SINDROME DE TURNER

¿Que es?
• El síndrome de Turner (ST) es un trastorno cromosómico que se
caracteriza por: talla corta, disgenesia gonadal con infantilismo sexual,
pterigium colli, disminución del ángulo cubital, implantación baja del
cabello y monosomía parcial o total del cromosoma X.
DIAGNOSTICO
• El diagnostico lo sugiere las diversas características clínicas que hemos
descrito anteriormente.
• Cuando se sospecha el diagnostico de ST, debe realizarse un cariotipo.
SINDROME DE NOONAN
• El síndrome de Noonan (SN) es un trastorno genético de herencia
autosómica dominante relativamente frecuente y se caracteriza por
talla baja, cardiopatía, dismorfia facial y alteraciones esqueléticas
• Las manifestaciones clínicas del síndrome de Noonan son talla baja,
cardiopatía, dismorfia facial y alteraciones esqueléticas. Otras
anomalías asociadas son diátesis linfática o hemorrágica, retraso
psicomotor o mental, alteraciones oculares y criptorquidia en varones
DIAGNOSTICO
• El síndrome de Noonan afecta al menos a 1 de cada 2.500 niños. A
diferencia del síndrome de Turner, los afectados por el Noonan no
tienen alteraciones del cariotipo, es decir, no tienen alteración del
número ni de la organización de los cromosomas, estructuras que
contienen la información genética
 TURNER NOONAN
PECTUS EXCAVATUM + ++
COARTACION DE LA AORTA + -
ESTENOSIS PULMONAR - +
RETRASO MENTAL - +
ESTATURA CORTA + +
• Allanson, JE. Noonan syndrome. J Med Gene.;24:9-13