Obtención de óvulos (10)

Fertilización

Remoción de células de
embriones 6 a 10
PCR (Gen CFTR -7*)

División en dos porciones

Hibridación

Obtención e
implantación de
embriones
 ADN polimórfico
Marcador
Locus anónimo

 250 Kb – 4.5 Kb
 Una diferencia/1000 pb
 La mayoría de mutaciones que permanecen están
en regiones no reguladoras y no codificantes.
 Fenotipo – genotipo.
 Según el impacto sobre las secuencias de
ADN, la frecuencia en el genoma, la
estabilidad y su papel en el análisis genético.
Análisis por Southern Blot

Se obtienen RFLPs (Polimorfismo

en longitud de Fragmentos de
restricción)
Análisis por PCR

Amplificación por PCR.

Exposición a la restrictasa.
Evaluación por electroforesis.
Análisis por hibridación de
oligonucleótidos alelo
específicos (ASOs).
Análisis por extensión de
primers.

PCR
Denaturación
Adición de primers
DNA polimerasa +
dds
Análisis por
espectrometría de
masas.
 •Loci de ADN cuyos alelos difieren en
tamaño.
•Los mas utiizados: de 2 – 3 pb repetidos
de 15 – 100 veces.
•Se detectan como productos de PCR de
*Enfermedad de Huntington diferente tamaño.
Restrictasas
Southern blot