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TC31PPT016TPC-A19V1

Herencia ligada al sexo y


genealogías
Herencia del daltonismo
https://www.youtube.com/watch?v=vcshSF9mX2c&index=9&list=PL8chFUGGnm
TVFz9mS33GW-wZxBoihoHWY
Resumen de la clase anterior

Tipos de herencia no mendeliana

Alelos
Ligamiento Herencia intermedia Codominancia múltiples

No existe dominancia
Cuando dos o más En la población
completa. El
pares de genes no existen más de dos
heterocigoto posee un
alelos se encuentran alelos que
fenotipo distinto al de
en el mismo par determinan la misma
los parentales de línea
homólogo. característica.
pura.

Modificaciones a las proporciones mendelianas


Objetivos de la clase

 Comprender los mecanismos de determinación del


sexo.
 Determinar los mecanismos de transmisión de genes
ligados a los cromosomas sexuales.
 Identificar el tipo de herencia involucrado en una
genealogía.
Pregunta oficial PSU
La genealogía muestra la herencia de un carácter a través de tres generaciones.

De acuerdo a la genealogía, ¿cuál es el tipo de herencia más probable del carácter?

A) Mitocondrial
B) Autosómica recesiva
C) Recesiva ligada a X
D) Ligada al cromosoma Y
E) Dominante ligada a X

Fuente: Modelo de prueba Ciencias -TP. Proceso de Admisión 2018, DEMRE (2017).
¿Qué temas veremos hoy?

1. Determinación cromosómica del sexo. Sistema XX/XY y


sistema ZZ/ZW.

2. Herencia ligada al cromosoma X dominante y recesiva.


Herencia holándrica.

3. Simbología de las genealogías. Identificación del tipo de


herencia a partir de las características observadas en una
genealogía.
I. Introducción Analiza el siguiente texto, la genealogía adjunta y responde las preguntas
planteadas.
Actividad 1

“La hemofilia es un grave trastorno de la coagulación de la sangre; es hereditaria y se transmite


en general de madre (portadora) a hijo varón. En los pacientes Portadoras
con esta enfermedad se
producen hemorragias prolongadas e incontroladas, lo que les provoca un deterioro importante
en su salud.
La hemofilia se instaló en las cortes europeas, ya que los miembros de la realeza contraían
matrimonio y tenían descendientes solo con otros integrantes de las cortes europeas. Las
familias reales de Inglaterra, Prusia, España y Rusia fueron afectadas por la esta enfermedad.
Uno de los casos de hemofilia más conocidos es el de Alexis, quien fuera el hijo de Alejandra y el
zar Nicolás II de Rusia”.

Afectados

https://www.roche.com.ar/es/sala_de_prensa/Roche_stories/Hemofilia-una-historia-escrita-con-sangre real.html
(fragmento adaptado).
I. Introducción Actividad 1

1) Enuncia una hipótesis que explique la herencia de la hemofilia y el motivo por el que
esta enfermedad afecta más frecuentemente a hombres que a mujeres.

Recuerda que una hipótesis es una afirmación que da una respuesta provisional a una
pregunta de investigación y debe ser posible someterla a prueba.
Una hipótesis posible sería: la hemofilia es una enfermedad genética cuya expresión
depende de los niveles de testosterona en los individuos que tienen el gen de la
condición.

2) ¿Por qué en las familias reales hay mayor prevalencia de enfermedades de herencia
recesiva como la hemofilia?

En el texto se señala que en las familias reales predominan los matrimonios entre los
miembros de la realeza, los cuales están emparentados; estos cruces mantienen los
mismos genes en la familias, haciendo más probable la existencia de individuos
homocigotos recesivos.
II. Desarrollo Analiza el siguiente esquema sobre los sistemas XY y ZW de
1. Determinación del sexo determinación del sexo y realiza las actividades propuestas.

Actividad 2

Homogamético

Homogamético
II. Desarrollo Actividad 2
1. Fecundación

1) Señala cuál es el sexo heterogamético en el sistema ZW y en el sistema XY.

XY: macho
ZW: hembra

2) Completa la tabla con los cromosomas sexuales que porta cada gameto en los sistemas
de determinación sexual XY y ZW, que originan un macho o una hembra.

Gametos en el sistema XY Gametos en el sistema ZW


Sexo resultante
Ovocito Espermatozoide Ovocito Espermatozoide
Macho Y Z Z
X
Hembra X X W Z
II. Desarrollo
Ejercicios PSU (MC)

1. En el sistema de cromosomas sexuales Z y W, la hembra es ZW y el macho, ZZ. Al


respecto, es correcto que

A) la hembra es el sexo homogamético.


B) el macho determina el sexo de la descendencia.
C) la hembra forma óvulos con cromosomas sexuales distintos.
D) el macho es el sexo heterogamético.
E) una hembra se origina de la unión de un óvulo Z y un espermatozoide W.

C
II. Desarrollo
Habilidad:
Ejercicios PSU (MC) Aplicación
Dificultad:
Fácil

2. Los cromosomas sexuales de la hembra son XX y los del macho son XY. Según las leyes
de Mendel, ¿qué probabilidad existe de que el descendiente del cruzamiento de dos
individuos portadores de esos cromosomas sea macho o hembra?

A) 75% XX y 25% XY
B) 25% XX y 75% XY
C) 60% XX y 40% XY
D) 50% XX y 50% XY
E) 40% XX y 60% XY D
II. Desarrollo
Ejercicios PSU (MTP)

3. En el siguiente esquema se representa la determinación del sexo en individuos de la especie humana


a lo largo de tres generaciones.
A partir del análisis del esquema, es correcto afirmar
que

I) el esquema podría ser aplicado a todo tipo de


organismos.
II) los individuos 1 y 5 presentan sexo
homogamético.
III) los individuos 3 y 6 presentan sexo
heterogamético.

A) Solo I
B) Solo II
C)
D)
E)
Solo III
Solo I y III
I, II y III
B
II. Desarrollo Los cromosomas sexuales poseen genes que determinan características
2. Herencia ligada al sexo fenotípicas en los individuos; para la herencia de estos genes se habla de la
herencia ligada al sexo.
A continuación se muestra una imagen de estos cromosomas y algunas
Actividad 3 características con herencia ligada al sexo, analízalos y resuelve los ejercicios PSU
propuestos.

Porción no homóloga: se encuentran tanto los


genes exclusivos del X (genes ligados al cromosoma
X) como los del cromosoma Y (genes holándricos o
masculinos).

Porción homóloga: donde


se localizan genes que
regulan los mismos
caracteres.
II. Desarrollo
2. Herencia ligada al sexo

Herencia holándrica Es un tipo de herencia que se transmite por la porción no


homóloga del cromosoma Y; de este modo, solo se hereda del padre a todos sus hijos
varones, nunca a sus hijas. Ejemplos de este tipo de herencia son el gonadoblastoma
(tumor en las gónadas, por desarrollo anormal de un testículo), el gen SRY
(determinante del sexo) y el factor determinante testicular (TDF), la hipertricosis
auricular, entre otros.
II. Desarrollo
2. Herencia ligada al sexo

Herencia del daltonismo (ligada al cromosoma X)

Portadora

Hemicigoto
Para complementar el contenido de esta clase, te
invitamos a revisar la siguiente cápsula...

https://www.youtube.com/watch?v=YJFof3Ut5H4&index=2&
list=PL8chFUGGnmTUKbTBj44TYmYWg7JKzC-Tu
II. Desarrollo
Resolvamos el siguiente ejercicio PSU sobre herencia ligada
2. Herencia ligada al sexo
al sexo.
Actividad 3

Ejercicios PSU (MC)

1. En el caso de los hijos de una pareja cuya mujer es de visión normal, portadora del gen
del daltonismo, y un hombre de visión normal, es correcto afirmar que

A) solo los hijos varones tienen la posibilidad de expresar la enfermedad.


B) la enfermedad en los varones solo se manifiesta en condición homocigota recesiva.
C) los varones solo expresan la enfermedad en condición homocigota dominante.
D) las hijas manifestarán la enfermedad.
E) todas las hijas serán portadoras.
II. Desarrollo
2. Herencia ligada al sexo
a. ¿Qué tipo de herencia presenta el daltonismo?

El daltonismo presenta herencia ligada al cromosoma X recesiva.

b. Señala el genotipo de la mujer y del hombre que conforman esta pareja.

Mujer: XDXd
Hombre: XDY

c. Realiza el cruce entre los progenitores utilizando el tablero de Punnett.

XD Xd
XD X D XD X D Xd
Y XDY XdY
II. Desarrollo
2. Herencia ligada al sexo

XD Xd
XD XDXD XDXd
Y XDY XdY

d. Señala el genotipo y el fenotipo de la descendencia de este cruce.

Genotipo:
25% mujeres homocigotas dominantes (XDXD)
25% mujeres heterocigotas (XDXd)
25% hombres hemicigotos dominantes (XDY)
25% hombres hemicigotos recesivos (XdY)

Fenotipo:
25% mujeres sanas portadoras del daltonismo
25% mujeres sanas no portadoras
25% hombres sanos
25% hombres daltónicos
II. Desarrollo Resolvamos el siguiente ejercicio PSU sobre herencia ligada
2. Herencia ligada al sexo al sexo.
Actividad 3

¿Cuál es la
alternativa correcta?
Ejercicios PSU (MC)

1. En el caso de los hijos de una pareja cuya mujer es de visión normal, portadora del gen
del daltonismo, y un hombre de visión normal, es correcto afirmar que

A) solo los hijos varones tienen la posibilidad de expresar la enfermedad.


B) la enfermedad en los varones solo se manifiesta en condición homocigota recesiva.
C) los varones solo expresan la enfermedad en condición homocigota dominante.
D) las hijas manifestarán la enfermedad.
E) todas las hijas serán portadoras.

A
II. Desarrollo
Ejercicios PSU (MTP)

2. Marcelo tiene 26 años y es el menor de tres hermanos con los que tiene unos 15 años
de diferencia de edad. Viendo un reportaje en la televisión se dio cuenta de que su papá y
hermanos mayores presentan hipertricosis auricular, un trastorno caracterizado por un
desarrollo excesivo de vellos en el pabellón auricular, con herencia ligada al cromosoma Y.

¿Qué podría inferir Marcelo respecto a la hipertricosis?


I) Ninguna de sus hijas podría presentar esta condición.
II) Cuando él tenga la edad de sus hermanos va a desarrollarla.
III) Existe un 50% de probabilidad de que sus hijos varones presenten dicho trastorno.

A) Solo I
B) Solo II
C)
D)
E)
Solo III
Solo I y II
I, II y III
D
II. Desarrollo
Ejercicios PSU (MC) HPC

3. En el año 2003 se hizo un mapeo de la distribución del daltonismo en Italia, para lo cual se contabilizaron los
hombres que padecen daltonismo en distintas localidades de ese país, categorizadas según su división geográfica. La
tabla a continuación muestra los datos obtenidos de tres localidades:
Identificación de teorías y marcos conceptuales, problemas,
hipótesis, procedimientos experimentales, inferencias y
conclusiones, en investigaciones científicas clásicas o
contemporáneas.

B
Según estos resultados, se puede concluir que

A) las zonas asociadas a fuentes de agua, como la costa y laguna, poseen más habitantes daltónicos que las zonas
interiores.
B) Sicilia tiene la mayor cantidad de habitantes daltónicos, puesto que hay un alto índice de cruces entre
familiares.
C) el daltonismo en Italia se concentra en estas tres localidades.
D) no hay relación entre la división geográfica de las localidades y la prevalencia del daltonismo entre sus
habitantes.
E) Veneto presenta el menor número de habitantes daltónicos, ya que posee una menor población.
II. Desarrollo Las genealogías representan las relaciones familiares donde se estudia el tipo de
3. Genealogías herencia que posee una enfermedad o carácter; se denominan también "árboles
genealógicos" y se expresan con símbolos. A continuación se presenta un ejemplo de
una genealogía, su simbología y los tipos de herencia que se pueden representar en
Actividad 4 ellas. Analiza la información y realiza los ejercicios PSU propuestos.

Generaciones

Aa Aa

Recuerda que
otra forma de AA aa Aa AA
llamarle a las
genealogías es
pedigrí. Individuos

AA AA Aa

La genealogía del ejemplo corresponde a un tipo de herencia autosómica recesiva. Indica


en el esquema el genotipo de cada individuo.
II. Desarrollo
Característica presente en los
3. Genealogías cromosomas autosómicos. Está en
proporciones semejantes en
Herencia autosómica hombres y mujeres.

Recesiva Dominante

Se salta generaciones y No se salta generaciones


se presenta con baja y se presenta con alta
frecuencia. frecuencia.
II. Desarrollo
3. Genealogías
Herencia ligada al cromosoma X

Recesiva Dominante

• Se presenta con baja frecuencia en la • Se presenta con alta frecuencia en la


genealogía. genealogía.
• Es más frecuente en hombres. • Es más frecuente en mujeres.
• La madre portadora transmite la • El hombre afectado transmite la
característica a sus hijos varones. característica a todas sus hijas y a
ninguno de sus hijos.
II. Desarrollo
3. Genealogías

Holándrica Herencia mitocondrial


Las mitocondrias son organelos celulares que
llevan a cabo el proceso de respiración celular. Ellas
• Corresponde a características dadas en poseen su propio material genético, el cual porta
el cromosoma sexual Y.
genes que determinan características en los
• Estas se presentan solo en varones.
• Cuando un padre tiene el carácter en individuos, por lo que se puede hablar de una
estudio, todos sus hijos varones lo herencia mitocondrial.
presentan. En los seres humanos, las mitocondrias solo se
transmiten por vía materna ya que los ovocitos
portan este organelo, no así los espermatozoides.
Por lo tanto, una madre le tranfiere a todos sus
hijos sus genes mitocondriales.
En una genealogía, para distinguir una herencia
mitocondrial se identifica a una madre que hereda
la característica a todos sus hijos e hijas, y los
hombres afectados que no transmiten el rasgo a
su descendencia.
II. Desarrollo Actividad 4
Resolvamos el siguiente ejercicio PSU sobre genealogías.
3. Genealogías

Ejercicios PSU (MC)

1. A continuación se presenta la genealogía de un rasgo humano.

Con respecto a la figura, es correcto señalar que se trata de un rasgo con herencia

A) dominante autosómica.
B) recesiva autosómica.
C) dominante ligada a X.
D) recesiva ligada a X.
E) mitocondrial.
II. Desarrollo Actividad 4
2. Herencia ligada al sexo
a. ¿Cómo es la proporción de hombres y mujeres afectadas?
La proporción de hombres y mujeres afectadas es similar. En el caso de los hombres, es 1 afectado de
7 en total (0,14%); en el caso de las mujeres, son 2 afectadas de 6 en total (0,15%).

b. ¿Cuál es la frecuencia de individuos afectados en esta genealogía?


La frecuencia de individuos afectados es 3 de 14 en total. Esta baja frecuencia permite inferir que
podría tratarse de una herencia de tipo recesiva.

c. ¿Los individuos afectados son hijos de progenitores afectados? Respecto a esto, ¿es herencia de tipo
dominante o recesiva?
Dos de los individuos afectados son hijos de ambos progenitores no afectados y del hombre afectado
(hombre I-1) no se conocen sus progenitores.

d. Argumenta por qué se puede descartar una herencia de tipo mitocondrial en este caso, como se
señala en la alternativa E.

En esta genealogía no se presenta la forma de transmisión de esta herencia, que consistiría en que
una madre afectada le transmite el rasgo a todos sus hijos. Por consiguiente, un hijo/a afectado/a
debería ser descendiente de una madre necesariamente afectada.
II. Desarrollo Actividad 4
Resolvamos el siguiente ejercicio PSU sobre genealogías.
3. Genealogías

Ejercicios PSU (MC) ¿Cuál es la


alternativa correcta?
1. A continuación se presenta la genealogía de un rasgo humano.

Con respecto a la figura, es correcto señalar que se trata de un rasgo con herencia

A) dominante autosómica.
B)
C)
recesiva autosómica.
dominante ligada a X. B
D) recesiva ligada a X.
E) mitocondrial.
II. Desarrollo Actividad 4
Resolvamos el siguiente ejercicio PSU sobre genealogías.
3. Genealogías

Ejercicios PSU (MC)

2. El siguiente esquema representa la herencia de un carácter en una familia.

A partir de la genealogía, se puede deducir que el individuo 1 de la tercera generación puede tener
genotipo

A) heterocigoto.
B) dihíbrido.
C) homocigoto recesivo.
D) homocigoto dominante.
E) hemicigoto dominante.
II. Desarrollo Actividad 4
2. Herencia ligada al sexo
a. En el esquema, numera las generaciones e individuos y marca al individuo 1 de la tercera generación.

I 1 2

II
1 2 3 4 5

III
1 2 3 4 5
b. Argumenta si la herencia del carácter en la genealogía es de tipo dominante o recesiva.

La herencia del carácter es de tipo recesiva según la frecuencia de individuos afectados en la


descendencia, puesto que es baja (3 individuos afectados de 12 en total).
c. ¿Cómo debe ser el genotipo de los individuos II-2 y II-3, progenitores del individuo III-1, para que
este último esté afectado por el carácter en estudio?
Los progenitores del individuo afectado III-1 no están afectados, por lo que se infiere que ellos son
heterocigotos, es decir, portadores.
II. Desarrollo Actividad 4
Resolvamos el siguiente ejercicio PSU sobre genealogías.
3. Genealogías

¿Cuál es la
Ejercicios PSU (MC) alternativa correcta?
2. El siguiente esquema representa la herencia de un carácter en una familia.

A partir de la genealogía, se puede deducir que el individuo 1 de la tercera generación puede tener
genotipo

A) heterocigoto.
B) dihíbrido.
C)
D)
homocigoto recesivo.
homocigoto dominante.
C
E) hemicigoto dominante.
II. Desarrollo
Ejercicios PSU (MC)

3. A continuación se presentan tres genealogías para la herencia de un mismo carácter en


la especie humana.

En relación con las figuras, ¿qué forma de herencia podría presentar el carácter en
estudio?
A) Autosómica dominante
B) Autosómica recesiva
C) Dominante ligada a X
D)
E)
Holándrica
Mitocondrial
B
II. Desarrollo
Ejercicios PSU (MC)

4. La siguiente figura representa la transmisión de un carácter en una familia.

B
De esta genealogía se puede afirmar que

A) se trata de un carácter recesivo.


B) se trata de un carácter dominante.
C) el individuo II-3 es homocigoto dominante.
D) el genotipo del individuo III-1 es heterocigoto.
E) el genotipo más probable de los hombres de la primera generación es homocigoto dominante.
III. Resumen de contenidos Completa la siguiente tabla con las características
necesarias para distinguir los distintos tipos de herencia
Actividad 5 en una genealogía.

Frecuencia en la
Presencia de Sexo
Tipo de genealogía de
individuos mayoritariamente Otras características
herencia individuos
portadores afectado
afectados
No se salta generaciones, un
Autosómica individuo afectado es
Alta No Ambos por igual
dominante necesariamente hijo de un
progenitor afectado.
Sí, los Se puede saltar generaciones y un
Autosómica
Baja individuos Ambos por igual individuo afectado puede ser hijo
recesiva heterocigotos. de progenitores no afectados.
El padre hereda el rasgo a todos
Alta, solo hay
Holándrica hombres afectados
No Solo afecta a hombres sus hijos, pero a ninguna de sus
hijas.
III. Resumen de contenidos Completa la siguiente tabla con las características
necesarias para distinguir los distintos tipos de herencia
Actividad 5 en una genealogía.

Frecuencia en la
Presencia de Sexo
Tipo de genealogía de
individuos mayoritariamente Otras características
herencia individuos
portadores afectado
afectados

Afecta a hombres y mujeres. Un


Ligada a X padre afectado hereda el rasgo a
Alta No Mujeres
dominante todas sus hijas pero a ninguno de
sus hijos.
El hombre para estar afectado
Ligada a X Sí, mujeres
Baja Hombres solo debe tener un alelo recesivo,
recesivo heterocigotas.
condición llamada hemicigoto.
Solo la madre transmite el rasgo a
Mitocondrial Alta No Ambos por igual
toda su descendencia.
Pregunta oficial PSU
La genealogía muestra la herencia de un carácter a través de tres generaciones.

E
De acuerdo a la genealogía, ¿cuál es el tipo de herencia más probable del carácter?

A) Mitocondrial
B) Autosómica recesiva
C) Recesiva ligada a X
D) Ligada al cromosoma Y
E) Dominante ligada a X

Fuente: Modelo de prueba Ciencias -TP. Proceso de Admisión 2018, DEMRE (2017).
Tabla de corrección

Ítem Alternativa Unidad temática Habilidad


1 B Herencia Reconocimiento
2 D Herencia Reconocimiento
3 E Herencia Comprensión
4 D Herencia Reconocimiento
5 E Herencia Comprensión
6 B Herencia Comprensión
7 C Herencia Comprensión
8 E Herencia Aplicación
9 C Herencia Aplicación
10 C Herencia Aplicación
Tabla de corrección

Ítem Alternativa Unidad temática Habilidad


11 A Herencia ASE
12 D Herencia ASE
13 B Herencia ASE
14 A Herencia ASE
15 D Herencia ASE
¿Qué veremos en la próxima clase?

En la próxima sesión realizaremos


Taller III: Genética
Equipo Editorial Área Ciencias: Biología

PROPIEDAD INTELECTUAL CPECH.