Discinesia Ciliar

primaria
contenido

 Definición
 Epidemiología
 Etiología
 Patogenia
 Clinica
 Diagnóstico
 Tratamiento
Historia
Definición

 Trastorno hereditario que se caracteriza por una alteración de la función

motora de los cilios que da lugar a diversas manifestaciones clínicas.

Thomas Ferkol, Discinesia ciliar primaria . Capitulo 7 En Kendig Enfermedades Respiratorias en niños, novena edicion 1035-1043
Epidemiología

 Frecuencia 1 por cada 12.000-20.000 recién nacidos vivos

 Prevalencia entre los niños que padecen infecciones respiratorias recurrentes
alcanza el 5%

Thomas Ferkol, Discinesia ciliar primaria . Capitulo 7 En Kendig Enfermedades Respiratorias en niños, novena edicion 1035-1043
Etiología

 Trastorno genético heterogéneo de la función y biogénesis estructurales de

los cilios móviles
 Autosomica recesiva

Thomas Ferkol, Discinesia ciliar primaria . Capitulo 7 En Kendig Enfermedades Respiratorias en niños, novena edicion 1035-1043
Estructura y funcion ciliar normal
 Celulas ciliadas : 200 cilios
 Longitud media 6 micras
 Anclados por un cuerpo basal
citoplasmático

Proteínas
 Tubulina
 Nexina
 Dineína

Thomas Ferkol, Discinesia ciliar primaria . Capitulo 7 En Kendig Enfermedades Respiratorias en niños, novena edicion 1035-1043
 Tubulina

• Proteína dimérica
• Compuesta por subunidades α y β
• Forman un círculo alrededor de un
par central de microtúbulos
• Distribución 9+2
 Nexina

• Crea una red circunferencial microtúbulos

• Conectan los dobletes microtubulares
externos con una vaina proteica central
que rodea los túbulos centrales
• Esqueleto: Elasticidad y rígidez
• Confiere reorganización despues del
batido
 Dineína
• Forma brazos externos e internos
• Actividad ATP-sa
• Fijación cada doblete
• Cada brazo:
• 2- 3 cadenas pesadas (Actividad ATPsa)
• 2- 4 cadenas intermedias
• Al menos 8 ligeras

Brazos externos Brazos internos

son más largos son rectos
forman un gancho unidos a los radios proteicos
Clinic a

 Amplia variedad de características clínicas que reflejan los numerosos órganos

en los que los cilios son importantes para mantener el estado de salud
 Vías respiratorias y las estructuras contiguas
 nasofaringe, senos para nasales y oído medio
 Ependimo
 Trompas de falopio