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TEMPRANA.
Presentado por:
El objetivo del diagnostico prenatal es conocer el estado del feto y detectar y prevenir posibles
enfermedades y deformaciones.
DIAGNÓSTICO PERINATAL
• Durante el período perinatal, el paciente portador de una enfermedad rara requiere, tanto para su
diagnóstico como para su manejo de un enfoque multidisciplinario.
• Involucra a un grupo de especialistas además del obstetra, involucra a genetistas, radiólogos,
cirujanos infantiles, pediatras neonatólogos y psicólogos, entre otros.
• Parte de la tarea diagnóstica involucra estudio imagenológico como ultrasonografía y resonancia
nuclear magnética.
• El estudio cromosómico involucra muestra de tejido, ya sea biopsia corial, líquido amniótico o
sangre fetal.
• En los últimos años, avances tecnológicos han permitido mediante técnica de micro-array detectar
microdeleciones o pequeñas variantes del cardiograma, responsables de síndromes genéticos
raros.
DIAGNÓSTICO POSNATAL
• Una vez nacido el niño, la pediatría es la especialidad médica que estudia al niño y sus enfermedades,
tanto al niño sano como al enfermo.
• Una vez nacido, existen programas para detectar algunas enfermedades genéticas en el recién nacido,
cuyo diagnóstico y tratamiento precoz evitan, por ejemplo, que se produzca retraso mental. Como el
hipotiroidismo congénito, la sicklemia (drepanocitemia) y la fenilcetonuria.
• Normalmente se necesitan realizar diversos estudios para llegar a conocer el diagnóstico con certeza,
como la cromatina sexual, el cariotipo, pruebas de ADN, cromatografía de aminoácidos en orina y
sangre … para determinar si existen alteraciones que muestren algún patrón característico de ayuda
para el diagnóstico de una enfermedad genética o cromosómica.
• Algunas de las técnicas empleadas por CAGT para el diagnóstico postnatal son la citogenética
convencional y la citogenética molecular.
PREVENCIÓN EN POBLACIONES DE
RIESGO.
• La prevención implica desarrollar acciones anticipatorias. Los esfuerzos realizados para "anticipar"
eventos, con el fin de promocionar el bienestar del ser humano y así evitar situaciones indeseables.
• Para realizar una verdadera labor preventiva, es necesario que la acción recaiga sobre los grupos
principales de la comunidad: embarazadas, preescolares, escolares, maestros, padres,
adolescentes, grupos laborales, grupos políticos, etc.
• Las medidas preventivas se incorporaban a través de tres programas fundamentales: Atención
Integral a la mujer y al niño, Atención al escolar y Medicina del Trabajo.
• Los trastornos del neurodesarrollo (malformaciones congénitas, alteraciones sensoriales,
alteraciones genéticas, aberraciones cromosómicas, entre otras) y sus nefastas secuelas en el
desarrollo psicomotor del niño (Parálisis Cerebral -PC-, Retraso Mental -RM-, Retardo del Desarrollo
Psicomotor, Autismo, Trastornos del Aprendizaje, Trastornos del Lenguaje, Ceguera, Sordera, etc.),
son principalmente de origen prenatal; otro tanto de origen perinatal y sólo el resto de
origen postnatal, con mayor incidencia durante el primer año de vida.
PREVENCIÓN EN POBLACIONES DE RIESGO. CONTINUACIÓN…
• Riesgo Biológico: Niños que tienen discapacidades y trastornos en el desarrollo: con deficiencia mental,
discapacidades auditivas, visuales, de lenguaje, parálisis cerebral.
• Riesgo Socio-ambiental: Grupos de riesgo que están expuestos a factores que pueden ocasionar
alteraciones en el curso evolutivo: niños en entornos de pobreza, marginales, de drogodependencia.
• Riesgo Psico-Social: La población infantil, para poner en marcha acciones para prevenir posibles
trastornos en el desarrollo.
RIESGOS BIOLÓGICO
• Entre los factores de riesgo biológico más destacados cabe señalar la prematuridad, el bajo peso
en el nacimiento, la asfixia intraparto y la permanencia en unidades de cuidados intensivos
neonatales.
• En este caso, englobamos a todos aquellos niños y niñas que viven en una situación o condición
social poco favorecedora para su desarrollo, debido a la falta de cuidados personales o las
interacciones inadecuadas con los padres o familia derivados por ejemplo de maltrato, adicciones,
abusos, negligencias o abusos.
• Los factores socio-ambientales son el reflejo del entorno socio-cultural que afecta al desarrollo del
aprendizaje y al rendimiento final del alumno.
• Entre los riesgos mas comunes podemos ver:
• Separación traumática de los miembros de la familia.
• Madres jóvenes o adolescentes
• Adicción a drogas y alcoholismo
• Malos tratos infantiles o domésticos.