se
monitoriza tensión arterial no invasiva,
pulsioximetría, ECG y BIS. Preoxigenamos con
mascarilla facial durante cinco minutos. La inducción
anestésica para anestesia general se realiza con 150 ug
de fentanilo, propofol a dosis de 2 mg/kg y 40 mg de
rocuronio. Como se preve vía aérea difícil, decidimos
intubar bajo visión de laringoscopio óptico Airtraq®
(Prodol Meditec, Vizcaya, España) con tubo
endotraqueal Mallinckrodt® anillado de baja presión
del número 7. Se evidencia escasa apertura bucal con
dientes hipoplásicos. El Cormack-Lehane es de II con
Airtraq®. Se intuba sin incidencias. El mantenimiento
anestésico se hace con remifentanilo a dosis entre 0.2-
0.3 μg/ kg/min y sevofluorane (CAM 0.9) y como
mediación coadyuvante utilizamos omeprazol,
paracetamol, dexketoprofeno y ondansetrom.
• PTP OD= 75 dBHz
• 500 HZ =70
• 1000 HZ =85
• 2000 HZ =75
• 4000 HZ =85
• SUMA = 315/4

• PTP OI= 70 dBHz

• 500 HZ =60
• 1000 HZ =75
• 2000 HZ =70
• 4000 HZ =75
• SUMA = 280/4
CONCLUSIONES
• Se sintetiza que el síndrome de Treacher Collins (STC) es un trastorno craneofacial congénito
de herencia autosómica dominante. La incidencia del STC es de 1 en 25.000 a 50.000 nacidos
vivos. Es causado por mutaciones en el gen encargado de producir la proteína treacle. Está
caracterizado por hipoplasia malar y pliegue antimongoloide de los párpados. El diagnóstico es
clínico. Por lo tanto, afecta el aspecto físico y funciones básicas en el paciente que lo posee,
genera también complicaciones en el habla y los procesos motores fonoarticulatorios,
ocasionando una comunicación deficiente entre el portador y su entorno social, creando
también problemas en su autoestima. El tratamiento requiere un acercamiento conjunto de
varias especialidades.
GRACIAS