SINDROMUL WILLIAMS BEUREN

Student
Dumitrescu Catalin
Definiţie clinică

 Sindromul Williams Beuren este o boală

genetică cromozomială rară
caracterizată prin

- trăsături faciale distincte,

- retard mintal moderat,
- profil cognitiv particular,
- anomalii cardiovasculare
- valori crescute ale calciului in sange
(hipercalcemie) şi/sau in urina
(hipercalciurie).
Frecvenţa bolii

Sindromul Williams are o frecvenţă

de 1:7500 de nou născuţi şi s-a
identificat la ambele sexe şi la toate
rasele.
Aspecte genetice

 Absenta unei regiuni din cromozomul 7

(microdeleţia 7q11.23) este responsabilă
de 95% din cazuri.

 Simptomatologia sindromului este

atribuită unora din cele 25 de gene din
intervalul deletat : ELN- gena pentru
elastină –este asociată cu anomaliile
conjunctive şi cardiovasculare tipice
sindromului= stenoza aortică, stenoza
pulmonară
Semne clinice

 statura mică
 faciesul particular, cu aspect de spiriduş
 iris stelat
 buze groase, dinţi mici şi spaţiaţi
 hipertensiune arterială sistemică
 stenoză aortică supravalvulară
 stenoză pulmonară, stenoză de arteră renală
 voce aspră, groasă
 IQ mediu 56, comportament foarte sociabil
 hiperacuzie
 hipercalcemie, hipercalciurie
Stabilirea diagnosticului.
Metode de diagnostic

Diagnosticul clinic pozitiv este susţinut

de o evaluare multidisciplinară
(genetician, cardiolog, oftalmolog, oto-
rino-laringolog, neurolog, psiholog) şi
trebuie confirmat de teste genetice:
cariotip, pentru identifcarea
rearanjamentelor cromozomiale care pot
include regiunea 7q11.23, urmat de
testul FISH-> cu sonde ADN pentru
regiunea critică deletată care include
genele ELN->, LIMK1.
Sfat genetic

 În marea majoritate a cazurilor părinţii nu sunt afectaţi iar în

absenţa semnelor clinice testarea FISH a acestora nu este
necesară.

 Părinţii sănătoşi au un risc de recurenţă mai mic de 5%.

 Pacienţii cu WBS au un risc de 50% de a avea descendenţi

afectaţi.
Diagnostic prenatal

 Testul prenatal FISH pentru

regiunea cromozomiala 7q11.23
se poate efectua la 12 săptămâni
de gestaţie prin puncţia vilozităţilor
coriale sau la 16-18 săptămâni
prin amniocenteză.

 Testarea prenatala trebuie

considerata pentru o noua sarcina
a unui cuplu cu un copil afectat de
sindrom Williams.
Evoluţie şi prognostic

 Marea majoritate a pacientilor cu sindrom Williams evolueaza

favorabil, complicaţiile caracteristice fiind secundare afectării
cardiovasculare.

 Hipercalcemia poate contribui la iritabilitate, starea de vomă,

constipaţie şi crampe musculare, poate apare la orice vârstă şi ca
urmare urmărirea nivelului seric şi urinar al calciului trebuie făcută la
fiecare doi ani.

 Adulţii trebuie evaluaţi în vederea unui posibil prolaps de valvă mitrală,

insuficienţă aortică, stenoză arteriale şi trataţi corespunzător.

 Atenţie şi monitorizare necesită deficitul auditiv, si se impune o

evaluare periodica endocrinologica, acesti pacienti putand dezvolta
hipotiroidism si diabet zaharat.
Posibilităţi de tratament, îngrijire şi
urmărire

 Monitorizarea cardiovasculară anuală este absolut necesară

deoarece stenozele se pot agrava, necesitând intervenţia
chirurgicală în special pentru stenoza aortică şi cea renală.

 Aceşti pacienţi pot dezvolta complicaţii secundar anesteziei,

inclusiv moarte subită.

 Hipertensiunea răspunde bine la tratamentul medicamentos, iar

tensiunea arterială trebuie monitorizată comparativ la ambele
braţe cel puţin o dată pe an.
Posibilităţi de tratament, îngrijire şi
urmărire

 Preparatele multivitaminice prescrise în pediatrie conţin vitamina

D şi nu se indică a fi administrate copiiilor cu sindrom Williams.

 Strabismul trebuie corectat cu ochelari adecvaţi sau chiar

chirurgical.

 Medicaţia psihotropă poate avea efecte benefice pentru deficitul

de atenţie.

 Evaluarea psihologică şi terapia psihiatrică pentru asistarea

deficienţelor cognitive şi comportamentale trebuie individualizate
pentru fiecare pacient.
Viaţa cotidiană

 Marea majoritate a pacienţilor

cu sindrom Williams au o
inserţie socială bună.

 Ei pot fi implicaţi în activităţi

diverse dar necesită totuşi
supraveghere din partea
părinţilor, nefiind capabili de o
viaţă complet independentă.