MUTACIONES

TIPOS
BIOLOGÍA. TERCERO DE LA MEDIA
 CONCEPTO

Es un cambio permanente en la estructura del ADN que pueda ocasionar

alteraciones visibles en el organismo. Las mutaciones se dan al azar y su
frecuencia aumenta por acción de agentes mutagénicos.
 Causas (agentes mutagénicos)

Espontaneas.
Biológicos: virus o transposones capaz de integrarse al genoma.
Químicos: benceno, formaldehido, asbestos.
Físico: radiaciones
 Las mutaciones se pueden dar en 3 niveles

M. Génica: se alteran los genes.

M. cromosómica: se altera un
segmento del cromosoma, más de
un gen
M. genómica: afecta a un conjunto
de cromosomas determinado, y
variando sustancialmente el genoma
entero del organismo, aneuploidía,
euploidia
 Clasificación de las mutaciones según su traspaso de
generación
Mutación somática: es la que afecta a las células somáticas del
individuo. No se transmiten a la siguiente generación. Individuo
mosaico posee dos líneas celulares con distintos genotipos.
Mutaciones en la línea germinal: son las que afectan a las células
productor de gametos. Se transmite a la siguiente generación.
 Mutaciones según sus consecuencias
Mutaciones morfológicas: afectan a la morfología del individuo,
modifican el color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una
planta o causando malformaciones.

Ejemplo: Neurofibromatosis, se puede heredar u originar por mutación.

Tiene expresiones como manchas en la piel, tumores, etc.
Mutaciones letales y deletéreos: son las que afectan a la supervivencia del
individuo. Provocando la muerte antes de alcanzar la madurez sexual.
Cuando no produce la muerte pero si una disminución de la capacidad del
individuo para sobrevivir y/o reproducirse se llama deletéreo.

Ejemplo: Enfermedad de Tay Sachs

Mutaciones Bioquímicas: Aquellas que afectan a la producción de un
determinado compuesto bioquímico necesario para cumplir con funciones
específicas, como enzimas, metabolitos u otros elementos necesarios,
sobre todo, para la nutrición celular.

Mutación de pérdida de función: es recesiva. Afecta a la función del gen.

Mutación de ganancia de función: donde produce una nueva función al
gen, generando un fenotipo nuevo. Puede dar lugar a un primer paso en
la evolución. Ej: la resistencia a antibióticos.
 Mutación y el cáncer

• Las mutaciones en los genes regulatorios claves (los supresores del

tumor y los protooncogenes).
• Las deleciones pueden inactivar genes que controlan el ciclo celular
• Las translocaciones puede causar rupturas en genes supresores de
tumores, fusionar genes que producen proteínas cancerígenas.