Pregrado

UNIVERSIDAD CÉSAR VALLEJO

FACULTAD DE CIENCIAS DE SALUD
PROGRAMA DE ESTOMATOLOGÍA
BIOLOGÍA
CLASE 15: MUTACIONES HUMANAS
Genotipo: Es el conjunto de genes
que contiene un organismo
heredado de sus progenitores. En
organismos diploides, la mitad de
los genes se heredan del padre y la
otra mitad de la madre.

Fenotipo: Es la manifestación
externa del genotipo, es decir, la
suma de los caracteres
observables en un individuo. El
fenotipo es el resultado de la
interacción entre el genotipo y el
ambiente.

Trisomía cromosoma 21
HERENCIA LIGADA
AL CROMOSOMA X
 LAS MUTACIONES
Son alteraciones del material genético.
POSITIVO: Gracias a ellas se añade variabilidad genética a los individuos de
una población con lo que se puede dar la evolución de las especies.
NEGATIVO: algunas son perjudiciales para el individuo que las tiene, incluso
pueden producirle la muerte.

TIPOS DE MUTACIONES:

-Génicas: afecta a la secuencia del ADN

de los cromosomas.
-Cromosómicas: Afecta a la estructura de los
cromosomas (se pierde un extremo,
se duplica un trozo…)
 - Numéricas: afecta al número de cromosomas

EUPLOIDÍAS Monoploidías: un solo juego de cromosomas (n)

(afectan al número de
juegos cromosómicos) Poliploidías: más de dos juegos de cromosomas (3n, 4n, 6n…)

ANEUPLOIDÍAS Monosomías: un cromosoma de menos (2n-1)

(falta o sobra algún
cromosoma) Trisomías: un cromosoma de más (2n+1)
Tetrasomías: dos cromosomas de más (2n+2)

2n 4n 6n
 ANEUPLOIDÍAS HUMANAS MÁS FRECUENTES
ALTERACIÓN SÍNDROME CUADRO CLÍNICO
Trisomía del 21 Down Retraso mental
(1,5/10000 nacidos) Rasgos faciales mongoloides
Alteraciones oculares, cardiacas,
braquicefalia

Trisomía del 18 Edwards Deficiencia mental profunda

(1/6667 nacidos) Malformaciones renales y cardiacas

Trisomía del 13 Patau Deficiencia mental profunda

(1/4600 nacidos) Malformaciones cardiacas, genitales,
cerebrales y renales.

XO Turner Genitales infantiles

(0,3/1000 nacidos) Esterilidad
Estatura baja

XXX Triple X Retraso mental.

(1/1000 nacidos) Alteraciones neuropsíquicas

XXY Klinefelter Genitales pequeños

(1,4/10000 nacidos) Retraso mental moderado

XYY Duplo Y Trastornos de conducta (agresividad)

UNIVERSIDAD CÉSAR VALLEJO

Muchas veces, en los cromosomas ocurren cambios que,
según afecten su número o estructura, se clasifican como:
Alteraciones cromosómicas numéricas o Alteraciones
cromosómicas estructurales, respectivamente.
A veces, estas alteraciones, o mutaciones, tienen
consecuencias perjudiciales para los individuos, pues alteran
su viabilidad o su fertilidad. Otras veces, sin embargo, los
cambios cromosómicos se mantienen como parte de la
variabilidad genética entre los organismos y contribuyen al
cambio evolutivo y al origen de nuevas especies.
 MUTACIONE
S
CAUSADAS POR CAMBIOS EN LA SECUENCIA DE
NUCLEÓTIDOS DEL ADN

•Cuando se modifica la secuencia de ADN, la duplicación

del ADN copia la secuencia alterada como si se tratara de la
secuencia normal, y estabiliza la mutación por una cantidad
indefinida de generaciones.
• Las mutaciones también causan la variación
necesaria para la evolución de las especies.
•Varían desde el deterioro de la estructura de un cromosoma
hasta un cambio en un solo par de bases de nucleótidos.
MSc. Mblgo. Charles Ruiz Torres
charles14smc@gmail.com UNIVERSIDAD CÉSAR VALLEJO
 ALTERACIONES CROMOSOMICAS

CAMBIOS QUE ABARCAN UN GRAN NÚMERO DE GENES

Pueden ser:

1.- NUMÉRICAS
2.- ESTRUCTURALES
3.- GÈNICAS
 Alteraciones numéricas

Pueden involucrar una dotación haploide completa o sólo

algunos cromosomas y, en general, se deben a fallas en la
migración de los cromosomas durante la meiosis o la
mitosis .
• Pueden incluir autosomas como a cromosomas
sexuales.
• La perdida tiene consecuencias más graves que
la ganancia.
• Como resultado de una
mala separación
cromosómica
(no disyunción) durante
la meiosis o mitosis.
• Poliploidias son letales
en seres humanos.
Monosomías autosómicas parecen ser incompatibles
con la vida.
Las anomalías autosómicas son más graves que las
sexuales.

MONOSOMIA Pérdida de 1 cromosoma.

TRIPLOIDIA Ganancia de 1 cromosoma.

POLIPLOIDIA Presencia de múltiples conjuntos
cromosómicos.
TRISOMIA DEL PAR 21
(Sindrome de Down)

•Es la más común en la

especie humana.
•Piel lechosa.
•Dedos manos y pies
rechonchos.
•Pliegue del simio.
• Lengua larga, fisurada
• Frente angosta, ojos oblicuos
• Cara redonda, nariz truncada
•Deficiencia mental: leve a
severa.
• Susceptibles a enfermedades
infecciosas y circulatorias.
• FRECUENCIA: 1/ 600 nacidos
vivos. (varía según la edad
materna)
• Error en la meiosis
femenina:
no disyunción
TRISOMIA DEL PAR 18
(Síndrome de Edwards)

• Peso bajo al
nacer. antero-
• Cráneo
• alargado
Contracciones
posterior.
musculares
involuntarias.
• Defectos en el SNC, profundo
retraso mental.
• Pelvis estrecha,
luxaciones en la cadera.
• Mandíbula inferior pequeña, labio leporino.
• Flexión interna en dedos de manos.
• Sindactilia ( 2ª y 3ª dedo); pies curvados.
• Supervivencia muy corta ( 2-4 meses).
 TRISOMIA DEL PAR 13
( Síndrome de Patau )

• Escaso peso al nacer

• Retraso mental profundo
• Malformaciones congénitas
graves:
microcefalia, microftalmia; a
veces, anolftalmia.
•Malformación del pabellón
auricular
• Paladar partido, labio
leporino
• Polidactilia o sindactilia.
• Ausencia cartílago nariz
• Cardiopatías severa
• Malformaciones riñón,
intestino, útero unicornio.
• Criptorquidia.
•Supervivencia muy corta
(6 meses)
 ANEUPLOIDIAS SEXUALES

Relativamente bien toleradas, debido quizá, a la

compensación de dosis.

Síndrome Klinefelter Escaso desarrollo de las gónadas,

44 autosomas + XXY aspecto eunucoide.

Síndrome de Turner Atrofia de ovarios, baja estatura,

44 autosomas + X cuello alado
 SINDROME DE KLINEFELTER

• Disgenesia gonadal con

fenotipo
femenino y cromatina sexual positiva.
• Fenotipo masculino. Algo afeminado
• Testículos pequeños.
• Azoospermia; aunque algunos adultos
presentan gametos, incluso
• Casos
fertilidad. extremos : agudas,
• voces
Ginecomastia.
piernas largas, desarrollo caderas
y pechos femeninos, poco vello.
• Altas concentraciones esteroides.
• Causa: no disyunción meiótica femenina.
• Frecuencia: 1/800 N.V.
 SINDROME DE TURNER

• 44, X
• Disgenesia gonadal
• Fenotipo femenino y cromatina sexual
negativa.
• Talla pequeña
• Cuello “alado”
• Esqueleto anormal
• En lugar de ovarios: tejido estromático
sin células germinales.
• Amenorrea.
•No presenta caracteres sexuales
secundarios, con excepción escaso
vello sexual.
•Tórax en escudo
• Retardo mental
• Frecuencia: 1/2000 N.V.
• Causa: no disyunción masculina.
 ALTERACIONES ESTRUCTURALES
Rupturas cromosómicas que ocurren dentro de un
cromosoma o entre cromosomas no homólogos.

•Deleción:

•Duplicación:
•Translocación:

• Inversión:
•Transposición:

•Fijación de un cromosoma a otro no homólogo.

•Dos cromosomas homólogos pueden intercambiar partes
(transposición recíproca). Ej: Síndrome de Down, 4 %
presenta 14/21, tendencia familiar, cariotipo: 1 cromosoma 14,
uno 14/21 y un 21.
•Supresión:

Pérdida de parte de un cromosoma. Puede ser de unos

cuantos pares de bases a todo un brazo cromosómico.

•Síndrome del “Maullido del Gato”, deleción de parte del

brazo corto (p) del 5.

•Retinoblastoma

•Leucemia granulocítica crónica

(cromosoma Filadelfia)
SINDROME DEL “MAULLIDO DEL GATO”

• Llanto parecido al maullido

del gato.
• Peso bajo al nacer.
• Hipotonía.
• Atraso en el desenvolvimiento
cognitivo y motor.
• Microcefalia.
• Cara redonda en forma de luna.
• Orejas más bajas que la
línea
de la nariz.
• Dedos largos.
 SITIOS FRÁGILES
• Son puntos débiles en localizaciones específicas de
las cromátides.
• Se han identificado en el cromosoma X así como en
determinados autosomas.
•La ubicación de un sitio frágil es exactamente la
misma en todas las células del individuo y de otros
miembros de la familia.
Ej. Síndrome del X-frágil
•Retardo mental.
•Articulaciones
hiperextensibles.
•Testículos grandes.
•Orejas prominentes.
•Hiperactividad.
•Problemas de atención.
•Aleteo con los brazos.
•Contacto visual escaso.
•Hablar reiterativamente.
Cariotipo Humano
• El número diploide
normal de cromosomas
en la especie humana
es 46: 44 autosomas y 2
cromosomas sexuales,
XX en las mujeres y XY
en los varones.
Fenotipo
• Esta palabra proviene de
fenotipo, que es cualquier
total de la apariencia física y
constitución, o una
manifestación específica de
un determinado rasgo,
como el tamaño o el color
de ojos; esto varía entre los
diferentes individuos.
Genotipo
• El genotipo o genoma es el
componente interno de los
organismos que especifica a grandes
rasgos el lugar de
un ser vivo en el
natural ordengenoma
. El una
determinada,
asigna y en gran
nos especie
medida influye
a sobre los
aspectos distintivos que nos
hace únicos como individuo.