LOS

CROMOSOMAS

Prof.: María Laura Pintos

ESTRUCTURA DE LOS
CROMOSOMAS (1)
 El núcleo celular
contiene cromatina, con
aspecto granuloso
cuando la célula no se
divide.
 Con la célula en
división la cromatina se
condensa y forma una
estructura que son los
cromosomas.
ESTRUCTURA DE LOS
CROMOSOMAS (2)
 En los cromosomas se
encuentran los genes,
que se trasmiten de
padres a hijos.
 Un error en los genes da
lugar a enfermedad.
 Los cromosomas están
formados por dos
filamentos (cromátidas),
con un centrómero.
ESTRUCTURA DE LOS
CROMOSOMAS (y 3)
 Los brazos de cada
cromosoma son
característicos.
 En el centrómero está
el cinetócoro.
 Los telómeros son las
zonas distales de las
cromátidas.
 En algunos hay
satélites.
CLASIFICACIÓN DE LOS
CROMOSOMAS
 Según la posición del
centrómero:
 Metacéntricos, en su
parte media.
 Submetacéntricos, más
cerca de un extremo.
 Acrocéntricos, muy
cerca de un extremo.
 Telocéntricos, en el
extremo.

Cariotipo
DOTACIÓN CROMOSÓMICA
 Cada célula posee un
número constante y
característico de cada
especie.
 En el ser humano cada
célula es diploide, con
23 pares.
 22 autosomas.
 1 par de cromosomas
sexuales.

Cariotipo
CÓDIGO GENÉTICO
 El componente más
importante de los
cromosomas es ADN.
 Sus componentes son
nucleótidos, a su vez
formados por
nucleósidos.
 Forman cadenas de dos
en dos, en doble hélice.
 El fragmento de ADN
que codifica a una
proteína se llama gen.

ADN
DEL GEN A LA PROTEÍNA
 El ADN se replica en el
núcleo, pero es en el
citoplasma donde se
forman las proteínas.
 Para llevar la
información hay
procesos de:
 Transcripción y
 Traducción.
 El codón define al
aminoácido.
TIPOS DE ENFERMEDADES
GENÉTICAS
 Elgenoma es
conjunto de todos los
genes.
 Su alteración produce
trastornos:
 Cromosómicos.
 Monogénicos.
 Multifactoriales.
 Mitocondriales.

Mapa cromosómico
ALTERACIONES EN EL
NÚMERO DE CROMOSOMAS
 Lo normal en una
célula humana son 23
pares de cromosomas
(en total 46).
 Sies mujer se expresa
por 46, XX.
 Si es hombre se
representa 46, XY.

Cariotipo
ANOMALÍAS
CROMOSÓMICAS:
CLASIFICACIÓN Aneuploidías

En el número Poliploidías

Anomalías Mosaicismo
cromosómica
s
Translocaciones
En la estructura
Delecciones
ANEUPLOIDÍAS
 Supone la pérdida o ganancia de un
cromosoma.
 PUEDEN SER:
 Autosómicas
 Sexuales
Autosómicas: PAR 13 – SÍNDROME DE PATAU

 Clínica: malformaciones del

SNC, microcefalia con frente
aplanada, microftalmia, hipo
o hipertelorismo, labio
leporino, micrognatia,
cardiopatías congénitas,
malformaciones renales,
trombocitopenia, hernia
inguinal y/o umbilical.
Autosómicas: PAR 18 – SINDROME DE EDWARDS

 Puños cerrados
 Piernas cruzadas 
 Pies con un fondo redondeado (pies
en mecedora o pies convexos)
 Bajo peso al nacer
 Orejas de implantación baja
 Retardo mental
 Uñas insuficientemente
desarrolladas 
 Cabeza pequeña (microcefalia)
 Mandíbula pequeña (micrognacia)
 Criptorquidia (descenso incompleto
testicular.)
 Forma inusual del pecho (tórax en
quilla)
Autosómicas: PAR 21 – SÍNDROME DE DOWN

 Disminución del tono muscular al nacer

 Exceso de piel en la nuca
 Nariz achatada
 Uniones separadas entre los huesos del cráneo
(suturas)
 Pliegue único en la palma de la mano
 Orejas pequeñas
 Boca pequeña
 Ojos inclinados hacia arriba
 Manos cortas y anchas con dedos cortos
 Manchas blancas en la parte coloreada del ojo
(manchas de Brushfield)
 El desarrollo físico es a menudo más lento de lo
normal. La mayoría de los niños que tienen
síndrome de Down nunca alcanzan la estatura
adulta promedio.
Sexuales: 47 XXY – SÍNDROME DE KLINEFELTER
 Proporciones corporales
anormales (piernas largas, tronco
corto, hombro igual al tamaño de
la cadera)
 Agrandamiento anormal de las
mamas (ginecomastia)
 Infertilidad
 Problemas sexuales
 Vello púbico, axilar y facial
menor a la cantidad normal
 Testículos pequeños y firmes
 Estatura alta
Sexuales: 45 X (monosomía)- SÍNDROME DE TURNER

 Implantación baja de las orejas.

 Cuello se ve ancho o membranoso.
 El paladar estrecho (paladar alto).
 La línea del cabello en la parte trasera de la cabeza es más baja.
 La mandíbula inferior es más baja y parece desvanecerse (retroceder).
 Párpados caídos y ojos secos.
 Otros signos pueden incluir:
 Los dedos de los pies y las manos son cortos.
 Los pies y las manos están hinchados en los niños.
 Las uñas son estrechas y dobladas hacia arriba.
 El pecho es ancho y plano. Los pezones parecen más ampliamente separados.
 La estatura al nacer es a menudo menor que el promedio.
Un niño con el síndrome de Turner es mucho más bajo que otros
niños que tienen la misma edad y sexo. Esto se conoce como
estatura baja. Es posible que no se note este problema en las niñas
antes de los 11 años de edad.
La pubertad puede estar ausente o incompleta. Si se presenta la
pubertad, frecuentemente comienza en la edad normal. Después de
la edad de la pubertad, a menos que se usen hormonas femeninas
para el tratamiento, se pueden presentar los siguientes hallazgos:
El vello púbico a menudo está presente y es normal.
Puede no presentarse el desarrollo de los pechos.
Los periodos menstruales están ausentes o son muy ligeros.
Resequedad vaginal y dolor durante las relaciones sexuales son
comunes.
Infertilidad.
ALTERACIONES EN LA
ESTRUCTURA
 Se puede perder o
duplicar parte de los
cromosomas.
 A veces no tiene
consecuencias.
 Pero si no hay
equilibrio en las
ganancias y perdidas
se produce
enfermedad.
ANOMALÍAS ESTRUCTURALES: DELECCIÓN Y
TRANSLOCACIÓN: