ENFOQUE DIAGNÓSTICO

DE ANEMIAS
MACROCÍTICAS
SUSY BAZÁN
RUIZ
• ERITROCITOS CON TAMAÑO MAYOR AL NORMAL (VCM>100FL)
• DEFICIENCIA DE VIT B12/AC. FÓLICO; OH, FÁRMACOS, HIPOTIROIDISMO, ENF
HEPÁTICAS, Y SMD.
• FISIOLÓGICA EN EL EMBARAZO, Y HASTA LAS 8 SEMANAS DE VIDA.
CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS, SD DE DOWN, ANEMIAS HEMOLÍTICAS.
• SP: MACRO-OVALOCITOSIS E HIPERSEGMENTACIÓN NEUTRÓFILA --- DEF. AC
FÓLICO/B12
• SP: NO HAY EVIDENCIA DE MEGALOBLASTOSIS ---- A.H, HEMORRAGIA AGUDA
DROGA SMD
*Antirtrovirales inh. Transcriptasa reversa: Estavudina, *Degranulación de los neutrófilos.
lamivudina, zidovudina. *presencia de elementos pelgeroides.
*Azatioprina, 6-mercaptopurina: inh. Síntesis de *leucopenia, plaquetopenia, neutropenia, monocitosis.
purinas. *LDH: normales/lig elevados
*HU: inh la ribonucleótido reductasa.
*Metotrexato: inh. Enz dihidrofólico reductasa del
metab ác fólico.
*5 fluorourcilo, pirimetamina, TMP/SMX, pentamidina
y fenitoínas.
 ANEMIAS MACROCÍTICAS SECUNDARIAS A
DEF. AC FÓLICO Y VIT B12

• CAUSA MÁS FRECUENTE DE MEGALOBLASTOSIS.

• VIT B12, ES UN COFACTOR ESENCIAL EN LA SÍNTESIS DE ADN Y ARN.
• SU DEFICIENCIA SE VA A MANIFESTAR EN LA MO Y EN EL SNC; SINTESIS DE MIELINA Y
REPARACIÓN AXONAL
• ES COFACTOR ESENCIAL DE LAS ENZ METIONINA SINTETASA CONVERTIDORA DE
HOMOCISTEÍNA COMO ASÍ TBNN DE LA CONVERSIÓN DE METILMALONIL CO A A SUCCINIL
COA.
• LA DEFICIENCIA DE VIT B12 Y AC. FÓLICO, AUMENTO DE HOMOCISTEÍNA Y ÁCIDO
METILMALÓNICO.
 * A. MEGALOBÁSTICA EN EL ADULTO:
CLÁSICA O DE ADDISON - BIERMER

• 1849 THOMAS ADDISON: ANEMIA Y ESTADO DEGENERATIVO DE LAS GLÁNDULAS

DEL ESTÓMAGO.
• 1953: CASTLE DEMOSTRÓ LA AUSENCIA DE FACTOR EXTRÍNSECO, VIT B12 Y FI
• 1960: SCHWARTZ DEMOSTRÓ LA PRESENCIA DE AUTOANTICUERPOS CONTRA EL
FI EN LOS PACIENTES CON ANEMIA PERNICIOSA.
• 1972 BIERMER: ANEMIA PERNICIOSA
• SU INCIDENCIA AUMENTA CON LA EDAD, RARA EN MENOS DE 30 AÑOS.
 CUADRO CLÍNICO

• PANCITOPENIA
• ANEMIA MACROCÍTICA
• ALTERACIONES DEL CICLO MENSTRUAL, ANOVULACIÓN Y ESTERILIDAD.
• GASTRITIS ATRÓFICA Y ACLORHIDRIA
• COLORACIÓN PÁLIDA – AMARILLENTA
• LENGUA DEPAPILADA
• NEUROPATÍA PERIFÉRICA, PÉRDIDA DE SENSIBILIDAD PROPIOCEPTIVA
• ALTERACIONES COGNITIVAS Y NEUROPSIQUIÁTRICAS --- DEMENCIA
 • GASTRITIS
ATRÓFICA

DIAGNÓSTIC • CIRUGÍA
BARIÁTRICA
O • VEGETARIANOS

• DOSAJE DE VIT B12 < 200NG/L • ANEMIA MACROCÍTICA CON

• ÁCIDO METILMALÓNICO > 400NML/L ANISOCITOSIS, MACROOVALOCITOS,
POIQUILOCITOSIS Y PUNTEADO
• HOMOCISTEÍNA
BASÓFILO.
• TRANSCOBALAMINA II
• LEUCOPENIA CON HIPERSEGMENTACIÓN
• GASTRINA
NEUTRÓFILA Y PLAQUETOPENIA.
• PEPSINÓGENO I
• AUMENTO DE LDH, DISMINUCIÓN DE
• RELACIÓN PEPSINÓGENO I/II
HAPTOGLOBINA, HIPERSIDEREMIA,
• BX GÁSTRICA Y MO AUMENTO SAT TRANSFERRINA E
HIPERBILIRRUBINEMIA.
 TTO DEF VIT B12 Y ÁC. FÓLICO

• VIT B12 1000 UG/D IM --- 1 A 2 SS

FOLATO SÉRICO: 4 - 20
• DIAS ALTERNOS, MENSUAL.
ng/ml
FOLATO ERITROCITARIO:
200 – 800 ng/dl
AUMENTO DE
HOMOCISTEÍNA
TTO: AC FÓLICO: 1MG/D
 CAUSA CONSTITUCIONAL: A.
DISERITROPOYÉTICA CONGÉNITA
• GRUPO HETEROGÉNEO DE FALLO MEDULAR: ÍNDICE RETICULOCITARIO
DISMINUIDO, BI, LDH AUMENTADO, HAPTOGLOBINA DISMINUIDO, MO
HIPERPLASIA ERITROIDE CON ARRESTO DE MADURACIÓN.
• PATRÓN DE HERENCIA AUTOSÓMICO RECESIVO
• DIAGNÓTICO TARDÍO
• TTO: TRANSFUSIONES Y ÁC. FÓLICO. ESPLENECTOMÍA; TCPH
 SÍNDROME DE FALLA MEDULAR
CONGÉNITO
• ANEMIA DE BLACKFAN DIAMOND: • SD. SHWACHMANN DIAMOND

• APLASIA ERITROIDE CONGÉNITO • NEUTROPENIA

• PATOLOGÍA RIBOSOMAL; 25% • ANEMIA MACROCÍTICA
MUTACIÓN RP19 HETEROCIGOTA; 25% • INSUFICIENCIA
LMA PANCREÁTICAEXOCRINA
• 50% ANORMALIDADES FÍSICAS • DISOSTOSIS METAFISARIA
• ANEMIA MACROCÍTICA,
RETICULOCITOPENIA, APLASIA
ERITROIDE, HB FETAL AUMENTADA, AG.
I
• ADENOSINDEAMINASA
• TTO: CORTICOIDE; TCPH
• A. FANCONI: • DISQUERATOSIS CONGÉNITA

• SD INESTABILIDAD CROMOSÓMICO • HIPERPIGMENTACIÓN CUTÁNEA

• AUTOSÓMICO RECESIVO LIGADO AL • DISTROFIA UNGUEAL
CROMOSOMA X • LEUCOPLAQUIA
• ESTUDIO CITOGENÉTICO DE SP, CON • 90% PANCITOPENIA
ETIMULACIÓN CON MITOMICINA O • SMD, LMA, TUMORES SÓLIDOS
DIEPOXIBUTANO (DEB)
• DX POR ESTUDIO GENÉTICO
• ESTUDIO GENÉTICO (16) Y GRUPOS DE
• LA LONGITUD DE LOS TELÓMEROS EN
COMPLEMENTACIÓN
LINFOCITOS ES UN DATO FAVORABLE AL
• PRONÓSTICO: MUTACIÓN FANCC –LMA
DX
• BÚSQUEDA DONANTE TCPH
• TROMBOCITOPENIA, LEUCOPENIA,
APLASIA MEDULAR.
• SMD, LMA, TUMORES SÓLIDOS
 MAROCITOSIS ADQUIRIDAD

• APLASIA ERITROIDE PURA ADQUIRIDA • HIPOTIROIDISMO

• VIRAL: PARVOVIRUS B19 • T3 ES NECESARIA PARA LA REDUCCIÓN

• INMUNE: SEC A ERITROBLASTOPENIA DEL TAMAÑO DEL ERITROBLASTO
TRANSITORIA DE LA INFANCIA, LS, AR, • SE CORRIGE CON TTO HIPOTIROIDISMO
HD, TIMOMA, ABO, LLC
• SMD
• DROGAS: AZATIOPRINA, FENITOINA, H.
MUCHAS GRACIAS