DEFECTOS DE FORMACION

Interrupcion del desarrollo Interrupcion de desarrollo Lesiones transversales y

transverso longitudinal longitdinales
 Interrupción del desarrollo transverso
Según el nivel de la amputación se distinguen

 Ausencia total del miembro superior

 Hemimelia o ausencia del antebrazo y de la

mano

 Aqueiria o ausencia de la mano

 Adactillia o ausencia de todos los dedos

 Afalangia o ausencia de todas las falanges de un

dedo
Interrupción de formación longitudinal
lesiones tranversales

Procedimientos más usuales son:

 Amputaciones de los rudimentos digitales

 Las alineaciones del miembro mediante osteotomía

 Los alargamientos óseos

 La cirugía plástica del muñón de amputación para facilitar el empleo de

prótesis
Interrupción de formación longitudinal
lesiones longitudinales

 Rara vez necesitan prótesis pues, por lo general, el miembro superior

termina en una mano a menudo mal formada pero funcional.

En la mayoría de los casos , el miembro superior se encuentra en rotación

interna y la palma de la mano mira hacia atrás esta rotación puede disminuir
con el paso de los meses
 DEFECTOS DE DIFERENCIACION (SEPARACION)

Mano con desviación Pterigiones o membranas

Sindrome de Poland
cubital miembros superior
 Defectos de diferenciación (separación)
Síndrome de Poland

Consiste en una agenesia del fascículo esternocostal

inferior del músculo pectoral mayor, asociada a braquimesofalangia o
simbraquidactilia homolateral.

La lesión siempre es unilateral

La mano afectada siempre es más pequeña que la mano sana. La

hipoplasia atañe a los dedos, básicamente en la segunda falange.
 Defectos de diferenciación (separación)

Síndrome de Poland

Puede acompañarse de otras anomalías:

 hipoplasia de la papila mamaria o de la mama

 Aplasia o hipoplasia costal con hernia pulmonar

 hipoplasia del omóplato y de los demás músculos del

hombro
 Glicenstein clasificó las anomalías de la mano en
cuatro tipos de complejidad creciente

braquimesofalangia ectrodactilia con

mano en
braquimesofalangia con amputación de una porción
mitón
simple sindactilia variable de la mano
 Mano con desviación cubital (ráfaga
de viento)

 La causa es desconocida; algunos autores encuentran semejanzas con la artrogriposis

 Desde el punto de vista clínico, la anomalía se constata en el nacimiento

 Los dedos tienen un déficit de extensión metacarpofalángica y una desviación cubital.A menudo
existe una flexión interfalángica permanente.

 Las comisuras presentan una membrana interdigital y, en el pulgar, se observa una retracción de la
primera comisura.

 El mejor tratamiento sería la aplicación de prótesis lo más pronto posible después del nacimiento.
La cirugía sólo debe indicarse en caso de trastorno funcional y según la magnitud de la
deformación
 Pterigiones o membranas en el miembro
superior Los pterigiones pueden localizarse en
distintos sitios, pero no todos están
presentes
en el nacimiento, y aparecen a distintas
edades, entre
Los pterigiones del miembro superior se observan en
los 3-4 años de promedio: pterigiones
el síndrome de los pterigiones múltiples . Es una
cervical (el más
enfermedad genética excepcional que asocia un retraso
frecuente), axilar, antecubital, interdigital y
estatural constante, dismorfia facial y pterigiones (o
poplíteo
membranas) del cuello y los miembros que causan deformidad
en flexión

El pterigion cubital causa a menudo una gran deformidad en

flexión del codo. Todas las estructuras son
anómalas: la cabeza radial está luxada, los flexores y
extensores del codo tienen anomalías morfológicas y de
inserción, y las estructuras vasculonerviosas suelen estar
incluidas en la membrana. Se visualizan bien mediante
resonancia magnética (RM)
 Pterigiones o membranas en el miembro
superior

Entre las anomalías El tratamiento mediante

asociadas se observan liberación cutánea por
plastias en «Z» e injerto de
Son frecuentes las deformaciones de los piel total apenas es
anomalías de las pies (talipes calcáneo, favorable
manos: convexo, equinovaro), en términos de movilidad
anomalías raquídeas porque las estructuras
camptodactilias, (escoliosis por subyacentes, en especial
clinodactilias, malformación) vasculonerviosas, están
anomalías de los y anomalías de los incluidas en
pulgares, genitales externos el pterigion. En algunos
amiotrofia de los (criptorquidia, casos puede ser útil un
compartimentos alteraciones de los estiramiento progresivo
musculares labios mayores) con fijador externo
  Humero radial
 Humero cubital
SINOSTOSIS  Radiocubitales
 Carpianas
 Metacarpianas
 Falanges
Sinostosis

Existen dos tipos de sinostosis:

• longitudinales: fusión entre dos segmentos óseos

alineados (por ejemplo, humerocubital);
•
transversas: fusión entre dos segmentos óseos adyacentes (por ejemplo: radiocubital).
Las sinostosis del codo siempre tienen una repercusión funcional, en el sentido de que
impiden que la mano alcance la boca o el periné.
Sinostosis

Sinostosis humerorradial

Se observa fundamentalmente en los déficit del

segmento cubital, en los que se asocia una hipoplasia o
una falta completa del cúbito y la falta de uno o más
dedos cubitales y de la parte correspondiente del carpo

Esta sinostosis puede formar parte de un síndrome

compuesto por anomalías fémur-peroné y/o cúbito. El
codo puede disponerse en extensión o a 90° de flexión.
Puede que el antebrazo no esté en posición funcional y
necesite una osteotomía
Sinostosis

Sinostosis humerocubital

A menudo se asocia a otras anomalías del miembro

superior con antebrazo corto. El codo se encuentra
habitualmente en extensión
 Sinostosis
Sinostosis radiocubitales

Son infrecuentes y fijan el antebrazo en diversas

posiciones de pronación. Se trata de un defecto de
segmentación longitudinal. Tras la separación entre el
radio y el cúbito durante la 5.a semana, persiste un
puente cartilaginoso que se osifica en posición embrionaria de pronación.

Estas sinostosis pueden ser uni o

bilaterales (60%).

La cabeza radial puede ser hipoplásica

y estar luxada o faltar por completo . La causa es
desconocida.
 Sinostosis
A menudo la anomalía se detecta en el niño en
edad
escolar: el antebrazo, en general más fino, está fijado
en Las radiografías revelan una sinostosis radiocubital
una pronación más o menos acentuada (más de 60° casi siempre proximal. La articulación radiocubital
en inferior suele ser anómala.
el 40% de los pacientes). El único tratamiento es quirúrgico, pero pocos
La pronosupinación se evalúa pacientes necesitan una intervención:
palpando la estiloides radial y la cabeza cubital para • la indicación puede considerarse alrededor de los
dejar fuera del examen los movimientos de la 6 años de edad, cuando la pronación es permanente
muñeca. en más de 60° y tras una valoración ergoterápica;
En este sentido, el hombro o la muñeca compensan • en los casos bilaterales, la mano dominante debe
el tratarse con prioridad;
defecto de supinación: la mayoría de los pacientes
tiene,
en la edad adulta, cierta laxitud de la muñeca.
Sinostosis

Sinostosis carpianas

Las dos más frecuentes son las sinostosis entre el

semilunar y el piramidal, y entre el grande y el ganchoso. Son más frecuentes en los africanos (el 9,5% en
Nigeria) que en los caucásicos (0,2%), y pueden presentarse aisladas o asociadas a otros síndromes
malformativos.
Las formas aisladas tienen una repercusión funcional
mínima y no necesitan tratamiento. La sinostosis puede
dar paso a un fibrocartílago que se convierte en fuente
de dolores [28].
Una fusión mediocarpiana puede observarse en el
síndrome de Nievergelt-Perlman, autosómico dominante, compuesto por sinostosis múltiples (carpo, tarso,
codo y dedos) o en otros síndromes (Holt-Oram, Turner,
Apert, Ellis-Van Creveld, Cornelia de Lange, enanismo
diastrófico).
Sinostosis

Sinostosis metacarpianas

La mayoría de las veces se asocian a otras anomalías

y síndromes. La más frecuente se sitúa entre el 4.° y el
5.° metacarpiano . Cuando es aislada, la transmisión es autosómica dominante o ligada al cromosoma
X. La fusión puede estar limitada a la base de los
metacarpianos 4.° y 5.° o extenderse a más de la mitad
de la longitud de los metacarpianos, con cabezas separadas. El 5.° metacarpiano es hipoplásico y la cabeza,
desviada hacia el lado radial, se apoya sobre la diáfisis
del 4.° metacarpiano.

La indicación quirúrgica depende del aspecto del

dedo: separación de la sinostosis, osteotomía de alineación y alineación del aparato extensor e intrínseco.
Sinostosis
Sinostosis falángicas

El sinfalangismo es una anomalía excepcional de

transmisión autosómica dominante (supone el 0,03% de
todas las anomalías de la mano). Se observa con más
frecuencia en los caucásicos. La causa es desconocida;
estaría vinculado a un defecto de diferenciación en el período embrionario. La mayoría de las veces la
lesión es
bilateral y sería más intensa en el lado radial de la mano.

El sinfalangismo auténtico afecta a la articulación

interfalángica proximal y desde el punto de vista clínico
se expresa por la posición en extensión de esta articulación, con normalidad o hiperlaxitud de la
interfalángica
distal y de la metacarpofalángica. No hay pliegue de
flexión o de extensión en la interfalángica proximal
Luxaciones congénitas de la cabeza
radial

Son bilaterales en el 40-60% de los casos y pueden ser

aisladas o, más a menudo, formar parte de un síndrome
polimalformativo que debe investigarse de forma sistemática. La
transmisión es autosómica dominante en el 40% de los casos, y
recesiva en caso de consanguinidad.
Luxaciones congénitas de la cabeza
radial

Clínica
La repercusión funcional es moderada en el niño de corta edad, la luxación de la
cabeza radial produce escasos trastornos funcionales y a menudo se diagnostica de
forma tardía. Cuando es anterior, produce una limitación de la supinación y de la
flexión por bloqueo sobre la cara anterior de la
paleta humeral. Si es posterior, produce más bien una
limitación de la pronación y la extensión, con una
prominencia visible
Luxaciones congénitas de la cabeza
radial
En el adolescente puede observarse inestabilidad,
sensación de resalte y dolores mecánicos.La exploración física rigurosa es indispensable para
afirmar que se trata de una lesión aislada, ya que pueden asociarse varias anomalías:
artrogriposis, membranas congénitas, neuropatía, distrofia muscular,encefalopatía, pie zambo,
sinostosis del tarso, luxación de las caderas, escoliosis malformativa, cardiopatía
congénita, retraso psicomotor, fetopatía alcohólica

• trastornos de crecimiento del esqueleto antebraquial

(exostosis múltiple, enfermedad de Ollier, seudoacondroplasia, discondrosteosis). En el caso de un
cúbito demasiado corto, la asimetría de crecimiento entre
radio y cúbito termina por luxar la cabeza radial
Luxaciones congénitas de la cabeza
radial

Tratamiento
Cualquier tentativa de reducción está condenada al
fracaso y a la agravación. Se trata de articulaciones que nunca fueron congruentes, de modo que la
restauración de una anatomía normal es fuente de artrosis. Sin embargo, algunos autores han
propuesto una reducción antes de 1 año de vida en caso de luxación unilateral
anterior, en ausencia de anomalía ósea o articular .
La resección de la cabeza radial sólo puede considerarse al final del crecimiento. Está indicada en
caso de dolores, resaltes, inestabilidad y relieve posterior antiestético. Puede mejorar la movilidad en
rotación , pero produce dolores radiocubitales inferiores.
En los problemas de crecimiento del esqueleto antebraquial, el tratamiento más adecuado es
preventivo y consiste en la restauración de los ejes y de la longitud
del cúbito
 Enfermedad de Madelung

Se caracteriza por una mayor inclinación de la pendiente radial y de la anteversión de la

fóvea radial, en relación a un trastorno de crecimiento de la porción palmar y cubital de la fisis
radial distal . El trastorno de crecimiento se asocia a un ligamento anterior anómalo que une la
parte proximal de la fisis del radio al semilunar (ligamento de Vickers). Afecta con más
frecuencia a las niñas y la anomalía se vuelve aparente entre los 6-13 años. La lesión es uni o
bilateral pero
asimétrica.

Desde el punto de vista clínico, la extremidad distal del cúbito es prominente hacia atrás y
la muñeca se proyecta hacia delante, con un desnivel en forma de bayoneta en la vista lateral .
Al principio la deformación es indolora y el problema es puramente estético. La movilidad de la
muñeca está disminuida en extensión. Con el paso del tiempo y la degeneración artrósica,
sobrevienen los dolores, primero radiocubitales y luego radiocarpianos
Enfermedad de Madelung

Entre los diagnósticos diferenciales posibles, hay que

citar las secuelas traumáticas o infecciosas que condujeron a una epifisiodesis de la extremidad distal del radio
o la exostosis múltiple .

En el niño, el tratamiento puede considerarse en las formas asintomáticas ante una deformación evolutiva. La
desepifisiodesis puede intentarse junto a la liberación
del ligamento anómalo. En los adolescentes, al final del crecimiento, la asociación entre una osteotomía de
alineación del radio y un acortamiento del cúbito produce una mejoría de la fuerza de prensión
y de la movilidad de la muñeca, y alivia los dolores
Anomalías de las uñas (onicodisplasia)
Está presente desde el nacimiento y afecta con más
frecuencia al dedo índice; en la mayoría de los casos es
bilateral .

Existen dos presentaciones clínicas:

• falta completa de uña y de lecho ungueal
• falta parcial de uña. La parte central no tiene uña y a
cada lado hay dos uñas rudimentarias. A veces sólo se
observa la parte radial o la parte cubital.

Las radiografías laterales muestran una bifurcación de la parte distal de la última falange.
Las anomalías asociadas son excepcionales: sindactilias, síndrome de Poland, anomalías de los dedos de los
pies.Entre los diagnósticos diferenciales pueden citarse la
anoniquia y la onicodistrofia, que afectan a todas las
uñas de las manos y los pies. Se asocian a otras anomalías ectodérmicas (cabellos, dientes, glándulas sudoríparas,
piel). La onicoosteodistrofia afecta la uña de los pulgares y se asocia a la ausencia o a la hipoplasia de la
rótula, a otras anomalías esqueléticas y a nefropatía (síndrome uña-rótula). Los pacientes pueden tener dificultades
para atrapar objetos pequeños. Puede usarse una uña protésica. Algunos autores recomiendan un injerto de lecho y
matriz ungueal.
 Mano en espejo (dimelia cubital)

Se trata de una anomalía congénita muy infrecuente del miembro superior, la mayoría de las
veces aislada. La incidencia es de 1/100.000 nacidos vivos y, hasta ahora, se han comunicado
unos 60 casos. Desde el punto de vista clínico presenta el antebrazo y la mano con dos
partes cubitales, sin parte radial. A esto se asocia una polidactilia que incluye hasta 7-8 dedos,
pero no el pulgar. De forma típica, se observa un dedo central escoltado por tres dedos a cada
lado: mayor, anular y meñique . La pronosupinación está limitada. Existe
rigidez de la muñeca en flexión y una limitación de la flexión del codo. El hombro también
puede estar limitado.
Las radiografías muestran dos cúbitos y un carpo simétrico. También es posible observar
otras formas Desde el punto de vista anatómico, existen dos nervios
cubitales y un nervio mediano. El tratamiento consiste en una reducción del número de dedos
y una pulgarización . La arteriografía previa es deseable debido a
las anomalías vasculares.