Sindrome de Noonan

MR3 Martin Seminario Aliaga

 Es una enfermedad monogénica de herencia
autosómica dominante y expresividad muy
variable. Se presenta en 1 de 1000 o 2500
personas nacidos vivos
 Genes implicados:

1) PTPN 11 50%
2) RAF 1 3-17%
3) SOS 1 10%
4) K-RAS ≤ 5 %
 Retraso psicomotor 25% y retraso mental 15%
 Diátesis linfática 55%
 Displasia linfática ≤ 20%
 Anomalías genitourinarias 11% en hombres
criptorquidia en un 77%
 Anomalías oculares 95%
 Anomalías auditivas 15-40%
 Alteraciones cutáneas y de pigmentación
 Otras
 Talla baja
Estenosis
pulmonar 50%
Cardiopatías
50%
Se caracteriza Miocardiopatía
por hipertrofia
20-
Dismorfia 30 %
facial

Alteraciones

esqueléticas
75%
 Tiene una herencia dominante, por lo que el
paciente va a tener un riesgo del 50% en
cada embarazo de transmitirlo a su
descendencia
 Pueden llevar una vida productiva y llegar a
una edad adulta avanzada.
 Sin embargo desde su diagnostico necesitan
asesoramiento y valoración medica muy de
cerca a su desarrollo.