SINDROME DE RETT

ALUMNA: STEFANI RAMÍREZ ESQUIVEL

DEFINICIÓN

• Fue descrito por Andreas Rett en 1966 como atrofia

cerebral con hiperamoniemia, propio del sexo En 1983, fue definido clínicamente
femenino. y reconocido en forma generalizada
después de la publicación del
doctor Hagberg y colaboradores.
Es un trastorno del neurodesarrollo que afecta casi
exclusivamente a niñas y cursa secundariamente con
autismo. Es poco frecuente y consta de 5 formas
clínicas, una clásica y las demás atípicas que
comprometen de manera general la habilidad manual,
el lenguaje y la motricidad amplia unida a la aparición
de estereotipias y epilepsia precoz.
LAS 4 ESTADIOS DEL SR
CAUSAS
En diferentes artículos, reportan 3 genes causantes del síndrome: MECP2, CDKL5 Y FOXG.
El gen MECP2 esta mutado en el 80% de los pacientes con SR clásico así como el 40% de los
afectados con alguna de sus formas atípicas.
El SR con epilepsia precoz se debe fundamentalmente a variaciones en los genes CDKL5 Y FOXG.
Es el mejor ejemplo de conductas autistas biológicamente determinadas, donde las afectaciones
cumplen un patrón conductual y evolutivo sin importar los aspectos sociales, ambientales o
familiares.
• Desarrollo psicomotor se
manifiesta de forma tardía TIPOS • Tras la fase de
regresión los
despues de los 4 años y de pacientes consiguen
forma insidiosa pronunciar algunas
palabras que fueron
aprendidas antes de
manifestarse(nunca
SR CON SR CON desde de la FR)
REGRESIÓN LENGUAJE
TARDÍA CONSERVADO

SR CON
EPILEPSIA
VARIANTE
PRECOZ
CONGÉNITA
• Cumplen con los criterios de la forma clásica
pero los síntomas comienzan antes de los 6
• No existe un
meses de edad y la presentación clínica periodo de
inicial esta dominada por las crisis
epilépticas lo cual enmascara el DX. normalidad en el
desarrollo
psicomotor.
 SR FORMA “FRUSTRA”

La regresión se produce
habitualmente entre el primer y tercer
año de vida, pero es mas leve, el uso
de las manos puede estar preservado
y las estereotipias pueden ser mínimas
o atípicas- no suelen presentar
microcefalia ni talla baja