OSTEOGÉNESIS

IMPERFECTA
Interna: Betteta Díaz, Maria Melanie.
“Enfermedad ósea frágil”. Enfermedad del tejido conectivo, ante traumatismos mínimos o
nulos sufren múltiples fracturas

PATOGENIA: Defecto o mutación de genes que codifican cadenas

α1 y α2 de colágeno tipo I

Clínica: Fracturas más propensas (húmero)

 Baja estatura
 Escleróticas azules
 Pérdida auditiva ( generalmente detectada en infancia posterior)
 Deformidad cráneo basilar
Diagnóstico: Signos
 Dientes opalescentes y Sx rápidamente.
se desgastan (ya mencionados)/
Manifestaciones
extraesqueléticas (escleras azules y dentinogénesis imperfecta)
Si el Dx no está claro realizar Biopsia piel (cultivo
fibroblastos), analizar secuencia ADN genómico de células
blancas (mutaciones de COL1A1 y COL1A2)
 Primer hijo de una madre sana de 18 años. Los padres eran refugiados sirios. No se encontró ninguna historia
relevante. Con 36 sem gestación por parto vaginal espontáneo. causado por ruptura prematura de la membrana. Tenía
18 años y G1P1. El parto y el embarazo fueron sin incidentes. Cuando se examinó, el bebé estaba activo y rosado. El
bebé pesaba 2870g. El pecho estaba claro con un sonido normal del corazón. El abdomen era blando sin órganos
agrandados. El bebé estaba consciente, normotensivo. Sus padres no describieron ningún trauma. Durante la segunda
semana de vida, el bebé presentaba disminución de los movimientos bilaterales de brazos y piernas. Al ingresar al
hospital. Se mostraba en buenas condiciones generales, pero gritó de dolor cuando se movieron las piernas bilaterales y
el brazo izquierdo, y mucho llanto al palpar ambas clavículas. Los análisis de sangre revelaron morfología normal y
recuento de células sanguíneas, y la proteína C reactiva fue negativa. Los valores de laboratorio para Ca, P y hormona
paratiroidea (PTH) fueron normales (PTH fue 12, CA: 8.9, P: 3.7).25-hydroxyvitamin D nivel fue 5ng/mL, entre el
rango normal. El examen de rayos X reveló las fracturas: clavícula bilateral, eje de fémur bilateral y eje del húmero
izquierdo . Las fracturas fueron sugeridas inicialmente en el estudio por imágenes, por lo que el bebé fue trasladado a
una clínica. Se le diagnosticó osteogénesis imperfecta. El paciente fue evaluado y diagnosticado con fracturas en
clavícula bilateral, fémur bilateral y en húmero izquierdo, sobre la base del examen y radiografías obtenidas.
Se realizó el arnés de Pavlik para el fémur bilateral ,además
de fijación del húmero izquierdo. Se observó la curación
completa de las fracturas en los exámenes de control del
segundo mes. El bebé fue seguido regularmente durante 8
meses. No hubo complicación durante el seguimiento. Todas
las fracturas se curaron con éxito