¿Por qué se considera a la

variación, la transmisión y
expresión génica como la base
molecular de los sistemas biológicos?
Propósito

 Reconocerá las fuentes de variación, transmisión y

expresión génica, a través del análisis de estos
procesos, para que explique su importancia en la
reconfiguración de la biodiversidad.
TEMARIO
 Tema I. Organización del material genético.
1.1. DNA, genes y cromosomas.
1.2. El genoma de las células procariotas y eucariotas.
 Tema II. Genética y biodiversidad.
2.1. Replicación del DNA.
2.2. Síntesis de proteínas.
2.3. Transmisión y expresión génica
 Tema III. Variación genética y su importancia para la biodiversidad.
3.1. Mutación.
3.2. Recombinación génica.
3.3. Flujo génico.
CONCEPTOS BÁSICOS

 GEN: unidad estructural y funcional del ADN

 GENES: unidades de información del ADN
 GENOMA: totalidad de esta información y contenida en los cromosomas
 ADN: duplicación, transcripción y traducción
 CICLO CELULAR: p53, KDC, Ciclinas y Cáncer
 HERENCIA: alélica, genética, ligada al sexo
 EPIGENÉTICA: regulación adicional a la compactación del ADN
 MUTACIONES:
ADN (qué es, cómo está constituído y para
qué)
 http://
www.comoves.unam.mx/assets/revista/53/50-anos-de-la-doble-helice-la-molecula
-mas-bella-del-mundo.pdf
http://www.comoves.unam.mx/assets/revista/53/50-anos-de-la-
doble-helice-la-molecula-mas-bella-del-mundo.pdf
Todos sabemos lo importante que es el ADN: los genes que están en el núcleo
de cada una de nuestras células están hechos de ADN. Desde ahí controlan
qué proteínas fabrica la célula, y cuándo. Como las proteínas forman el
material del que están hechas las células, y además regulan las reacciones
químicas que se llevan a cabo ahí dentro, resulta que los genes del núcleo
controlan indirectamente todas las actividades de una célula (y por tanto, de
todo ser vivo).
Hoy, en el siglo XXI, nos encontramos con el tema de los genes a cada paso:
hablamos de enfermedades genéticas, causadas por defectos en la
información de los genes. Podemos fabricar sustancias útiles por medio de la
“ingeniería genética”, que es una forma elegante para decir que introducimos
en un organismo genes de otro. En todos lados se discuten los pros y contras
de la clonación, o producción de un organismo que contenga exactamente los
mismos genes que otro. Se habla también de los peligros y beneficios que
puede acarrear la creación de plantas y animales transgénicos (los que
contienen genes procedentes de otra especie). En pocas palabras, estamos
viviendo plenamente en la era de la genética. Sin embargo, todo esto comenzó
con un descubrimiento hecho hace medio siglo.

http://www.comoves.unam.mx/assets/revista/53/50-anos-de-la-doble-helice-la-molecula-mas-bella-del-mundo.pdf
Los componentes del ADN
 El ADN está constituido por unidades
llamadas nucleótidos, unidas entre sí
formando largas cadenas.
 A su vez, cada nucleótido está formado por
tres partes: un fosfato, el azúcar desoxirribosa
(desoxi porque es pariente cercana de otro
azúcar, la ribosa, sólo que le falta un
oxígeno), y una de cuatro moléculas
conocidas como bases nitrogenadas. Estas
últimas se dividen en dos grupos: las
bases púricas (adenina y guanina) y
las pirimídicas (timina y citosina), llamadas
así porque se derivan de dos compuestos, la
purina y la pirimidina.
La complementariedad de bases
 Las cuatro bases nitrogenadas que están presentes en el
ADN pueden formar dos pares, unidos por enlaces
químicos débiles llamados “puentes de hidrógeno”
(representados en la figura como líneas punteadas). De este
modo se mantienen unidas las dos cadenas que forman la
doble hélice.
 Debido a su forma, la adenina sólo puede unirse con la
timina, y la citosina con la guanina. Esta especificidad hace
que baste conocer el orden de las bases de una de las
cadenas para poder construir la cadena complementaria que
se unirá a ella.
 Hoy se sabe que cuando el ADN se duplica dentro de la
células, sus dos cadenas se desenrollan y se separan, y se
construyen dos nuevas cadenas utilizando como moldes las
originales. El resultado son dos nuevas dobles hélices, cada
una formada por una cadena nueva y otra vieja, que
contienen exactamente la misma información genética.
Transmisión y expresión de la información
genética en las células
 Determina la estructura y función de todo un organismo.
 En la mayoría de las células, tiene lugar como un sistema de una sola dirección:
ADN ARN POLIPÉPTIDOS PROTEÍNAS
 Como el proceso es universal, se le conoce como “DOGMA CENTRAL DE LA
BIOLOGÍA MOLECULAR
CROMOSOMAS ≠ DOBLES HÉLICES
 CROMATINA: es la estructura del ADN formada cuando varias clases de proteínas histonas,

Epigenetica y cancer.pdf
compactan a los filamentos del ADN y lo distribuyen por todo el núcleo de manera homogénea.
 La expresión de un gen, en un determinado tiempo y espacio, dependen en gran parte de la
estructura de la cromatina, la cual está determinada por el conjunto de interacciones entre el
octámero de histonas y el ADN, que constituyen el nucleosoma.
 Resultado de esto, el ADN se enrolla alrededor del nucleosoma abarcando 147 pares de bases (Pb).
 Este nivel representa el mínimo de estructuración del genoma eucarionte y su complejidad genera
cromosomas
 Derivado de esto, la estructuración del genoma provoca que los elementos responsables de la
expresión genética, no pueden acceder a sus secuencias blanco
 Son dos los procesos de regulación: metilación del ADN como control negativo de la expresión de
los genes y el segundo, que no excluye no primero, es la remodelación de la estructura de la
cromatina
diciembre 2011, InvestigacionyCiencia.es
 Qué es el genoma humano
(actividad extraclase)
 https://
www.revistaciencia.amc.edu.mx/images/revista/53_1/que.es.el.genoma.humano.p
df

 A MANERA DE CONCLUSIÓN:
 1.
 2.
 3.
 4.
 5.
 El Proyecto de Diversidad Genómica de la Población Mexicana (MGDP, por
sus siglas en inglés) inició en junio de 2005,con el objetivo principal de
determinar variaciones genéticas comunes en la población mestiza, comparar
diferentes regiones geográficas de México y confrontar esta variabilidad con
los resultados del Mapa de Haplotipos (HapMap, por sus siglas en inglés).
Los resultados de esta primera fase, se reportaron el 11 de mayo de 2009, en
content/gacetas/2009/mayo.pdf?x32911
https://www.biomedicas.unam.mx/wp-

el Mapa del Genoma de los Mexicanos artículo científico “Analysis of

genomic diversity in Mexican Mestizo populations to develop genomic
medicine in Mexico”, publicado en la revista Proceedings of the National
Academy of Sciences1 .
Este estudio tuvo por objetivo caracterizar la diversidad genética, los patrones
de desequilibrio de ligamiento y la proporción de haplotipos compartidos
usando datos genómicos de mestizos mexicanos, provenientes de diversas
regiones del país. Los resultados del estudio confirman la existencia de
diferencias genéticas regionales en México
de la enorme distancia entre los grupos zapotecos y asiáticos, de
los cuales se cree que provino el hombre de América, puede ser
el punto de partida para investigar de qué parte exactamente
llegaron los primeros pobladores de nuestro continente. El reto
que sigue es investigar cómo influye el medio ambiente en la
dinámica genómica para el desarrollo de la salud y la
enfermedad, el mapa de variantes genéticas de los mexicanos
está diseñado como una herramienta pública de gran utilidad
que sentará las bases para impulsar el desarrollo de estudios
clínicos en medicina genómica. Permitirá iniciar nuevas líneas
de investigación para identificar, entre otras, variaciones
genéticas asociadas a la predisposición a enfermedades
comunes y a la respuesta a fármacos.
La aplicación de plataformas similares con una densidad mayor
de marcadores (entre 300,000 y 1, 000, 000) han sido utilizadas
para estudios de asociación al genoma completo en poblaciones
no mezcladas (poblaciones caucásicas europeas y asíaticas) para
la identificación de variantes genéticas asociadas a la diabetes
tipo 2, la enfermedad cardiovascular, distintas dislipidemias y la
hipertensión arterial por ejemplo. En el caso de la diabetes tipo
2 esta estrategia ha resultado en la identificación de alrededor
de 15 distintos genes de riesgo a esta enfermedad. Sin embargo,
el efecto de cada una de estas variantes sobre el riesgo es muy
pequeño de tal forma que el conjunto de estas variaciones
genéticas explican alrededor del 10% del riesgo a esta
enfermedad.
Por lo tanto, ha resultado evidente la necesidad de desarrollar e
implementar nuevas estrategias de mapeo genómico que
incorporen por ejemplo, datos de expresión diferencial de genes
con el propósito de identificar vías metabólicas implicadas en el
riesgo a desarrollar este tipo de enfermedades metabólicas. En
el caso de la población mestiza mexicana, una población
mezclada con una proporción caucásica y amerindia similar, la
plataforma comercial de 100,000 SNPs utilizada por el
INMEGEN pudiera identificar variantes asociadas a algunas
enfermedades, siempre y cuando se tipificaran miles de
individuos entre casos y controles para distintas patologías. Aún
si esto fuera posible, esta plataforma podría identificar las
variaciones presentes en el componente caucásico de la
población mestiza ya que los SNPs que se analizan en estos
chips son propios de poblaciones caucásicas, asiáticas y
africanas y no contienen información sobre variantes comunes
presentes en el componente amerindio.
Es importante tomar en cuenta lo anterior porque distintos
estudios, entre ellos epidemiológicos, desde hace varias décadas
han establecido que enfermedades como la dia betes, la
obesidad, la hipertensión arterial y el síndrome metabólico son
más frecuente en individuos de ancestría ameríndia.
“Tendremos que ser capaces como en otras regiones del mundo,
de reunir las voluntades y la infraestructura necesaria para
probar esta plataforma en miles de casos y controles (entre 10
mil y 80 mil sujetos bien caracterizados), trabajo intenso, no
sólo en términos experimentales sino también en el desarrollo
de nuevas estrategias complementarias y nuevos métodos, por
lo que será necesaria una colaboración intensa y coordinada de
diversas instituciones”.
Por ejemplo, de los grupos de investigación franceses que son
los líderes en el área genómica desde hace varios años, quienes
pudieron reunir información suficiente de distintos estudios de
poblaciones europeas lo que ha llevado a la identificación de la
mayoría de los genes de riesgo a la diabetes tipo 2. Una vez que
se identifiquen las variaciones más frecuentes en los pacientes
con respecto a los controles habrá que definir en qué genes
están ubicadas, qué hacen esos genes, cómo afectan estas
variaciones la función de las proteínas para las cuales codifican,
en que vías metabólicas participan, etcétera. Debe tomarse en
cuenta que el sustrato genético de susceptibilidad está
influenciado indirectamente por cuestiones ambientales y deben
conjuntarse ambos para que una enfermedad se presente.
EXPERIMENTO Avery, MacLeod y 3. Si se destruye el
DNA del extracto,

McCarty, 1944
se pierde el
principio
transformante.

1. Purificaron
extractos de la
cepa S para
caracterizar el
principio 4. El DNA puro
aislado del extracto
transformante.
de la cepa S
transforma la cepa
R.

2. El material era
resistente a Conclusión:
proteasas y no Desde la
contenía lípidos ni evidencia
carbohidratos. experimental, el
DNA era es
material genético.

Proyecto Arizona
Replicación del DNA de Meselson y Stahl,
1957

 E. coli se hace crecer

en 15N (isótopo pesado).
 Se cambia a 14N (isótopo
ligero) y después de una,
dos o tres generaciones:
 Se toman muestras de
DNA. 
 Se mezclan con cloruro
de cesio y se separan por
centrifugación las
cadenas pesadas y
ligeras de DNA.

Proyecto arizona
biologia.arizona.edu
CONCLUSIONES.

 Los resultados demuestran que, después de una generación, todo el DNA

bicatenario tiene densidad intermedia, formado por 1 hebra pesada  (procedente
del progenitor) y 1 hebra ligera (de nueva síntesis). Este resultado es el predicho
por la replicación semiconservadora.
 
 La conclusión -como fue propuesto por Watson y Crick- es que, cada hebra del
DNA sirve como molde para su propia replicación.

http://www.biologia.arizona.edu
Replicación del DNA
 Las dos hebras antiparalelas son replicadas simultáneamente en ambas direcciones.

 El RNA cebador se usa para iniciar la síntesis de una nueva hebra.

 La hebra molde en su extremo 3´ determina la síntesis de la hebra adelantada o conductora
en replicación continua.

 La hebra molde en su extremo 5' produce la hebra retardada en forma de cortos fragmentos
de DNA (de 100-200 nucleótidos en eucariotas y más largos en procariotas).

 Los fragmentos de hebra retardada se llaman fragmentos de Okazaki, en reconocimiento a
su descubridor, Reiji Okazaki.

 El RNA cebador es separado por la DNA polimerasa y los fragmentos son unidos por la
DNA ligasa.
Horquilla de replicación