Bsicamente el sndrome de Down es una situacin o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteracin

gentica. Esta alteracin gentica consiste en que las clulas del beb poseen en su ncleo un cromosoma de ms o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46. Es evidente que esta definicin no da respuesta a algo que quiz es lo que ms se desea saber. Por qu ha ocurrido ese incremento cromosmico, y si es posible suprimirlo. De toda la documentacin que Down21 posee sobre el sndrome de Down, ninguna explica la razn ltima de la aparicin de esa alteracin cromosmica, de cuya existencia tenemos constancia desde 1.500 aos A.C.

(Q90-Q99) Anormalidades cromosmicas no clasificadas en otra parte (Q90) Sndrome de Down (Q90.0) Trisoma 21, por falta de disyuncin meitica (Q90.1) Trisoma 21, mosaico (por falta de disyuncin mittica) (Q90.2) Trisoma 21, por translocacin (Q90.9) Sndrome de Down, no especificado

El SD es la causa ms frecuente de discapacidad psquica congnita. Representa el 25% de todos los casos de retraso mental. Se trata de un sndrome gentico ms que de una enfermedad segn el modelo clsico, y aunque s se asocia con frecuencia a algunas patologas, la expresin fenotpica final es muy variada de unas personas a otras. Como rasgos comunes se pueden resear su fisiognoma peculiar, una hipotona muscular generalizada, un grado variable de retraso mental y retardo en el crecimiento.

Ciertamente, no es posible suprimirla en la actualidad. Lo que s podemos afirmar de manera taxativa es que no hay ninguna razn para culpabilizar al padre o a la madre por algo que hubieran hecho antes o durante el embarazo, como despus explicaremos. El beb con sndrome de Down es un beb como otro cualquiera, fruto del amor de los padres, que puede mostrar ciertos problemas que somos capaces de afrontar cada vez mejor. Porque la investigacin sobre el sndrome de Down en el campo de la educacin y de la salud es tan intensa que vamos alcanzando mejoras sustanciales de una generacin a otra.

La verdad es que no es fcil hacerlo, deberamos ms bien hablar de seres vivos, si bien stos tienen muchas cosas en comn con los seres inanimados. Un ser vivo est formado por los mismos componentes qumicos (tomos y molculas) que los seres inanimados, y est sometido a las mismas leyes fsicas y qumicas que la materia inanimada.

"Qu es el sndrome de Down", pueden aparecer alteraciones en los distintos rganos y sistemas de una persona con sndrome de Down a lo largo de la vida. Esto quiere decir que esa persona puede presentar, y de hecho presenta, una serie de anomalas muchas de las cuales son previsibles y evitables, o al menos tratables.

Cardiopatas Alteraciones gastrointestinales Trastornos endocrinos Trastornos de la visin Trastornos de la audicin Trastornos odontoestomatolgicos

La mejora en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 aos hace unas dcadas, hasta casi la normalidad (60 aos, en pases desarrollados) en la actualidad. Los nicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los nios con SD son los programas de Atencin Temprana, orientados a la estimulacin precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros aos de vida.

Debe dar la noticia un pediatra con experiencia y sentido de la responsabilidad. Tan pronto como sea posible, salvo en casos en que la madre se encuentre enferma y sea conveniente esperar Debe darse la noticia conjuntamente a ambos padres, en un sitio privado y sin otros testigos (enfermeras, estudiantes) que puedan perturbar o distraer. Es conveniente que est presente el propio beb, salvo que est muy enfermo o en cuidados intensivos. De hecho, lo mejor es sea el propio pediatra el que lo tenga, lo toque y lo maneje con una mezcla de naturalidad y de afecto. El enfoque ha de ser directo, dando el tiempo que sea necesario. Se pondr ms nfasis en una exposicin global y equilibrada del problema, en lugar de plantear un catlogo exhaustivo de posibles problemas presente o futuros.

Todos los nios precisan de estmulos para el correcto desarrollo de sus capacidades motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas. Los nios con SD no son una excepcin, aunque sus procesos de percepcin y adquisicin de conocimientos son algo diferentes a los del resto de la poblacin

Se desconocen todava los mecanismos que provocan el retraso mental en las personas con SD, aunque la secuenciacin del genoma humano y diversos estudios llevados a cabo en sujetos con translocaciones parciales estn empezando a servir para descubrir los genes responsables del cuadro. Estos mapas fenotpicos tambin se han comparado con algunos casos de monosoma 21.