CROMOSOMAS X

SINDROME DE ALPORT
Es una forma hereditaria de inflamación del riñón
(nefritis).

Es causado por un defecto (mutación) en un gen

para una proteína en el tejido conectivo, llamada
colágeno.

El trastorno es poco común.

 SINTOMAS DEL SINDROME ALPORT

 Pérdida de audición.

 Color anormal de la orina.

 Sangre en la orina.

 Disminución de la visión.

 Tos.

 Hinchazón de cuerpo y cara.

 COMO EVITAR EL SINDROME DE ALPORT

La dieta es importante ya que estas personas tienen que limitar el

consumo de sal, líquidos y proteínas.
La Hemoglobinuria Paroxística
Nocturna
 
Es una enfermedad rara en
la que los glóbulos rojos se
descomponen debido a un
defecto en su membrana
que da lugar a una anemia
hemolítica crónica.
Que causa la
hemoglobina
paroxística
nocturna
Provoca la degradación precoz de los
glóbulos rojos.
 Esta destrucción prematura ocasiona
síntomas y complicaciones que pueden
ser de mínimos a graves.
 SINTOMAS Y COMPLICACIONES

MINIMOS Graves
 Leucemia
 Dolor abdominal  Accidente
 Dolor de Espalda cerebrovascular
 Orina oscura  Coágulos de Sangre
intermitente  Muerte
 Dificultad para respirar
 Debilidad y fática
 Dolor de Cabeza
Distrofia muscular de Duchenne

Es un trastorno hereditario

caracterizado por la debilidad muscular
progresiva que generalmente se
manifiesta en los niños.

La mayoría de las personas con distrofia

muscular padecen del síndrome de
Duchenne y las niñas pueden ser
portadoras y verse moderadamente
afectadas, aunque la enfermedad suele
afectar mas a los niños.
 Síntomas de Distrofia muscular de Duchenne

 Caídas frecuentes
 Dificultad para levantarse
 Problemas para correr
 Dolor y rigidez muscular
 Problemas de aprendizaje
 Tratamiento de Distrofia muscular de Duchenne

El tratamiento consiste en esteroides , no tiene cura pero la

fisioterapia y los medicamentos como los corticosteroides pueden
controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.