ENFERMEDAD DE

CHARCOT MARIE
TOOTH
EMMANUEL CASTRO GALICIA
 Grupo de trastornos hereditarios que causan lesión a los nervios.

Este daño es mayor en los brazos y las piernas.

Se conoce también como “neuropatía motriz y sensitiva hereditaria”.

Pérdida de sensibilidad.

DESCRIPCIÓN Contracturas musculares.

Dificultad para caminar.

Deformidades de los pies:

• Dedos en martillo
• Arcos pronunciados
• Suelen comenzar en MI
• A la larga afectarán MS
• Los síntomas suelen aparecer en la adolescencia o en la adultez temprana
 Debilidad en las Pérdida de masa
Arcos de los pies
piernas, los corporal en las
elevados
tobillos y los pies piernas y los pies

Marcha
Dedos del pie en
martillo
Menor capacidad
para correr
desgarbada o con
las rodillas más
altas de lo normal
SÍNTOMAS
Menor
sensibilidad o
Tropiezos o caídas
pérdida de la
frecuentes
sensibilidad en las
piernas y los pies
 Trastorno genético
MI y MS
hereditario

Cuando existen
mutaciones en los
genes que afectan los
nervios:
Lesionan los nervios. CAUSAS
Dañan el revestimiento
protector que rodea al
nervio (vaina de
mielina).
FACTORES DE RIESGO

• Antecedentes familiares
• Neuropatía diabética
– Síntomas similares
– Empeora la enfermedad de Charcot Marie Tooth:
• Vincristina
• Paclitaxel
COMPLICACIONES

Varía de una persona a otra.

Anomalías en los pies y la dificultad para caminar.

Dificultades para:

• Respirar
• Tragar
• Hablar
 • Exploración física
– Signos de debilidad muscular en los brazos, las piernas,
las manos y los pies
– Disminución en la masa muscular en la parte inferior de
las piernas, lo que produce una apariencia de botella de
champaña invertida

DIAGNOSTICO – Reducción de los reflejos

– Pérdida sensitiva en los pies y las manos
– Deformidades de los pies como arcos pronunciados o
dedos en martillo
– Otros problemas ortopédicos, como la escoliosis leve o la
displasia de cadera
 Estudios de conducción nerviosa.

Electromiografía.

DIAGNOSTICO
Biopsia del nervio.

Análisis genéticos.
TRATAMIENTO

Farmacológico Quirúrgico
Analgésicos Cirugía correctiva del pie:
• Aliviar el dolor y mejorar la capacidad para
caminar
TRATAMIENTO

• Terapéutico:
– Ejercicios para fortalecer muscularmente las extremidades insistiendo en la musculatura intrínseca.
– Ejercicios para flexibilizar y elongar principalmente los músculos de la cadena posterior y psoas, para evitar retracciones y deformidades
– Movilizaciones activas y pasivas de las articulaciones insistiendo en las del pie y columna.
– Propiocepción para mejorar equilibrio y evitar caídas
– Higiene postural
– Observar si existe necesidad de ayudas técnicas para tener mayor autonomía
– Según la evolución de la deformidad se pueden utilizar plantillas, ortesis y AFOS.
– Las AFOS nocturnas asociadas a estiramientos analíticos y globales de miembros inferiores, pueden reducir la tendencia hacia una mayor
deformidad
– La cirugía solo es necesaria si las deformidades interfieren altamente en la autonomía.
– Se recomiendan ejercicios aeróbicos como bicicleta, natación, yoga, tai chi…de intensidad baja o moderada, varias veces a la semana.