:: Leslie Pérez

:: Jenifer Vitola
:: Jefferson Galvis
:: Alicia Soto
:: José Cardona
:: Giolianis Rivadeneira
 Bartholin/1656
Síndrome de Patau, trisomía 13, o trisomía
D
Patau/1960
C
Cromosoma 13 adicional
o
n Malformaciones Características
c Anomalías del sistema Anomalías de
e nervioso Miembros

p Anomalías Faciales Anomalías Renales

t
Anomalías Cardiacas Anomalías en Abdomen
o
 No-disyunción cromosómica durante la
meiosis 1
E
t
i Trisomía Total o Parcial
o 75% Cromosoma
13

l Traslocación más frecuente/ t(13q14)

og 20%

i
Casos de mosaicismo/Mayor supervivencia
a
5%
Historia Prenatal
Prevalencia
Clinica
 Diagnòstico
Diagnóstico Sugestivo
X Holoprosencefalia

Ultrasonido
Cariotipo Pre o Post Natal

Trisomia 13 Regular
Trisomia 13 con traslocaciones
Mosaisismo
 Diagnòstico Diferencial
Síndrome de Edwards

Síndrome de Pallister-Hall

Síndrome de Meckel-Gruber

Síndrome de Lemli-Opitz o
hidroleta-lus
Pronostico
Aprox 50% fallecen el primer mes de
vida

El 70% de los nacidos, no sobreviven

los 6 meses

La supervivencia por encima del año

es inusual y por encima de los 10
excepcional

Solo se conocen tres pacientes que

superaron los 10 años y solo 3 la de 18

Mayor caso registrado es de 39

Riesgo de Recurrencia
- consejo genetico
● El riesgo de recurrencia en familias de un caso índice
con trisomía 13 es por debajo del 1% en los casos de
trisomía 13 regular.

● En los pacientes con traslocación el riesgo llega al

5%.

● Más frecuente la aparición de abortos espontáneos

(20%).
 Tratamiento
● El sindrome de patau requerira asistencia de un equipo
multidisciplinar

● Tratamiento paliativo de complicaciones.

● Los padres han de tener que ser previamente entrenados

para la realización de determinadas tareas y maniobras
que pueden ser de importancia vital para la supervivencia
del paciente

● El tratamiento de los síntomas es casi siempre

personalizados ya que tiene que ver con las anomalías
físicas que presentan al nacer.