PEDIATRÍA LACTANTES

SÍNDROME DE LARON O RESISTENCIA A

LA HORMONA DEL CRECIMIENTO
 DEFINICIÓN Y ETIOLOGÍA

• El cuerpo no puede usar la hormona del crecimiento

Receptor de la hormona del crecimiento

Mutaciones

Genes involucrados en la producción del

IGF-1

• Ambos sexos
 HISTORIA

 60 mutaciones diferentes en GNRH

1958 1966 Describe los primeros signos físicos

EPIDEMIOLOGIA

Afecta por igual a

Poblaciones judías
y mediterráneas ambos sexos

Ecuador, Holanda,
350 casos Alemania,
reportados en el Argentina, Japón,
mundo Brasil, EEUU y
Rusia.

Existe un 30% de afectados en todo el

mundo que nacieron en Loja, Ecuador
EN ECUADOR

Ecuador tiene 200 de los 350 casos de

síndrome de Laron en el mundo

Provincias del sur del Ecuador, Loja

y El Oro.

Consanguinidad

Endogamia
DISTRIBUCION DE NIÑOS CON SINDROME
DE LARON EN ECUADOR

11% 5% 5%
Napo
Bolivar
21% Loja
Oro
Guayas DISTRIBUCIÓN POR SEXO
58%

HOMBRES
47%
53% MUJERES

Fuente: Dirección Nacional de Primer Nivel de

Atención en salud, septiembre 2019.
Elaborado por: Dirección Nacional de
Hospitales, septiembre 2019.
 EN ECUADOR

Jaime
Guevara Lleva más de 25 años estudiando a las
personas con síndrome de Laron en el país.

Los pacientes de Ecuador son el único grupo

en el mundo que está caracterizado
genéticamente y tienen la misma mutación.

Realizó un estudio en donde se analizó a 99

personas con síndrome de Laron y las
comparó con 1600 libres de la enfermedad,
tomadas como control. Luego de 22 años de
seguimiento, no hubo diabetes entre las
primeras y solo un cáncer no letal. En cambio,
alrededor del 5% de las segundas contrajo
diabetes y el 17% algún tipo de cáncer.
FISIOPATOLOGIA

La secreción de
mutaciones, en
Síndrome, la GH es
el gen GHR
genético con normal pero es
situado en el
un patrón de incapaz de
herencia brazo corto del
realizar su
autosómico cromosoma 5
acción
recesivo (5p13-p12).
biológica.
 FISIOPATOLOGIA

Cambios en el No hay producción

receptor de la del Factor de
hormona del Crecimiento Tipo 1
crecimiento Insulínico (IGF-1)

la sustancia
responsable de
Por lo tanto, genera
permitir los efectos enanismo en
de la hormona del quienes lo padecen.
crecimiento.
FUNCIONES DE LA HORMONA DE CRECIMIENTO

Ejerce efectos Ayuda a conservar los

metabólicos y en el depósitos de glucógeno
desarrollo. en el músculo

Provoca un aumento de
Estimula la síntesis de
los niveles de glucosa en
ARN y proteínas
sangre.

El crecimiento
provocado por la GH se
produce por
una proliferación o
multiplicación celular
 CUADRO CLINICO

Rasgos
GH
 Enanismo faciales
normales
típicos
CUADRO CLINICO

Crecimiento posnatal lento

Estatura adulta varia de -3 a

-2DS

Simétrico, hipoglucemia

Micropene y criptorquidia

Retraso motor y pubertad

retrasada
CUADRO CLINICO
Frente alta y prominente ,orbitas poco profundas,
puente nasal hipoplásico ,mentón pequeño

escasez de pelo

Obesidad.

Retraso en la erupción dentaria.

Voz aguda, Huesos finos, Piel fina

El codo extensión limitada.

Disminución de la sudoración.
 CUADRO CLINICO

EN EL LACTANTE:

• HIPOGLICEMIA

VARONES:

• MICROPENE
• CRIPTORQUIDEA
• TALLA BAJA A PARTIR DE LOS 6
MESES

AUMENTO DE LA
MASA CORPORAL
 CUADRO CLINICO

EN LA ETAPA PRESCOLAR Y ESCOLAR:

• ESCASES DE CABELLO
• RETRASO EN LA ERUPCION DENTARIA
• A APARTIR DE LOS 5 AÑOS LIMITACION DE
LAS EXTREMIDADES SUPERIORES
• RETRASO EN EL DESARROLLO PSICOMOTOR

ADOLESCENCIA:

• RETRASO EN LA PUBERTAD
 CUADRO CLINICO

ADULTA:

PIEL DELGADA
RETRASO EN EL ENVEJECIMIEMTO
FASICIES DISMORFICA
TALLA BAJA
OBESIDAD
VOZ AGUDA
MENTON PEQUEÑO
HUESOS FINOS
DISMINUCION DE LA SUDORACION
• Pueden presentar: Obesidad

Hipoglucemia

Hipercolesterolemia

Riesgo de fracturas
 DIAGNÓSTICO

CLÍNICO

RADIOLÓGICO

PRUEBAS HORMONALES revelan

concentraciones de suero normales o elevadas
de la GH.
 Niveles bajos de la IGF-
1(Factor de crecimiento tipo
insulinico) Test o prueba de
sreening.

Rx de mano determinación de
la edad ósea (mano no
dominante).

Realizar pruebas genéticas para el

diagnostico etiológico
 TRATAMIENTO

INCRELEX: 40 mg / 4 ml (4 ml)

MECASERMINA: Control cada 3 meses,

Inicial: 0.04 a 0.08 mg / kg / dosis dos veces al
día; si se tolera durante 7 días, puede aumentar en
valorar efectos adversos
0.04 mg / kg / dosis; dosis máxima: 0,12 mg / kg /
dosis dos veces al día • HIPOGLUCEMIAS
Rotar los lugares de inyección.
• hipertensión intracraneal
(HI) con papiledema,
cambios visuales,
cefalea, náuseas y/o
vómitos

Sin embargo se ha demostrado que suprime la producción de la hormona de crecimiento, ya que interfiere
con su señalización, por lo que el tratamiento ideal del Síndrome de Laron es una combinación de IGF-1 y
hormona de crecimiento.
Dosis entre 0,025 y 0,035 mg/kg/día, llamada “dosis sustitutiva”   subcutánea
 PRONOSTICO

Segundo
Primer año:
año: 3 Tasa de No igual
4 pulgadas
pulgadas crecimiento para todos
(8,8 cm) o
(6,6 cm) o disminuye los niños
más
más
 SEGUIMIE NTO

REALIZAR VISITAS DOMICILIARIAS POR MEDICINA FAMILIAR

VALORACIÓN ODONTOLOGICA

VALORACIÓN POR PSICOLOGIA

VALORACIÒN POR NUTRICION:

DIETOTERAPIA (ALIMENTOS VARIADOS,EVITAR INGESTA DE ALIMENTOS
CALÓRICOS )Y CONTROL
VALORACIÓN CARDIOLÓGICA, ENDOCRINOLÓGICA Y OFTALMOLÓGICA
ANUAL
Identificar las familias con
riesgo

Referir al médico especialista

en genética
Realizar diagnóstico
diferencial a niños con baja
talla.