ENFERMEDA

DE
DES
LA LACTANCIA
EINFANCIA
PATOLOGÍA
Natalia de la pava – Daniela Lourido – Carlos Andrés Fernández –
GENERAL
Claudia Rodas - Camilo Acevedo – Alejandra Castaño.
 MALFORMACIONES
CONGÉNITAS.
 MALFORMACIONES.

Una malformación
congénita es un defecto en
la anatomía del cuerpo
humano, o en el
funcionamiento de los
órganos o sistemas del
mismo, que se manifiesta
desde el momento del
nacimiento. 
 CAUSAS DE LAS
MALFORMACIONES
CONGÉNITAS.
 Trastornos genéticos y cromosómicos.
 Edad de la madre.
 Ambiente.
 Consumo de sustancias tóxicas.
 Fármacos.
 Enfermedades o infecciones maternas.
 Alimentación materna.
 DIAGNOSTICO.
 Las pruebas prenatales pueden ayudar a determinar si una
madre tiene una infección u otra afección peligrosa para
el feto. Conocer los problemas de salud de un bebé con
tiempo de antelación puede ayudar a los padres y a los
médicos a hacer planes sobre el futuro del bebé.
 ¿SE PUEDEN PREVENIR LAS
MALFORMACIONES CONGENITAS?

 Antes del embarazo:

• asegurarse de llevar todas las
vacunas al día.
• asegurarse de que no padecen

ninguna enfermedad de
transmisión sexual.
• tomar la dosis diaria recomendada
de ácido fólico antes de intentar
concebir al bebé.
• evitar medicamentos innecesarios
 ¿SE PUEDEN PREVENIR LAS
MALFORMACIONES CONGENITAS?

 Durante el embarazo:
• No fumar.

• No beber alcohol.

• Evitar el consumo de

drogas ilegales.
• Hacer ejercicio físico y

descansar mucho.
• Recibir atenciones

prenatales lo antes
posible y con regularidad.
 MUTACIONES DE LA MALFORMACIÓN
GENÉTICA.

 Las malformaciones
congénitas son anomalías
estructurales en el
desarrollo adquiridas
durante el embarazo.
Dichas enfermedades han
existido en el ser humano
desde la prehistoria, y
siguen presentes
actualmente en una gran
parte de los recién nacidos.
MUTACIONES DE LA MALFORMACIÓN
GENÉTICA.

 A día de hoy, la OMS afirma que

unos 276.000 recién nacidos mueren
dentro de las 4 semanas de luz cada
año a causa de anomalías
congénitas. No en todos los países
se da, esto se debe a los diversos
factores.
 FACTORES DE LA MALFORMACIÓN
GENÉTICA.

 El mismo índice de anomalías depende de diversos

factores:

• La dieta.

• Factores ambientales.

• Exposición a tóxicos.
 Distribución de las enfermedades congénitas a
nivel mundial.

 Las malformaciones congénitas se pueden clasificar según el

origen de la enfermedad. Siendo la clasificación:

• Malformaciones congénitas del sistema nervioso.

• Malformaciones congénitas del ojo, oído, cara y cuello
• Malformaciones congénitas del sistema circulatorio.
• Malformaciones congénitas del sistema respiratorio.
• Malformaciones congénitas del sistema digestivo.
• Malformaciones congénitas de los órganos genitales.
• Malformaciones congénitas del sistema urinario.
• Malformaciones y deformidades congénitas del sistema
Osteomuscular.
 MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL
SISTEMA NERVIOSO.

Microcefalia
Anencefalia

Encefalocele Espina Bífida

MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL OJO, DEL OÍDO, CARA Y CUELLO.

Entropión. Macroftalmia.

Orejas súper numerarias.

Catarata congénita.
Malformaciones congénitas del sistema circulatorio.
Malformaciones congénitas del sistema circulatorio.
Malformaciones congénitas del sistema circulatorio.
 Malformaciones congénitas del sistema respiratorio

Atresia de
coanas.

Quiste pulmonar
congénito.
Malformaciones congénitas del sistema respiratorio
Malformaciones congénitas del sistema respiratorio
 Malformaciones congénitas del sistema digestivo

Hernia de hiato
congénita.

Macroglosia.

Páncreas
anular
Malformaciones congénitas de los órganos genitales
Malformaciones congénitas de los órganos genitales
Malformaciones congénitas de los órganos genitales
 Malformaciones congénitas del sistema urinario

Enfermedad
Quística del
riñón.

Síndrome de Potter.
Malformaciones y deformidades congénitas del sistema Osteomuscular
Malformaciones y deformidades congénitas del sistema Osteomuscular
 Causas y factores de riesgo de las enfermedades congénitas

 La OMS determinó que no es posible encontrar la causa

concreta de casi el 50% de las enfermedades congénitas,
sin embargo, sí que se puede establecer una clasificación.
Factores socioeconómicos y demográficos
- Las anomalías congénitas son más frecuentes en las familias y países de ingresos bajos.
- Se calcula que aproximadamente un 94% de las anomalías congénitas graves se
producen en países de ingresos bajos y medios, en los que las mujeres a menudo
carecen de acceso suficiente a usándolas por los factores de riesgo que pueden
provocarlas.
- alimentos nutritivos y pueden tener mayor exposición a agentes o factores que inducen
o aumentan la incidencia de un desarrollo prenatal anormal, en especial el alcohol y las
infecciones. La edad materna avanzada también incrementa el riesgo de algunas
alteraciones cromosómicas, como el síndrome de Down, mientras que el riesgo de
determinada anomalía congénita del feto aumenta en las madres jóvenes.
 Causas y factores de riesgo de las enfermedades congénitas

Factores genéticos
La consanguineidad aumenta la prevalencia de anomalías congénitas genéticas

raras y multiplica casi por dos el riesgo de muerte neonatal e infantil,

discapacidad intelectual y otras anomalías congénitas en los matrimonios entre
primos hermanos. Alguna comunidades étnicas, como los judíos asquenazíes o
los finlandeses, tienen una mayor prevalencia de mutaciones genéticas raras que
condicionan un mayor riesgo de anomalías congénitas.

 Estado nutricional de la madre

- Las carencias de yodo y folato, el sobrepeso y enfermedades como la diabetes
mellitus están relacionadas con algunas anomalías congénitas. Por ejemplo, la
carencia de folato aumenta el riesgo de tener niños con defectos del tubo neural.
Además, el aporte excesivo de vitamina A puede afectar al desarrollo normal del
embrión o del feto..
 Causas y factores de riesgo de las enfermedades congénitas

 Factores ambientales

- La exposición materna a determinados plaguicidas y otros productos

químicos, así como a ciertos medicamentos, al alcohol, el tabaco, los
medicamentos psicoactivos y la radiación durante el embarazo, pueden
aumentar el riesgo de que el feto o el neonato sufra anomalías congénitas. El
hecho de trabajar en basureros, fundiciones o minas o de vivir cerca de esos
lugares también puede ser un factor de riesgo, sobre todo si la madre está
expuesta a otros factores ambientales de riesgo o sufre carencias alimenticias
 Síndrome de leigh de herencia materna (mils)

 El síndrome de Leigh es un trastorno multisistémico de inicio en el primer año de

vida debido a una disminución drástica de la producción de ATP en el cerebro en
desarrollo. Se caracteriza por una gran heterogeneidad genética y puede ser debida
tanto a mutaciones en genes mitocondriales como en genes nucleares, por lo que
puede presentarse con distintos patrones de herencia: materna, autosómica recesiva
o ligada al cromosoma X.

 La forma que se hereda por vía materna está causada fundamentalmente por la
mutación T8993G del ADNmt, localizado en el gen que codifica la subunidad 6 de
la ATPasa. Los criterios que definen este síndrome son: pacientes con deterioro
neurológico progresivo, con retraso motor e intelectual, síntomas y signos de
afectación de tronco del encéfalo y ganglios basales, aumento de ácido láctico en
LCR y/o sangre y uno o más de los siguientes: hallazgos de RM/TC característicos
(lesiones en ganglios basales y/o tronco del encéfalo hiperintensas en imágenes de
RM potenciadas en T2 e hipointensas en T1 o hipodensas en TC) y hallazgos
neuropatológicos típicos (lesiones necróticas multifocales en los ganglios basales,
tálamo, tronco del encéfalo y núcleo dentado, de apariencia espongiforme debido a
desmielinización, gliosis y proliferación vascular).
Causas y factores de riesgo de las enfermedades congénitas
 SÍNDROMES
* combinación de malformaciones que no pueden explicarse por una
sola aberración iniciadora y una cascada posterior.

- Defecto de tipo
congénito.
- Repetición cromosoma
21.
- También llamado
trisomía 21.
- Retraso mental.
- Problemas cardiacos.
- Rasgos faciales

Síndrome de Down determinados.

 AFECCIONES DE SINDROMES.

 TRISOMIA
 MONOSOMIA
 DELECIONES
 DUPLICACIONES
 TRANSLOCACIONES
 REORDENAMIENTO GENETICO
DIAGNOSTICO DE LOS SINDROMES.

 Estudio del Cariotipo.

Por qué Cuando Qué

hacer el hacer el muestra se
análisis. análisis requiere

Qué es lo
que se
analiza
ALTERACIONES CROMOSOMICAS.

 Síndrome de Down (trisomía 21)

 Síndrome de Edwards (trisomía 18)
 Síndrome de Patau (trisomía 13
 Síndrome de Klinefelter (Cromosoma extra X)
 Síndrome de Turner (Monosomia x en mujeres)
RESULTADO DEL ESTUDIO CARIOTIPO

ANOMALIA
CROMOSOMICA
ESTRUCTURAL.

se tratan de alteraciones en la estructura de

los cromosomas. Dichas alteraciones pueden
ser de dos tipos:

Con ganancia o Sin ganancia

pérdida de material ni pérdida
genético de material
RESULTADO DEL ESTUDIO CARIOTIPO
 Prematuridad fetal y retraso en el crecimiento

 Principales riesgos de prematuridad:

 Rotura prematura de las membranas placentarias

antes del termino.
 Infección intrauterina.
 Alteraciones estructurales uterinas, cervicales y
placentarias.
 Gestación múltiple.
 Prematuridad fetal y retraso en el crecimiento

 Factores principales en retraso de crecimiento fetal:

 Anomalías fetales.
 Anomalías placentarias.
 Anomalías maternas.
 INFECCIONES PERINATALES.
 Vía hematógena: El microorganismo invade el
torrente circulatorio materno, atraviesa la placenta y a
través de la sangre del cordón umbilical llega al feto.
 Vía canal del parto: El microorganismo infecta el
tracto genital de la madre y durante el parto el recién
nacido toma contacto con él.
 Vía ascendente: El microorganismo infecta el tracto
genital materno y asciende hasta la
cavidad intrauterina provocando
rotura prematura de membranas e
infectando el feto.
 SINDROME TORCH
 Toxoplasmosis congénita.
 Rubeola congénita.
 Citomegalovirus.
 Herpes simple congénito.

En líneas generales se puede decir que el

síndrome TORCH se puede expresar de las
siguientes formas:
- Aborto
- Infección placentaria con infección fetal
-Retardo del crecimiento intrauterino con
infección fetal
-Parto prematuro con infección fetal
-Mortinato
 Toxoplasmosis congénita.

 Es una infección transmitida de la madre al hijo por el

parásito toxoplasma gondii, se encuentra habitualmente en
gatos.

Síntomas: Diagnóstico:

La infección puede causar La investigación serológica es

daño a los ojos, el sistema importante para diagnosticar
nervioso, la piel y los oídos infección materna y congénita.
del bebé.
Toxoplasmosis congénita.
 Rubeola congénita.

 Es una infección respiratoria causada por el virus de la

rubeola, un virus de ARN perteneciente al
género Rubivirus de la familia Togaviridae.
 Rubeola congénita.

 Infección postnatal: El virus penetra por el epitelio

nasofaríngeo, se produce una infección local con
multiplicación viral e invasión del tejido ganglionar
regional
 Infección fetal:  En la rubéola congénita se produce
viremia materna que da lugar a infección placentaria y
a la consiguiente viremia fetal que afecta los órganos
que están en plena génesis.
 Citomegalovirus.
 Es la infección viral más frecuente transmitido por el
virus herpes virus dentro de la
subfamilia Betaherpesvirinae, de la
familia Herpesviridae.
 Citomegalovirus.
  La infección celular produce un
efecto citopatológico caracterizado
por inclusión basófila rodeada
por un halo claro en el interior
del núcleo celular lo que se ha
denominado "ojo de lechuza o búho"
Tiene tres fases:
Aguda: Es la etapa inicial,
productiva y citolítica, en donde la
replicación viral
produce muerte celular.
Latente: En esta etapa el virus no
se replica
Reactivación: En períodos de
inmunosupresión o por efecto
hormonal (embarazo, puerperio) se
reactiva el virus
 Citomegalovirus.
 Puede presentarse infección intrauterina por vía transplacentaria, en
el momento del parto (connatal) por vía genital, ya que un 15 – 30 %
de las mujeres embarazadas excretan CMV por orina o por secreción
cervicouterina.
 Herpes simple
congénito.
 El VHS pertenece a la familia de los Herpesviridae.
 Signos y síntomas: Se pueden presentar de forma
local o diseminada.
 Hidropesía fetal

Es una acumulación de liquido en el feto puede ser intensa y

generalizada a formas mas localizadas.

Causas
Hidropesía inmunitaria

 Es un trastorno originado
por la incompatibilidad
de grupo sanguíneo entre
la madre y el feto.
 Etiología y patogenia:
La inmunización de la
madre frente a los antígenos
presentes en los eritrocitos
del feto y el paso libre
de anticuerpos provocan
la hidropesía inmunitaria
Hidropesía no inmunitaria

Causas:
 Alteraciones cromosómicas (síndrome de Turner, trisomía

21 y 18)
 Malformaciones cardiovasculares (congénitas o arritmias

pueden provocar insuficiencia congestiva)

 Embarazos de gemelos monocigóticos y transfusiones entre

gemelos de anastomosis entre las dos circulaciones.

Morfología: Varían dependiendo a su gravedad y causa.
 Anemia fetal: Feto y placenta pálidos

 Hepatoesplenomegalia