ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

Cátedra Kinesioterapia.
Universidad de Morón
Dra. Judith Steinberg
Mayo 2019
 ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
Polio
NEURONA MOTORA ELA
RAICES Atrofias Espinales
Radiculopatías
etc
PLEXOS
Plexopatías

NERVIO PERIFERICO
Neuropatías
-Focales
-Difusas
Miastenia Gravis
UNION NEUROMUSCULAR
S. Miasténicos
etc
Miopatias Congénitas
Distrofias Musculares
MUSCULO
Miopatías Metabólicas
Miopatías Inflamatorias
etc
 SEGUN LA POBLACION DE FIBRAS
COMPROMETIDAS ……
AUTONOMICAS
(SGB, DBT, Amiloidosis etc)

MOTORAS MyS SENSITIVAS

FIBRAS FINAS
(DBT, HIV,Lepra, Hereditarias etc)

Motoras: Neuropatía motora multifocal

Sensitivas: Paraneoplásicas, Piridoxina, Cisplatino, Sjögren, etc
Motoras y sensitivas: DBT, tóxicas, Colagenopatías, etc
 INTERROGATORIO
• Comienzo, tiempo de
evolución.
• Ritmo de progresión, lento,
rápido?
• Qué es lo que no puede
hacer ahora, podía antes?
Deportes?
• Historia familiar
• Desarrollo motor
• Ingesta de Medicamentos
• Exposición a tóxicos
• Donde Vive?
• Tipo de trabajo?
• Enfermedades de base
 LABORATORIO BASICO
1. Hemograma. 4. Función tiroidea.
2. Hepatograma. 5. Dosaje de vitamina
3. Glucemia. B12 y ácido fólico.
4. Eritrosedimentación 6. Inmunoelectroforesis
sérica.
5. Urea, creatinina.

Otras: colagenograma, inmunoelectroforesis en orina, HIV, VDRL,

hemoglobina glicosilada, test de tolerancia a la glucosa,
anticuerpos específicos etc
Enfermedades Neuromusculares
• MIOPATIAS

• MIASTENIA GRAVIS

• POLINEUROPATIAS

• RADICULOPATIAS

• ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA

 ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
Polio
NEURONA MOTORA ELA
RAICES Atrofias Espinales
Radiculopatías
etc
PLEXOS
Plexopatías

NERVIO PERIFERICO
Neuropatías
-Focales
-Difusas
Miastenia Gravis
UNION NEUROMUSCULAR
S. Miasténicos
etc
Miopatias Congénitas
Distrofias Musculares
MUSCULO
Miopatías Metabólicas
Miopatías Inflamatorias
etc
Enfermedades Neuromusculares
MIOPATIA
Enfermedades que afectan los músculos
voluntarios y la unión neuromuscular.

La contracción muscular está mediada por la

acetilcolina, que es el neurotransmisor que se
combina con receptores de membrana
postsináptica.
 Enfermedades Neuromusculares
• Signos y Síntomas
Debilidad muscular proximal o distal en
miembros superiores o inferiores.

• Forma de comienzo
Aguda
Subaguda o Crónica
 Enfermedades Neuromusculares
• Examen clínico
Calambres y espasmos musculares
 Calambres musculares
 Miotonía
 Mioquimia
 Tetania
 Tétanos

Mioglobinuria
Contractura
 Enfermedades Neuromusculares
• Exámenes complementarios
Enzimas séricas
 CPK
Muy elevada en necrosis muscular
Normal o elevada en miopatías infiltrativas y degenerativas
Normal en trastornos de la transmisión neuromuscular

 Electromiografia: Útil en la demostración de la naturaleza

miopática del desorden.
 Enfermedades Neuromusculares
• Exámenes complementarios
Biopsia Muscular
 Músculo de mayor debilidad en enfermedad aguda o
subaguda.
 En enfermedad crónica con atrofia, tomar el músculo menos
afectado.

Estudios genéticos
 Enfermedades Neuromusculares
Distrofias musculares
• Enfermedades primarias del músculo, degenerativas,
hereditarias y de curso progresivo.

• Distrofinopatías (ausencia-déficit distrofina):

Distrofia de Duchenne: inicio antes 4 años: caídas, “marcha

de pato”, seudohipertrofia de pantorrillas, es la enfermedad
genética letal más común
Distrofia de Becker: similar, pero inicio más tardío
Enfermedades Neuromusculares

Cambios de postura durante

el avance de la distrofia muscular de
Duchenne
 Enfermedades Neuromusculares
• Distrofia miotónica de STEINERT
Enfermedad autosómica dominante, es la más
frecuente de las distrofias del adulto
Edad de comienzo: variable
Cuadro clínico
Debilidad muscular distal y de músculos faciales. Miotonía
Miocardiopatía, Alteraciones endócrinas, Hiperostosis frontal,
Retraso mental, DBT, cataratas, alopecia.
Dx: EMG descarga miotónica, Bx y estudios genéticos.
TTO: Control cardiológico, AKR, DFH o Quinina.
Enfermedades Neuromusculares
 MIOPATIA TÓXICAS
Diferentes drogas pueden causar miopatías desde casos leves
con dolor muscular solamente hasta rabdomiolisis fatal.

Clínica: dolor, rigidez, calambres, miotonía, debilidad muscular.

Mioquimias, rabdomiolisis y a veces hipertermia maligna
asociada.
• Hipolipemiantes
• Vincristina
• Zidovudina
• Cimetidina
• Colchicina
MIOPATIAS METABOLICAS
SECUNDARIAS
ENDÓCRINAS Acromegalia
Hipotiroidismo-Hipertiroidismo
Enf. de Addison
Enf. Y Sme. de Cushing
Hiperaldosteronismo
Sme. Carcinoide
Feocromocitoma
Neuropatía diabética
METABÓLICAS-NUTRICIONALES Uremia
Cirrosis
Malabsorción
Déficit Vit. D-E
Desordenes metabolismo lipídico
DISBALANCE ELECTROLÍTICO Hiponatremia-Hipernatremia
Hipopotasemia-Hiperpotasemia
Hipocalcemia-Hipercalcemia
Hipofosfatemia
Hipomagnesemia
 Enfermedades Neuromusculares
Miopatías Inflamatorias Miopatías inflamatorias de
inmunológicas causa conocida
• Polimiositis • Víricas:
VIH-1 y HTLV-1
• Dermatomiositis
(juvenil, adulto o • Bacterianas: St. Aureus, TBC
asociada neoplasia) • Fúngicas: candida,
criptococo, aspergillus
• Miositis por cuerpos de
• Parasitarias: toxoplasma,
inclusión triquina, ameba
• Asociadas a otras enf. • Por fármacos: D-
autoinmunes penicilamina, AZT
MIOPATIAS INFLAMATORIAS IDIOPATICAS
Manifestaciones clínicas
Manifestaciones clínicas
 Manifestaciones extramusculares
• Pérdida de peso, fiebre, rigidez matutina,
anorexia, Reynaud.
• Disfagia, síntomas digestivos.
• Trastornos cardíacos, bloqueos de conducción,
arritmias, cardiopatías, insuf. Cardíaca.
• Disfunción pulmonar, neumonitis intersticial,
neumonías aspirativas.
DERMATOMIOSITIS
CUADRO CLINICO
MANIFESTACIONES CUTANEAS
MANIFESTACIONES MUSCULARES
MANIFESTACIONES SITEMICAS
 Dermatomiosistis y Cáncer
• Incidencia de cáncer: 6-60%
• Puede manifestarse como enfermedad
paraneoplásica.
Cáncer de ovario y mama
Ca. De pulmón.
Linfoma no Hodgkin
Ca. Testículo
Ca. Colon y Próstata.
TRATAMIENTO
 TRATAMIENTO
• Corticoides.
• Azatioprina-Metotrexate.
• Gammaglobulina.
• Ciclofosfamida.
• Hidroxicloroquina.
• Rituximab.
• Micofenolato.
• Protectores solares, suplementos de Vit. D
Miositis asociada a neoplasia maligna
 ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
Polio
NEURONA MOTORA ELA
RAICES Atrofias Espinales
Radiculopatías
etc
PLEXOS
Plexopatías

NERVIO PERIFERICO
Neuropatías
-Focales
-Difusas
Miastenia Gravis
UNION NEUROMUSCULAR
S. Miasténicos
etc
Miopatias Congénitas
Distrofias Musculares
MUSCULO
Miopatías Metabólicas
Miopatías Inflamatorias
etc
Enfermedades Neuromusculares

ENFERMEDADES DE LA TRANSMISION
NEUROMUSCULAR

MIASTENIA GRAVIS
 Enfermedades Neuromusculares
MIASTENIA GRAVIS

Afección en la que hay debilidad muscular progresiva durante el

ejercicio, seguida de recuperación de la fuerza después de un
periodo de reposo o de la administración de una droga
anticolinesterásica
Epidemiología
Incidencia anual 3 a 6 por millón
Prevalencia 43 a 84 por millón
♀ 20 a 30 años
♂ 50 a 60 años
 Enfermedades Neuromusculares
• MG
Cuadro clínico
Insidioso, generalmente subagudo, a veces desencadenado por
stress, infecciones respiratorias, embarazo o anestesia.
Se afectan músculos: Oculares extrínsecos
Faciales y faríngeos
Cintura escapular y pélvica
Diplopía, trastornos de fonación y deglución.
Síntomas que comienzan al atardecer.
Curso variable.
Mortalidad aumentada en el primer año y luego entre el 4° a 7° año.
La mortalidad ha descendido en un 90% en los pacientes tratados,
actualmente es del 5 a 7%.
Enfermedades Neuromusculares
 Enfermedades Neuromusculares
• MG
Fisiopatogenia
 Liberación de Aetilcolina (Ach) normal.

 Disminución de receptores de Ach, por Ac. Antireceptor .

 Potenciales miniatura.

 Hiperplasia tímica 65% y timoma 15% (Forma más severa)

Enfermedades Neuromusculares
 Enfermedades Neuromusculares
• MG
Diagnóstico
FACIL SI LA CLINICA ES TIPICA

 Prueba farmacológica: Cloruro de Edrofonio EV. ACRA:

sensibilidad 76 al 93% en formas generalizadas, 36 a 54% en
formas oculares.
 EMG: estimulación repetitiva.
 EMG de fibra única: alta sensibilidad para defecto de placa, no
es específico para miastenia.
 Enfermedades Neuromusculares
• MG
Tratamiento

 Inhibidores de la colinesterasa: Neostigmina, Piridoestigmina.

 Timectomía

 Corticoides

 Plasmaféresis

 Inmunoglobulina EV

 Inmunosupresión

 Anticuerpos monoclonales
 ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
Polio
NEURONA MOTORA ELA
RAICES Atrofias Espinales
Radiculopatías
etc
PLEXOS
Plexopatías

NERVIO PERIFERICO
Neuropatías
-Focales
-Difusas
Miastenia Gravis
UNION NEUROMUSCULAR
S. Miasténicos
etc
Miopatias Congénitas
Distrofias Musculares
MUSCULO
Miopatías Metabólicas
Miopatías Inflamatorias
etc
Enfermedades Neuromusculares

POLINEUROPATIAS
 NEUROPATIA PERIFERICA
Neuropatía
periférica daño Sistema nervioso periférico,

Red de comunicaciones que

transmite información desde el
cerebro y la médula espinal a todos
las demás partes del cuerpo.
Los nervios
periféricos
Devuelven información sensorial
al cerebro y a la médula espinal

• El daño al sistema nervioso periférico causa interferencias a estas conexiones

tan importantes, la neuropatía periférica distorsiona, interrumpe los
mensajes entre el cerebro y el resto del cuerpo.
 NEUROPATÍAS PERIFÉRICAS
“Son trastornos persistentes de las neuronas motoras de la
médula espinal y el tallo encefálico, de las neuronas
sensitivas primarias o de las neuronas autonómicas
periféricas; con manifestaciones clínicas, electrográficas y
morfológicas, separadas o asociadas, que denotan la
afección axonal (periférica) o de las estructuras de soporte
o de ambas”.
 DISTRIBUCIÓN TOPOGRÁFICA
Mononeuropatía: Afección distal de un solo nervio periférico.

Mononeuropatía múltiple: Se afectan varios nervios periféricos, al

mismo tiempo o en períodos diferentes, unilateral o bilateral.

Polineuropatía: Las lesiones son más generalizadas, bilaterales,

distales y simétricas.
Plexopatías: Se afectan los plexos braquial y lumbosacro.

Radiculopatías: Afección simple ó múltiple de las raíces nerviosas.

Neuropatías craneales: Afección simple ó múltiple de los nervios

craneales.
 MANIFESTACIONES CLÍNICAS-MOTORAS
• Debilidad muscular.
• Arreflexia.
• Parálisis.
• Atrofia muscular.
• Hipotonía.
• Temblor de acción y postural. • Calambres musculares.

• Fasciculaciones.
 MANIFESTACIONES CLÍNICAS-SENSITIVAS
•Pérdida de la sensibilidad. •Adormecimiento.

•Sensación ardorosa. •Sensación de Pinchazos.

•Sensación quemante. •Sensación de frialdad.

•Sensación de contrición. •Espasmos dolorosos.
•Dolor profundo. •Ataxia

•Parestesias.

•Hiperalgesia.

•Disestesia.
 MANIFESTACIONES CLÍNICAS-AUTONÓMICAS
•Trastornos del ritmo cardíaco.

•Alteración de la sudoración.

•Atrofia de la piel y de las uñas.

•Disfunción sexual.
•Trastornos circulatorios periféricos.
•Trastornos respiratorios.
•Trastornos de la función vesical.
•Lesiones osteoarticulares.
•Trastornos de la temperatura local.
•Ulceras plantares.

•Hipotensión ortostática.
•Trastornos digestivos.
 SECUENCIA PARA EL DIAGNÓSTICO
DE LAS NEUROPATÍAS PERIFÉRICAS

• Antecedentes: Adquirida-Hereditaria.

• Curso: Agudo, subagudo o crónico.

• Predominio de los síntomas: Motores, sensitivos,

autonómicos o mixtos

• Distribución de los síntomas: Distales o proximales

• Clasificación patológica: Axonal o desmielinizante.

 POLINEUROPATÍAS: DIAGNÓSTICO
• Anamnesis.

• Examen físico.

• Estudios electrofisiológicos (EMG)

• Biopsia de nervio.

• Estudio del L.C.R.

• Exámenes bioquímicos (tóxicos, metabólicos, nutricionales)

•Estudios genéticos.

• Exámenes inmunológicos.
Principales polineuropatías
Carenciales
Déficit de vitamina B1 (beri-beri)
• Parestesias dolorosas distales, debilidad y atrofia muscular en miembros inferiores;
son frecuentes los calambres. Hay también síntomas autonómicos: piel brillante, sin
vello, paresia de cuerdas vocales, disfagia, hipotensión, alteraciones pupilares e
hiperhidrosis.

El déficit de vtamina B6 

• Normalmente es causado por tratamiento con isoniazida que incrementa
su excreción. La manifestación de la neuropatía es una ataxia sensitiva.

El déficit de vitamina B12 

• Normalmente no se presenta como una polineuropatía aislada, sino que
suele estar enmascarado por la mielopatía que lo acompaña .
Diabética

Se define como un trastorno clínico o subclínico que

ocurre en el seno de la diabetes mellitus (DM)

La PD incluye manifestaciones derivadas de la

afectación del sistema nervioso periférico somático y/o
autónomo.
Alcohólica

En los alcohólicos crónicos es común la presencia de polineuropatía,

posiblemente entre un 2-10%.

Se trata de una polineuropatía de tipo sensitivo, leve, de predominio distal

en los miembros inferiores con disestesias, arreflexia aquílea y calambres
musculares.

Sólo en casos graves existen pérdida de fuerza con atrofia muscular y

alteraciones autonómicas
Secundaria a fármacos y tóxicos
VIH 

• La polineuropatía distal simétrica, dolorosa, es la forma más

común de polineuropatía asociada a infección por VIH. Sus
principales manifestaciones clínicas son entumecimiento,
sensación de quemazón y parestesia en los pies, típicamente
simétricas y a menudo tan intensas que los pacientes
presentan gran hipersensibilidad al contacto y dificultad para
caminar. En etapas más avanzadas de la enfermedad, puede
producirse la afectación de los miembros superiores y aparecer
debilidad distal
 Síndrome de Guillain-Barré
• El síndrome de Guillain-Barré (SGB) se considera la principal patología
neurológica postinfecciosa.
• La mayoría de los pacientes con SGB describen un antecedente de
enfermedad febril, seguida en días o semanas del desarrollo de una
parálisis ascendente.
• El SGB es la causa más común de parálisis generalizada no traumática en
adultos jóvenes. Pueden afectarse todos los grupos de edad, desde los
niños hasta los ancianos.
 Síndrome de Guillain-Barré
• El SGB cursa con un cuadro de tetraparesia flácida y arrefléxica con
escasos síntomas sensitivos. Son características las parestesias en manos
y pies.

• En el LCR es típica la elevación de las proteínas sin celularidad

(disociación albuminocitológica).

Típica
• Neuropatía predominantemente motora ascendente, simétrica.
Parestesias manos y pies.
• Progresión (dias a 1 mes).
• Hipo o arreflexia (4 miembros al fin de la 1er semana).
• Disociación albúmino citológica.
 ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
Polio
NEURONA MOTORA ELA
RAICES Atrofias Espinales
Radiculopatías
etc
PLEXOS
Plexopatías

NERVIO PERIFERICO
Neuropatías
-Focales
-Difusas
Miastenia Gravis
UNION NEUROMUSCULAR
S. Miasténicos
etc
Miopatias Congénitas
Distrofias Musculares
MUSCULO
Miopatías Metabólicas
Miopatías Inflamatorias
etc
RADICULOPATIAS
INERVACIÓN DE LA MANO
LESIÓN DEL NERVIO RADIAL
LESION DE NERVIO CUBITAL
COMPRESION DEL NERVIO CUBITAL A NIVEL
DEL CODO
LESION DE NERVIO MEDIANO Y CUBITAL
 LESION NERVIO MEDIANO

MANO DE PREDICADOR
 Síndrome del túnel carpiano
Sensaciones de calor, calambre o
entumecimiento en la palma de la mano y
los dedos, especialmente del pulgar y de
los dedos medio e índice.

Nervio afectado por el síndrome de

túnel carpiano es el mediano,
responsable de la función
sensoriomotriz de la mano.
RADICULOPATIAS
DISCOPATÍAS
DISCOPATIA LUMBO-SACRA
 ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
Polio
NEURONA MOTORA ELA
RAICES Atrofias Espinales
Radiculopatías
etc
PLEXOS
Plexopatías

NERVIO PERIFERICO
Neuropatías
-Focales
-Difusas
Miastenia Gravis
UNION NEUROMUSCULAR
S. Miasténicos
etc
Miopatias Congénitas
Distrofias Musculares
MUSCULO
Miopatías Metabólicas
Miopatías Inflamatorias
etc
ENFERMEDAD DE MOTONEURONA

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA

ENFERMEDAD DE MOTONEURONA (ELA)

• Clínica:
Signos de lesión de neurona motora periférica:
– Amiotrofia asimétrica
– Paresia
– Hipotonía
– Fasciculaciones

Signos de lesión de neurona motora central:

– Hiperreflexia osteotendinosa
– Babinski
 ENFERMEDAD DE MOTONEURONA (ELA)

Etiología:
– Esporádica (autoinmune)
– Familiar:1-10% (AD) mutaciones gen de
superóxido dismutasa tipo 1(c. 21)

Patología:
– Retracción del pericarion
– Muerte neuronal
– Filamentos de ubiquitina y alfa-sinucleína
 FORMAS CLINICAS
1. ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA (Charcot 1869):
– Atrofia muscular progresiva (común)
– Parálisis bulbar progresiva
– Piramidal
– Pseudopolineurítica
2. ESCLEROSIS LATERAL PRIMARIA (Erb 1875)
3. ELA + DEMENCIA + PARKINSON
4. AMIOTROFIA ESPINAL PROGRESIVA
5. PARAPLEJIA ESPASTICA FAMILIAR
 LABORATORIO
• EMG: denervación multisegmentaria, potenciales de
asta.
• LCR, CPK, RMI
• PATOLOGIA:
– pérdida neuronal piramidal y núcleos motores del
tallo cerebral y médula espinal
– gliosis astrocitaria
– amiotrofia por denervación
– depleción de receptores de acetilcolina, glicina y
benzodiacepina en médula
TRATAMIENTO-Medico farmacológico
• Riluzol (Rilutek):

• Este medicamento parece enlentecer el avance de

la enfermedad en algunas personas, tal vez al
reducir los niveles de un mensajero químico en el
cerebro (glutamato) que a menudo se encuentra
presente en altos niveles en las personas con
esclerosis lateral amiotrófica.
TRATAMIENTO-Medico farmacológico
• Edaravone (Radicava):

• Aprobado en 2017 sobre la base de un ensayo clínico de seis

meses que demostró que el edaravone redujo el deterioro del
funcionamiento cotidiano relacionado con la esclerosis lateral
amiotrófica.

• El medicamento se administra mediante infusión intravenosa (en

general, entre 10 y 14 días seguidos, una vez al mes) y los efectos
secundarios pueden comprender hematomas, alteraciones en la
marcha, urticaria, inflamación y dificultad para respirar.
 TRATAMIENTO MULTIDISCIPLINARIO
• Atención respiratoria. 

• Fisioterapia. 
• Dolor
• Marcha y movilidad
• La práctica de ejercicios de bajo impacto puede ayudar a conservar el
estado cardiovascular, la fuerza muscular y la amplitud de movimiento
durante tanto tiempo como sea posible.
• Adaptación a dispositivos de inmovilización, un andador o una silla de
ruedas.
• Actividad física regular puede ayudar a mejorar la sensación de bienestar.
• El estiramiento adecuado puede ayudar a prevenir el dolor y a que la
función de tus músculos sea la mejor posible.
 TRATAMIENTO MULTIDISCIPLINARIO

• Terapia ocupacional. 

• Ayuda a encontrar modos de seguir siendo independiente, a pesar de

la debilidad de las manos y los brazos. Los equipos de adaptación
pueden ayudarte a llevar a cabo actividades diarias, como vestirse,
asearse, comer y bañarse.

• Ayuda en modificar la casa para facilitar la accesibilidad.

• Los terapeutas ocupacionales también cuentan con una buena

comprensión de cómo la tecnología de asistencia y las computadoras
pueden usarse, incluso si existe debilidad en las manos.
 TRATAMIENTO MULTIDISCIPLINARIO

• Terapia del habla. 

Fonoaudiología: Un logopeda puede enseñar técnicas de adaptación
para hacer que el habla se entienda con mayor claridad. Ayudan en
explorar otros métodos de comunicación, como un tablero alfabético o,
simplemente, un bolígrafo y papel.

• Apoyo nutricional. Facilitar que los alimentos que sean fáciles de tragar y

satisfagan tus necesidades nutricionales.Y con el tiempo, sonda de
alimentación.

• Apoyo psicológico y social. El equipo puede incluir un asistente social

para que ayude con los asuntos financieros, el seguro médico, la
obtención de los equipos.. Psicólogos, asistentes sociales y otros pueden
proporcionarles apoyo emocional.
CONCLUSIONES

• ES IMPORTANTE EL EXAMEN CLINICO

• EXISTE MUCHA VARIEDAD DE ENFERMEDADES

NEUROMUSCULARES QUE OBLIGAN A SER CUIDADOSOS EN EL
PLAN DIAGNÓSTICO.

• EL TRATAMIENTO INVOLUCRA PRINCIPALMENTE LA

REHABILITACIÓN MOTORA Y EL DOLOR.

• EL EQUIPO MULTIDISCIPLINARIO ES FUNDAMENTAL EN EL

TRATAMIENTO DE ESTAS PATOLOGÍAS.
MUCHAS GRACIAS!!