Examen patológico y

análisis de
inmunotransferencia.
El examen patológico macroscópico del cerebro no mostró anormalidades. El
examen histopatológico indicó una espongiosis fina generalizada con astrogliosis
sin placas amiloides visibles e infiltrado inflamatorio mínimo.
La transferencia con anticuerpos anti-proteína priónica reveló una banda en el
rango de 27-30 kd. Esto es consistente con la resistencia a la proteasa de la
proteína priónica y el diagnóstico de CJD.
 La diálisis retrospectiva de LCR reveló la presencia
de una proteína cerebral normal conocida como 14-
3-3. Se encuentran niveles elevados de esta proteína
en pacientes con enfermedad de CJD esporádica,
encefalitis viral y durante el primer mes después de
accidentes cerebrovasculares (ACV) o accidentes
cerebrovasculares.
 Análisis genético
El paciente formó parte de un estudio más amplio de la
genética molecular de enfermedades anteriores. El análisis de
su gen reveló homocigosidad de metionina en el codón
polimórfico 129 y ausencia de mutaciones genéticas.
Las diversas enfermedades por priones se diferencian según
los tiempos de incubación, así como las diferencias
neuropatológicas, epidemiológicas y sintomáticas
 Etiología de las
enfermedades priónicas.

Las presentaciones de priones pueden tener etiologías genéticas,

infecciosas o esporádicas.
GSS y FFI son ejemplos de enfermedades priónicas humanas
heredadas.
Las enfermedades hereditarias están asociadas a mutaciones
particulares en el gen PRNP; por ejemplo, la mutación del codón 102,
que cambia la prolina a leucina, causa el GSS. Por lo tanto, un solo
cambio de aminoácido puede alterar drásticamente la estructura de la
proteína y conducir a un desastre devastador.
No se sabe cómo surge la enfermedad en casos esporádicos