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En la mujer, la producción de
Este proceso se efectúa en el
interior de las gónadas y se gametos u ovogénesis se inicia
al tercer mes del desarrollo fetal
inicia en células sexuales no
diferenciadas y diploides, que y se suspende en profase I de
en los animales se llaman leptoteno, esta meiosis se
espermatogonias y ovogonias reinicia entre los 10 y 12 años
de edad, que es cuando
presentan primer ciclo
menstrual.
Cromosomas
Las células humanas
contienen normalmente 46
cromosomas dispuestos en
23 pares, 22 de los cuales
son autosomas (cromosomas
no sexuales) y un par son los
cromosomas sexuales
Se observa un total de 23
pares de cromosomas en cada
cariotipo compuesto de 22
pares de autosomas y el par
de cromosomas sexuales
femeninos XX, y los
cromosomas sexuales
masculinos XY
Cualquier alteración en el número y/o en la
morfología de los cromosomas constituye una
alteración cromosómica
Las alteraciones númericas
son un cambio en la
dotación de cromosomas. b) Aneuploidias: Se dan
cuando está afectada sólo
a) Euploidía: Cuando la
mutación afecta al número una parte del juego
de juegos completos de cromosómico y el zigoto
cromosomas con relación presenta cromosomas de
al número normal de más o de menos.
cromosomas de la especie
- Monoploidía o haploidía:
i – Poliploidía pueden ser:
triploides (3n),
tetraploides (4n), etc
Sindrome de Down
(Trisomía 21)
Hipotomía
Perfil facial plano
Fisuras palpebrales inclinadas
Pabellones auriculares
anormales
Pliegue simiano
Displasia de pelvis y de la
falange media del 5to dedo
Reflejo de moro lento
Hiperflexibilidad de las
articulaciones
Piel redundante en la parte
posterior del cuello
Desarrollo sexual menor q lo
normal
Malformaciones cardiacas
Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter
es una anomalía
cromosómica que afecta
solamente a los hombres y
ocasiona hipogonadismo.
En el síndrome de Klinefelter
se presentan los
cromosomas XXY.
Esterilidad
- Desenvolvimento de senos
(Ginecomastia)
- Características masculinas
incompletas
- Problemas sociales o de
aprendizaje
ALTERACIONES ESTRUCTURALES
Enfermedad congénita
multisistémica, compleja.
Sus características clínicas
principales son :
Hipotonía neonatal,
Baja estatura
Hipogonadismo hipotalámico Los pacientes con SPW
Retardo mental de grado presentan una obsesión con la
moderado a severo comida que aparentemente
Apariencia física tendría su causa en una
característica alteración en los mecanismos de
Hiperfagia compulsiva con control del apetito a nivel
hipotalámico, provocando una
desarrollo de obesidad disminución en la sensación de
precoz y severa saciedad.
Delecciones
En las roturas y Cuando se producen roturas a
reparaciones de los ambos lados del centrómero y
cromosomas, pueden posteriormente se unen los
perderse parte de los extremos, se forma un
mismos (*) Si la parte cromosoma en anillo. Este tipo
perdida es muy grande, la de cromosoma anular es
situación es incompatible bastante frecuente en
con la vida. carcinomas sarcomas y
Los fenotipos dependen del leucemias y raras veces son
cromosoma y de la región detectados al nacer.
afectada: