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Desoxirribosa
Ribosa Azúcar pentósido
Acido nucleico
Nucleótido
adenina A citosina C
guanina G timina T
uracilo U Oligonucleótidos
polinucleótidos
ADN
• DOBLE CADENA O HEBRAS COMPLEMENTARIAS Y ANTIPARALELAS
• ARROLLADAS EN ESPIRAL ALREDEDOR DEL MISMO EJE FORMANDO
• DOBLE HELICE– CADENAS ENORMEMENTE LARGAS DE NUCLEOTIDOS
• GRAN PESO MOLECULAR
FUNCIONES
• LAS 4 BASES EN DIVERSAS SECUENCIAS DE COMBINACION, SON LAS QUE TERMINAN POR ESPECIFICAR
LAS SECUENCIAS DE AMINOACIDOS DE LAS PROTEINAS
• APORTA INFORMACION PARA QUE LA CELULA FABRIQUE PROTEINAS
• PROPIEDAD MAS IMPORTANTE : ALMACENAMIENTO ENORMES CANTIDADES DE INFORMACION
GENETICA
Examen Físico
Anamnesis neurológico Síndrome Dismórfico
Historia Clínica
Anomalías cromosómicas
Exploración Neurológica
Todas las malformaciones
Estudios complementarios 6%
Del S.N.C.
Sin Anomalías cromosómicas
Monogénicas
Estudios moleculares Mitocondriales
multifactoriales
• CROMOSOMAS: pequeñas formaciones estructurales en forma de
bastoncillos en que se divide la cromatina del núcleo celular.
Constituídos por ADN, por los 3,000 millones de nuclelótidos, que se
encuentran en cada una de nuestras células, y son portadores del
material genético.
• ALELO: Cada una de las formas en que puede presentarse un gen en una
determinada posición.