SINDROM KLINEFELTER

Sindrome Turner (45,XO atau 44A + X)

sindrome turner terjadi pada setiap 1 dari 3000 wanita.
gangguan kesehatan yang sering dialami adalah gangguan
ginjal, tekanan darah tinggi, jantung, diabetes, katarak dan
kelebihan berat badan. Kelainan ini ditemukan pertama kali
oleh HH. Turner pada tahun 1938. Penderita sindrome Turner
berkelamin wanita, namun tidak memiliki ovarium, alat
kelamin bagian dalam terlamat perkembangannya (infantil)
dan tidak sempurna (infantil) dan tidak sempurna, steril,
kedua puting susu berjarak melebar, payudara tidak
berkembang, badan cenderung pendek, dada lebar, leher
pendek, mempunyai gelambir pada leher, dll.
~Sindrome Klienfelter
~ Sindrome Klienfelter (47,XXY atau 44A + XXY)
penderita sindrom Kleinfelter mengalami penambahan 1
kromosom pada kromosom kelaminnya sehingga mempunyai
44 autosom dan 3 kromosom kelamin yaitu XXY. Susunan
kromosom kelamin XXY diakibatkan fertilisasi ovum XX oleh
sperma Y atau ovum X oleh sperma XY. Kelainan ini
ditemukan oleh H.F. Klienfelter (1942). Penderita Kleinfelter
berkelamin laki-laki tetapi cenderung bersifat kewanitaan,
testis mengecil dan mandul (steril), payudara membesar,
dada sempit, pinggul lebar, rambut badan tidak tumbuh,
tubuhnya cenderung tinggi (lengan dan kakinya panjang),
mental terbelakang.
 ~Sindrome Down
~Sindrome Down (47,XY + 21 dan 47,XX + 21)
penderita mengalami kelebihan 1 autosom pada
kromosom nomor 21 dan dapat terjadi pada laki-laki
dan perempuan. sindrome ini terjadi karena
nondisjunction pada autosom nomor 21 ketika
pembentukan ovum. susunan kromosom pada
penderita laki-laki adalah 47,XY + 21, sedangkan
penderita perempuan adalah 47,XX + 21. Kelainan ini
ditemukan oleh J. Langdon Down pada tahun 1866
dengan ciri-ciri tinggi badan sekitar 120 cm, kepala
lebar dan
pendek, bibir tebal, lidah besar dan menjulur, liur selalu
menetes, jari pendek dan gemuk terutama kelingking,
telapak tangan menebal, mata sempit miring ke
samping, gigi kecil-kecil dan jarang, IQ rendah,
umumnya steril.
 LANJUTAN,,,,,,
• penderita sindrom Down ada yang idiot (IQ 24);
imbisil (IQ 25-49); dan ada yang debil (IQ 50-
69). Kelainan sindrome Down bersifat unuversal,
artinya terdapat dimana-mana tanpa
membedakan bangsa, kedudukan dan keadaan
sosial. Kelainan ini banyak djumpai di Indonesia.
Di kota besar biasanya terdapat panti asuhan
yang menerima
anak-anak penderita sindrom Down.
 ~Sindrome Patau
• ~Sindrome Patau (47,XY + 13 dan 47,XX + 13)
penderita sindrom patau mempunyai 45 autosom.
Kelebihan kromosom ini disebut trisomi. Dengan
demikian seluruhnya terdapat 45 autosom dengan
kromosom kelamin XY atau XX. Trisomi mungkin dapat
terjadi pada kromosom nomor 13,14 atau 15. Ciri-ciri
penderita sindrome patau adalah kepala kecil, mata
kecil, sumbing celah langit-langit, tuli, polidaktili,
mempunyai kelainan otak, jantung, ginjal dan usus serta
pertumbuhan mentalnya terbelakang. biasanya penderita
meninggal pada usia kurang dari 1 tahun.
 Sindrome Edwards
• ~Sindrome Edwards (47,XY + 18 dan 47,XX + 18)
penderita mengalami trisomik atau kelebihan 1
kromosom nomor 18, sehingga susunan kromosom
pada laki-laki adalah 47,XY + 18, sedangkan pada
perempuan adalah 47,XX + 18. Sindrom ini terjadi
karena nondisjunction pada autosom nomor 18 pada
saat ovulasi. Ciri-ciri penderita adalah memiliki kelaianan
pada alat tubuh, telinga dan rahang bawah
kedudukannya rendah, mulut kecil, mental terbelakang,
tulang dada pendek, umumnya hanya mencapai umur 6
bulan.
 ~Sindrome Jacobs
• ~Sindrome Jacobs (47,XYY atau 44A + XYY)
penderita sindrome Jacobs mengalami penambahan satu
kromosom Y pada kromosom kelaminnya sehingga
mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom kelamin yaitu
XYY. Kelainan ini ditemukan oleh P.A. Jacobs pada tahun
1965 dengan ciri-ciri pria bertubuh normal, perawakan
tinggi, bersifat antisosial, perilaku kasar dan agresif,
wajah menakutkan, memperlihatkan watak kriminal, IQ di
bawah normal (80-95). Penelitian di berbagai penjara di
luar negeri menyatakan bahwa di antara narapidana yang
tergolong sebagai pembunuh, perampok atau pemerkosa,
tidak sedikit yang memiliki kromosom kelamin XYY.
 ~Wanita Super
• ~Wanita Super (47,XXX atau 44A + XXX)
penderita mempunyai kelebihan sebuah
kromosom X sehingga memiliki 47
kromosom. Penderita steril karena alat
genitalia bagian dalam mengalami
kelainan, tapi penderita cenderung cerdas.