Herencia

Dra. Tania Campos D.M

Introducción
La herencia es la transmisión de los caracteres hereditarios de una
generación a la siguiente.

Mediante este proceso, adquirimos los rasgos de nuestros padres y

podemos transmitir algunos de ellos a nuestros hijos.
 Introducción
• Los cromosomas están formados por largas cadenas de moléculas
de ácido desoxirribonucleico.

• Estas cadenas se dividen en segmentos funcionales con información

particular conocidos como genes.

• El gen es la unidad de almacenamiento y transmisión de información

de la herencia de las especies.
Cada uno de estos dos cromosomas homólogos contiene genes que
codifican para los mismos caracteres.

Si un cromosoma de un par contiene un gen para el cabello, por

ejemplo, su homologo contendrá un gen para el cabello en la misma
posición.

Las formas alternativas de un gen que codifican para el mismo carácter

y están en la misma localización en cromosomas homólogos se llaman
alelos
Genotipo
El genotipo está constituido por la composición genética de una célula.
El genotipo de un individuo incluye todos los genes que pueden o no
expresarse, es decir, que produzcan una determinada proteína.

Cuando los alelos son iguales, el individuo es homocigoto

Cuando los alelos son diferentes, el individuo es heterocigoto.
Genotipo
• El genotipo puede identificarse a través de varias pruebas químicas
que consisten principalmente en determinar la constitución genética
del individuo.

• Entre estas pruebas tenemos los ensayos de análisis del ADN, las
pruebas de paternidad y la reacción en cadena de la polimerasa (PCR,
entre otros.
Fenotipo

• Se refiere a un rasgo que se puede observar como características físicas o

conductuales.

• El fenotipo puede identificarse por la observación de las características del

individuo.

• A veces estas características no pueden observarse a simple vista.

• Por ejemplo, para determinar el fenotipo del grupo sanguíneo de los
glóbulos rojos humanos, se requiere un análisis de laboratorio.
Variaciones
Son manifestaciones del fenotipo:

Continuas : Diferencias que se aprecian en individuos u otros de la

misma especie, son variaciones pequeñas y graduales (peso, talla,
predisposición de enfermedades) .

Discontinuas : Si el carácter se usa para dividir a miembros de la misma

especie (huellas digitales, grupo sanguíneo).
 Heredo 1 gen dominante
del padre
Raza pura
AA homocigoto
dominante
Heredo 1 gen dominante de
la madre

Heredo 1 gen recesivo del

padre Raza pura
aa homocigoto
recesivo
Heredo 1 gen recesivo de la
madre

Heredo 1 gen dominante

de 1 progenitor
Aa Hibrido o
heterocigoto
Heredo 1 gen recesivo del
otro progenitor
Cuadrado de PUNNETT
• El cuadro de Punnett es un instrumento que ilustra la segregación
independiente de los alelos según las leyes de Mendel
Leyes de Mendel
• El padre de la genética, gracias a su trabajo, llegó a la conclusión que
existen tres leyes para explicar cómo funciona la herencia genética.
En algunas bibliografías se encuentran dos, ya que las dos primeras
las unen en una tercera.
• Mendel realizó cruces entre guisantes de color amarillo (AA) con otra
especie más escasa de guisantes de color verde (aa).

• El resultado fue que en la descendencia domina el color amarillo (Aa),

sin presencia de ningún guisante verde.

•  El alelo del color amarillo domina sobre el alelo del color verde, solo
necesita que en una forma de vida uno de los dos alelos sea amarillo
para expresarse.

• Hay que añadir que es fundamental que los padres deben ser razas
puras, es decir, que su genética sea homogénea (AA o aa) para que esto
se cumpla.
 Leyes de Mendel

Principio de Uniformidad de híbridos

Cuando se cruzan 2 progenitores de raza pura

dominante con otro raza pura recesiva

Primera generación filial

Principio de la agregación
• Mendel siguió cruzando especies de guisantes, en esta ocasión las
resultantes de su anterior experimento, es decir, guisantes amarillos
heterocigotos (Aa). El resultado le sorprendió, ya que un 25% de los
descendientes eran de color verde, a pesar que sus progenitores fuesen
amarillos.

• En esta segunda ley de Mendel lo que se explica es que si los padres son
heterocigotos por un gen (Aa), su distribución en la descendencia será de
un 50% homocigota (AA y aa) y la otra mitad heterocigota (Aa). Por este
principio se explica cómo un hijo puede tener los ojos verdes como su
abuela, si sus padres los tienen de color castaño.
Leyes de Mendel
Principio de la Segregación de alelos

Los dos alelos de un mismo gen se separan al

formar los gametos

Segunda generación filial

Principio distribución independiente de alelos
• Para llegar a esta conclusión, Mendel cruzó especies de guisantes amarillos lisos (AA
BB) con otros guisantes verdes rugosos (aa bb).

• Como se cumple los anteriores principios, la descendencia resultante es heterocigota

(Aa Bb), la cual la entrecruzó.

• El resultado de dos guisantes amarillos lisos (Aa Bb) fueron

• 9 guisantes amarillos lisos (A_ B_),
• 3 guisantes verdes lisos (aa B_),
• 3 guisantes amarillos rugosos (A_ bb)
• 1 guisante verde rugoso (aa bb).
Leyes de Mendel

Principio de distribución
independiente

Los caracteres color y

textura son independientes
A veces aparece un error en la división celular denominado no
disyunción, que produce un numero anormal de cromosomas.

En este caso los cromosomas homólogos (durante la meiosis I) o las

cromatides hermanas (durante la anafase de la mitosis o en la meiosis
II) no se separan adecuadamente .
La célula que ha sufrido el agregado o la perdida de uno o mas
cromosomas recibe el nombre de aneuploide.

A la celula monosomica (2n – 1) le falta un cromosoma; la celula

trisomica (2n + 1) tiene un cromosoma extra. La mayoria de los casos
de sindrome de Down
Translocación
En este caso, dos cromosomas que no son homólogos se fragmentan e
intercambian porciones de sus estructuras.

El individuo que presenta una translocación puede ser perfectamente

normal si no se produjo ninguna perdida de material genético cuando
ocurrió el reordenamiento.

Sin embargo, algunos de los gametos pueden no contener la cantidad y

el tipo correcto de material genético.
Variaciones en la herencia dominante y
recesiva
• La mayoría de los rasgos heredados son influidos por mas de un gen, y
para mayor complejidad aun, la mayoría de los genes puede influir en
mas de un rasgo.

• Las variaciones de la herencia dominante o recesiva son:

• La dominancia incompleta
• La herencia de alelos múltiples
• Herencia compleja o multifactorial
Dominancia incompleta

• Ningún miembro del par de alelos es dominante sobre el otro, y el

heterocigota tiene un fenotipo intermedio entre el del homocigota
dominante y el del homocigota recesivo.

• Un ejemplo de dominancia incompleta en el ser humano lo constituye

la anemia de células falciformes (anemia drepanocítica)
Herencia de alelos múltiples

A pesar de que un individuo hereda solo dos alelos de cada gen,

algunos genes pueden tener mas de dos formas alternativas; esta es la
base de la herencia de alelos múltiples.

Un ejemplo de este tipo de herencia es la del grupo sanguíneo AB0.

Los cuatro tipos sanguíneos (fenotipos) del grupo AB0 (A, B, AB y 0)
provienen de la herencia de seis combinaciones de alelos diferentes de
un solo gen.
Herencia compleja
La mayor parte de los rasgos heredados no son controlados por un gen,
sino por los efectos combinados de dos o mas genes, lo que se
denomina herencia poligénica, o por los efectos combinados de varios
genes con factores del medio ambiente, situación llamada herencia
multifactorial o compleja.

Algunos ejemplos de herencia multifactorial son el color de la piel, el

color de los ojos, el peso corporal, el índice metabólico y la contextura
corporal.
Autosomas, cromosomas sexuales y
determinación del sexo
Cuando se examinan al microscopio, los 46 cromosomas humanos en una
célula somática normal pueden identificarse por su tamaño, su forma y su
tinción como miembros de 23 pares distintos.

El conjunto completo de cromosomas ordenados en forma decreciente de

acuerdo con su tamaño y la posición del centrómero recibe el nombre de
cariotipo

En 22 de los pares, los cromosomas homólogos se parecen y tienen el mismo

aspecto, tanto en los hombres como en las mujeres; estos 22 pares se llaman
autosomas.
Genética y su aplicación

• Determinación de errores
génicos.
• Producción de medicamentos
• Terapia génica
• Ingeniera genética
• Biotecnología