HERENCIA

AUTOSÓMICA
DOMINANTE Y
RECESIVA
HERENCIA AUTOSÓMICA DOMÍNATE
• Describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y
se caracteriza por presentar el fenómeno de dominancia genética
para un determinado alelo de un gen cuyo locus se encuentra ubicado
en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del
sexo.
¿Cómo son heredados los genes dominantes?
• Cuando un progenitor tiene un gen mutado, puede trasmitir su gen
mutado o el normal a sus hijos. Cada uno de sus hijos va a tener un
50% de probabilidad de heredar el gen mutado y estar afectado por la
enfermedad genética y el otro 50% de heredar la copia normal del
gen; en este caso el niño no estará afectado y no la trasmitirá a su
descendencia.
Enfermedades autosómicas dominantes
• Huntington
• Hiperostosis cortical infantil
• Síndrome de currarino
• Retinoblastoma
• Osteogénesis imperfecta
Herencia autosómica recesiva
• Describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y
se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética
• Un 25% de probabilidad de que el niño nazca con dos genes
normales.
• Un 50% de probabilidad de que el niño nazca con un gen normal y
otro anormal.
• Un 25% de probabilidad de que el niño nazca con dos genes
anormales.
Enfermedades de autosómica recesiva
• Wolman
• Síndrome de Bloom
• Fibrosis quística
• Alcaptonuria
• Síndrome de Werner
 Comparaciones
Herencia autosómica dominante
Se expresa en el heterocigoto
El 50% de los hijos están afectados
Tienen igualdad de frecuencia en ambos sexos
Efecto de la edad paterna en las mutaciones de novo
Expresividad variable
Individuos afectados en varias generaciones
Herencia autosómica recesiva
Se expresa en el homocigoto
25% de los hijos están afectados
Hombres y mujeres afectados en proporciones iguales
Expresividad familiar constante
Consanguinidad frecuente en los progenitores
Individuos afectados solo en una generación