ENFERMEDAD DE POMPE

QUE ES

 Es una afección rara del almacenamiento lisososmal que se caracteriza por el

acumulo de glucógeno en el T.muscular .
¿Por qué se produce?

 Mal funcionamiento enzima glucosidada

Síntomas y signos de la enfermedad de
pompe en niños

Macroglosia Cianosis Hepatomegalia

hipotonía Miocardiopatía hipertrófica
Signos y síntomas de enfermedad de
pompe en adultos

amiotrofia hiporeflexia
Calambres musculares ortopnea
Contracturas y deformidades Tos débil
Tratamientos

Terapia de sustitución
enzimática
Pruebas de detección

Prueba de detección recién Concentración de creatina

nacido quinasa
Biopsia muscular