DESARROLLO MORFOFISIOLOGICO DEL SER HUMANO PRACTICA

Nº 3 ELABORACION DEL CARIOGRAMA

PROFESOR: EMILIANO LUIS CHOCCECHANCA CUADRO

 DEFINICIONES
Cariotipo
Constitución Cromosómica de un Individuo

Cariograma
Presentación gráfica de los cromosomas
ordenados en pares, en función a su tamaño y
posición del centrómero

Idiograma
Representación esquemática del patrón de
bandas de todo el complemento cromosómico
 DEFINICIONES

Cromosomas
Estructuras en forma de hebra contenida en
el núcleo celular formados por cromatina.

Cromatina
Asociación de ADN y Proteínas
que componen los cromosomas
 Partes del
Cromosoma
Sub-Banda
Brazos
Banda

Región
 El número Cromosómico
humano
En 1956, a partir de
cultivos de
fibroblastos de
muestras de pulmón
obtenidas de
embriones se
estableció el
número
cromosómico Joe Hin Tjio y Albert Levan
humano en 46
 Jérome Lejeune y la Trisomía
21
Médico Francés, activista
provida
En 1959, descubre que el
síndrome de Down (Trisomía
21) se originaba por la
presencia de un cromosoma
extra. (47 cromosomas)
También describió el

síndrome cri-du-chat (1963)

Jérôme Lejeune
 Klaus Patau y la Trisomía D (13-
15)
En 1960 describe por primera vez el síndrome que
lleva su nombre debido a la presencia de un
cromosoma acrocéntrico adicional del grupo D
John Hilton Edwards y la Trisomía
E
En 1960 describe por primera vez el síndrome que lleva
su nombre debido a la presencia de un cromosoma submetacéntr
adicional del grupo E

Pensó
erróneamente
que se trataba
de un miembro
del par 17
 Marina Seabright y las bandas GTG,
1971
En 1971, descubre el
bandeo GTG (Bandas G que
utilizan Tripsina y Giemsa)
El cual permite un rápido y
mejor reconocimiento de
los cromosomas por pares.
Previamente, Cassperson
(1968) descubrió las
bandas Q

Marina Seabright
Las bandas
GTG
CARACTERISTICAS MORFOLOGICAS DE LOS CROMOSOMAS
CARACTERISTICAS MORFOLOGICAS DE LOS CROMOSOMAS
CARACTERISTICAS MORFOLOGICAS DE LOS CROMOSOMAS
PROCEDIMIENTO PARA LA CONFECCION DEL CARIOGRAMA SEGÚN LAS
CARACTERISTICAS MORFOLOGICAS DE LOS CROMOSOMAS
 X
Lámina 1
10

11 5
9
18
Y 6 15 19

3 21 4
8
16 7
22
12
1

2 13

20 17
14
Lámina 2
 Cariotipo Diagnóstico Citogenético
46,XX Cariotipo femenino normal
46,XY Cariotipo masculino normal
47,XX,+21 47,XY,+21 Síndrome de Down ( Trisomía 21)
47,XX,+18 47,XY,+18 Síndrome de Edwards ( Trisomía 18)

47,XX,+13 47,XY,+13 Síndrome de Patau ( Trisomía 13)

45,X Síndrome de Turner (Monosomía del X)
47,XXY Síndrome de Klinefelter
47,XXX Síndrome Triple X (Metahembra o Superhembra)