Agammaglobulinemia

• Agammaglobulinemia de Bruton
• Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X
• Agammaglobulinemia ligada al sexo

Descrita por primera vez en 1952 por el Dr. Ogden Bruton.

¿Que es la Agammaglobulinemia?
• El primer caso fue descrito en el año 1952 por Ogden Bruton en un niño que
sufría inexplicables infecciones piógenas a repetición, con respuesta escasa o
nula a los tratamientos habituales.
• En la actualidad se reconoce como la primera descripción clínica y primer
diagnóstico preciso de un trastorno por inmunodeficiencia.
• Desde el punto de vista inmunológico se caracteriza por una disminución
marcada o ausencia de inmunoglobulinas
• Se trata de un trastorno poco común que afecta principalmente a los varones.
 ¿Que es la Agammaglobulinemia?
La agammaglobulinemia es una inmunodeficiencia primaria que se hereda con
carácter recesivo ligado al cromosoma X (XLA).

• Esta mutación impide la codificación por

ese gen de una enzima “tirosina quinasa
citoplasmática”, necesaria para la
maduración de las células inmunitarias
precursoras de madurar en Linfocitos-B
y finalmente en células plasmáticas.

• Esto impide la producción de

inmunoglobulinas gama generando una
falta o déficit de gammaglobulinas.
• La causa que genera esta afección se debe a una
mutación a nivel del brazo largo del cromosoma
X en la región Xq22, gen que codifica una
tirosina quinasa citoplasmática, necesaria para
la maduración de la célula B al intervenir en la
transducción de señales, para que pase de un
estadio pro-B a pre-B.
 ¿Que son las gammaglobulinas ?
• Las proteínas globulares presentes en el
suero sanguíneo que migran a la región
gamma “por encontrarse cargadas
eléctricamente de forma positiva” en una
electroforesis se denominan gamma
globulinas.

• El término gamma globulina se usa con

frecuencia como sinónimo de
“inmunoglobulina”, ya que la mayoría de
las inmunoglobulinas son gamma
globulinas; sin embargo, dado que algunas
inmunoglobulinas migran a las regiones
alfa o beta, el término no es muy correcto. “La electroforesis es una técnica para la separación de moléculas según la
movilidad de éstas en un campo eléctrico”
 Signos y Síntomas de Agammaglobulinemia
Las personas con este trastorno desarrollan infecciones una y otra vez.

Las infecciones comunes abarcan las que se deben a bacterias como Haemophilus influenzae,
Streptococcus pneumoniae y estafilococos spp. 

Los sitios comunes de infección abarcan: Síntomas comunes:

• Tubo digestivo • Bronquitis (infección de las vías respiratorias)

• Articulaciones • Diarrea crónica
• Pulmones • Conjuntivitis (infección ocular)
• Piel • Otitis media (infección del oído medio)
• Vías respiratorias altas • Neumonía (infección en los pulmones)
• Sinusitis (infección en los senos nasales)
• Infecciones cutáneas

Las infecciones aparecen de manera característica en los primeros 4 años de vida.

 Pruebas y exámenes
El trastorno se confirma por medio de exámenes de sangre que miden los niveles
de las inmunoglobulinas.
Los exámenes abarcan:
• Citometría de flujo para medir los linfocitos B circulantes
• Inmunoelectroforesis en suero
• Inmunoglobulinas cuantitativas: IgA, IgG, IgM (generalmente medidas por
medio de nefelometría)
Tratamiento de la Agammaglobulinemia

• En pacientes con enfermedades del • En el presente, no existe una cura

sistema inmune que impiden la para los pacientes con
producción de gamma globulinas, Agammaglobulinemia Ligada al X
es posible suplementarlas (XLA).
farmacológicamente.
• El gen defectuoso no puede ser
• Las gamma globulinas humanas se reparado o repuesto, ni se puede
administran en caso de inducir la maduración de los
agammaglobulinemia asociada a X linfocitos B precursores en
(XLA) linfocitos B y células plasmáticas.
 Expectativas de vida
• Las infecciones pueden requerir
• La mayoría de pacientes con atención extra de vez en cuando,
Agammaglobulinemia Ligada al X pero los niños con XLA pueden
(XLA) que reciben participar en todas las actividades
gammaglobulina de modo regular escolares y extracurriculares, y los
podrán vivir una vida adultos pueden tener familia y
relativamente normal. carreras productivas.

• No necesitan ser aislados o • Se debe no solo esperar de ellos,

limitados en sus actividades. sino animarlos a tener un estilo de
vida plenamente activo.
“Gracias por su
atención”