Tamizaje Neonatal

Por: Camila Gómez, Marielle Padilla

OBJETIVO
El objetivo principal del Tamizaje Neonatal, es detectar
enfermedades en el recien nacido, las cuales se
caracterizan por las alteraciones en el funcionamiento
normal de algunos procesos bioquimicos causando un
daño organico permanente, asi como:

• alteraciones en su desarrollo si no se desarrolla y

trata de forma oportuna y especializada
 Ley Nº 29885
En el año 2013, se aprobó en el Perú la Ley Nº 29885
que declara el interés nacional de la creación del
Programa de Tamizaje Neonatal Universal, que permite
detectar las siguientes enfermedades: Hipotiroidismo
congénito, Hiperplasia suprarrenal congénita,
Fenilcetonuria, Fibrosis quística, Hipoacusia, y Catarata
congénita.
SERVICIO
• S
Actualmente existen tres tipos de servicios:
Tamizaje Neonatal 4: Hipotiroidismo congénito,
Hiperplasia suprarrenal congénita, Fenilcetonuria,
Fibrosis quística.
• Tamizaje Neonatal 5Plus: Hipotiroidismo congénito,
Hiperplasia suprarrenal congénita, Fenilcetonuria,
Fibrosis quística y Galactosemia (adicionalmente
estudios complementarios)
• Tamizaje Neonatal 5Plus NGS: Hipotiroidismo
congénito, Hiperplasia suprarrenal congénita,
Fenilcetonuria, Fibrosis quística y Galactosemia
(adicionalmente estudios complementarios y análisis
genético molecular por NGS-secuenciamiento de
próxima generación)
PROCESOS
01. Recepción de tarjeta de papel filtro con 5 gotas de sangre
extraídas del talón del recién nacido.

02. Procesamiento de la muestra en el laboratorio.

03. Informe de resultados.

Identificación de casos positivos

04. acompañado de una evaluación por
Médico Genetista.

05. Referencia a centros especializados para el

manejo por profesionales capacitados para su
atención