UNIVERSIDAD DE SONSONATE

FACULTAD DE INGENIERIA Y CIENCIAS NATURALES

PRESENTADO POR:
NELSY CASTRO
TATIANA REYES
EVA LÓPEZ
CELIA CUA
REINA VILLALTA
SANDRA MENDEZ
ROLANDO LUNA
EDWIN RAMOS
 TEMAS:
“HERENCIAS LIGADAS AL SEXO” (CROMOSOMAS SEXUALES Y
AUTOSOMAS, HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X Y HERENCIA
LIGADA AL CROMOSOMA Y, RASGOS LIMITADOS POR EL SEXO Y
RASGOS INFLUENCIADOS POR EL SEXO.)
“CROMOSOMAS Y HERENCIA, GENES Y SU UBICACIÓN EN LOS
CROMOSOMAS, CAMBIOS EN LA ESTRUCTURA DE LOS
CROMOSOMAS (DUPLICACIÓN, INVERSIÓN, TRANSLOCACIÓN Y
SUPRESIÓN.)”
“CAMBIOS EN EL NUMERO CROMOSÓMICO.” (TIPOS Y
MECANISMOS DE CAMBIO Y CAMBIOS EN LOS CROMOSOMAS
SEXUALES.)
 HERENCIAS LIGADAS AL SEXO
• LA ESPECIE HUMANA POSEE 46 CROMOSOMAS DISPUESTOS EN 23 PARES.
• UN AUTOSOMA O CROMOSOMA SOMÁTICO ES CUALQUIER CROMOSOMA QUE NO SEA
SEXUAL. EN EL HUMANO, LOS CROMOSOMAS DEL PAR 1 AL 22 SON AUTOSOMAS.
• EL PAR 23 CORRESPONDE A LOS CROMOSOMAS SEXUALES X E Y, TAMBIÉN LLAMADOS
HETEROCROMOSOMAS O GONOSOMAS.
• “XX” EN LAS MUJERES (HOMOGAMÉTICO) Y “XY” (HETEROGAMÉTICO) EN LOS HOMBRES.
• ASI COMO EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES “XX” Y “XY”, ALGUNOS DESÓRDENES
GENÉTICOS SON CAUSADOS POR UN NÚMERO ANORMAL DE CROMOSOMAS AUTOSOMAS.
 HERENCIAS LIGADAS AL SEXO
• LA HERENCIA LIGADA AL SEXO ES LA EXPRESIÓN FENOTÍPICA DE UN ALELO RELACIONADO
CON EL ALOSOMA (CROMOSOMA SEXUAL) DEL INDIVIDUO. (EN “XX” Y “XY” HAY TAMBIÉN
CARACTERES HEREDITARIOS NO RELACIONADOS CON EL SEXO).
• HAY CARACTERES QUE SIN SER CARACTERES SEXUALES PRIMARIOS (ÓRGANOS GENITALES,
GÓNADAS) O SECUNDARIOS (BARBA DEL HOMBRE, PECHOS DE LAS MUJERES), SOLO
APARECEN EN UNO DE LOS DOS SEXOS, O SI APARECEN EN LOS DOS, EN UNO DE ELLOS SON
MUCHO MÁS FRECUENTES.
• A ESTOS CARACTERES SE LES DENOMINA CARACTERES LIGADOS AL SEXO.
 HERENCIAS LIGADAS AL SEXO
• DADO QUE LOS SERES HUMANOS TIENEN MUCHOS MÁS GENES EN EL CROMOSOMA X QUE
EN EL CROMOSOMA Y, EXISTEN MUCHOS MÁS RASGOS LIGADOS AL X QUE AL Y.
• ENTONCES, LA HERENCIA LIGADA AL SEXO SE REFIERE A LA TRANSMISIÓN Y EXPRESIÓN, EN
LOS DIFERENTES SEXOS, DE LOS GENES QUE SE ENCUENTRAN EN EL SECTOR NO HOMÓLOGO
(HETERÓLOGO) DEL CROMOSOMA X HEREDADO DEL PADRE.
 HERENCIAS LIGADAS AL SEXO
• EN EL SEXO FEMENINO, LA PRESENCIA DE DOS CROMOSOMAS X HACE QUE LOS GENES
CONTENIDOS EN ESTOS SE COMPORTEN COMO SI SE ENCONTRARAN EN AUTOSOMAS, CON
NORMALIDAD.
• ASÍ, PUES, UN CARÁCTER DETERMINADO POR UN GEN DEL CROMOSOMA X APARECERÁ SI LA
MUJER TIENE UN ALELO DOMINANTE EN CADA UNO DE ESTOS CROMOSOMAS, O SI TIENE
DOS ALELOS RECESIVOS, UNO EN CADA UNO DE ELLOS (HOMOCIGOTA EN AMBOS CASOS).
• PERO ES MUCHO MÁS FRECUENTE QUE LOS GENES ESTÉN EN UNA PARTE DEL
CROMOSOMA X QUE NO TENGA CORRESPONDENCIA EN EL Y. SI ESTO SUCEDE, LOS ALELOS
SE MANIFESTARÁN SIEMPRE, YA SEAN DOMINANTES O RECESIVOS.
• POR TANTO, DEBEMOS RECORDAR QUE LOS GENES LIGADOS A LOS CROMOSOMAS
SEXUALES PUEDEN SER TANTO RECESIVOS COMO DOMINANTES.
 HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X.

• THOMAS HUNT MORGAN (25 DE SEPTIEMBRE 1866 - 4 DE DICIEMBRE 1945), GENETISTA

ESTADOUNIDENSE, QUIEN CONCLUYÓ QUE ALGUNOS CARACTERES SE HEREDAN LIGADOS AL
SEXO.
• LA HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X QUIERE DECIR QUE EL GEN QUE CAUSA EL RASGO O
EL TRASTORNO SE LOCALIZA EN EL CROMOSOMA X EN EL SECTOR HETERÓLOGO.
 HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X.

• DALTONISMO: ESTÁ ENFERMEDAD, DETERMINADA POR UN GEN RECESIVO DEL

CROMOSOMA X, ES UNA ANOMALÍA QUE CONSISTE EN LA INCAPACIDAD DE DISTINGUIR LOS
COLORES ROJO Y VERDE. SE SUELE LLAMAR TAMBIÉN CEGUERA PARA LOS COLORES, Y HAY
MUCHOS TIPOS.
• LA ENFERMEDAD FUE DESCRITA POR UNA PERSONA AFECTADA, EL QUÍMICO INGLÉS JOHN
DALTON, EN 1794. EL NOMBRE DE ESTA ALTERACIÓN HACE REFERENCIA, PRECISAMENTE, A ESTE
CIENTÍFICO.
 HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y

• O TAMBIEN CONOCIDA COMO HERENCIA HOLÁNDRICA.

• TODOS LOS GENES QUE SE ENCUENTRAN EN EL SEGMENTO DIFERENCIAL O NO HOMÓLOGO DEL

CROMOSOMA Y SON HEREDADOS ÚNICAMENTE POR LOS HIJOS VARONES Y SE MANIFESTARÁN
EN TODOS LOS HOMBRES QUE LOS LLEVEN Y SÓLO EN LOS HOMBRES, INDEPENDIENTEMENTE DE
QUE SEAN DOMINANTES O RECESIVOS.
• UN EJEMPLO DE ESTE TIPO DE HERENCIA HOLÁNDRICA ES LA HIPERTRICOSIS AURICULAR,
DETERMINADA POR GENES DEL SEGMENTO DIFERENCIAL DEL CROMOSOMA Y QUE HACE QUE ESTE
CARACTER PASE ÚNICAMENTE DE PADRES A HIJOS, SIN QUE HAYA MUJERES QUE TENGAN PELOS EN
LAS OREJAS.
 HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y

• ALGUNAS DE LAS ENFERMEDADES LIGADAS AL CROMOSOMA Y SON.

• LA INFERTILIDAD DEL CROMOSOMA Y: ES UNA CONDICIÓN QUE AFECTA A LA PRODUCCIÓN
DE ESPERMA EN EL HOMBRE. ES CAUSADA GENERALMENTE POR LAS SUPRESIONES DE
MATERIAL GENÉTICO EN LAS REGIONES DEL FACTOR DE AZOOSPERMIA.
 RASGOS LIMITADOS POR EL SEXO

• EN LAS HERENCIAS LIMITADAS AL SEXO PUEDEN ESTAR COMPROMETIDAS MUTACIONES DE

GENES CON CROMOSOMAS AUTOSÓMICOS CUYA EXPRESIÓN SOLAMENTE TIENE LUGAR EN
ÓRGANOS DEL APARATO REPRODUCTOR MASCULINO O FEMENINO.
• UN EJEMPLO ES EL DEFECTO CONGÉNITO SEPTUM VAGINAL TRANSVERSO, DE HERENCIA
AUTOSÓMICA RECESIVA, O LA DEFICIENCIA DE 5 Α REDUCTASA QUE CONVIERTE A LA
TESTOSTERONA EN DIHIDROTESTOSTERONA QUE ACTÚA EN LA DIFERENCIACIÓN DE LOS
GENITALES EXTERNOS MASCULINOS, POR LO QUE SU AUSENCIA SIMULA GENITALES
FEMENINOS CUANDO EL NIÑO NACE.
 RASGOS LIGADOS AL SEXO

• UN CARÁCTER INFLUENCIADO POR EL SEXO ES AQUEL QUE APARECE EN AMBOS SEXOS PERO
SE EXPRESA DE DIFERENTE MANERA (EN UNO DE ELLOS SE EXPRESA MÁS QUE EN EL
OTRO, POR LO QUE UN GEN QUE EN HETEROCIGOSIS SERÍA RECESIVO EN HEMBRAS PUEDE
SER DOMINANTE EN MACHOS).
EJEMPLO.
 CROMOSOMAS
• LOS CROMOSOMAS SON ESTRUCTURAS EN EL INTERIOR DE LA CÉLULA QUE CONTIENEN LA
INFORMACIÓN GENÉTICA. CADA CROMOSOMA DE NUESTRAS CÉLULAS ESTÁ FORMADO POR
UNA MOLÉCULA DE ADN, ASOCIADA A ARN Y PROTEÍNAS.
 DIVISIÓN CELULAR

LOS CROMOSOMAS SE CONDENSAN Y LA MOLÉCULA DE ADN UNIDA A PROTEÍNAS Y ARN

FORMA UNA CROMÁTIDA. CADA CROMOSOMA QUEDA FORMADO POR DOS CROMÁTIDAS
UNIDAS POR EL CENTRÓMERO. AL FINAL DE LA MITOSIS LAS CROMÁTIDAS SE SEPARAN Y
FORMAN DOS CROMOSOMAS INDEPENDIENTES, QUE SE DISTRIBUYEN DE FORMA EQUITATIVA
ENTRE LAS CÉLULAS HIJAS RESULTANTES.
 MITOSIS Y MEIOSIS
LA MITOSIS SIEMPRE CREA CÉLULAS CON EL MISMO NÚMERO DE CROMOSOMAS E IDÉNTICOS A
LOS DE LAS CÉLULAS MADRE. LA MEIOSIS TIENE LA MITAD DECROMOSOMAS QUE EN LAS
CÉLULAS MADRE, ADEMÁS DE SER DIFERENTES POR LARECOMBINACIÓN GENÉTICA. LA OTRA
DIFERENCIA TAMBIÉN SE ENCUENTRA EN LA CANTIDAD DE CÉLULAS HIJAS QUE DA LUGAR CADA
CÉLULA. LA MITOSIS DA LUGAR A DOS Y LA MEIOSIS A CUATRO.
• LOS CROMOSOMAS, COMO LOS GENES DE MENDEL, VIENEN EN PARES EQUIVALENTES
(HOMÓLOGOS) EN UN ORGANISMO. PARA LOS GENES Y LOS CROMOSOMAS, UN MIEMBRO
DEL PAR VIENE DE LA MADRE Y EL OTRO VIENE DEL PADRE.
• LOS MIEMBROS DE UN PAR HOMÓLOGO SE
SEPARAN EN LA MEIOSIS, ASÍ QUE CADA
ESPERMATOZOIDE U ÓVULO RECIBE SOLO UN
MIEMBRO. ESTE PROCESO REFLEJA LA
SEGREGACIÓN DE LOS ALELOS EN GAMETOS
EN LA LEY DE LA SEGREGACIÓN DE MENDEL
• LOS MIEMBROS DE DIFERENTES PARES DE CROMOSOMAS SE REPARTEN EN GAMETOS DE
MANERA INDEPENDIENTE EN LA MEIOSIS, JUSTO COMO LOS ALELOS DE DIFERENTES GENES EN
LA LEY DE DISTRIBUCIÓN INDEPENDIENTE DE MENDEL.
 GENES Y SU UBICACIÓN EN LOS CROMOSOMAS
• LOS GENES SON SEGMENTOS DE ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO (ADN) QUE CONTIENEN EL
CÓDIGO PARA UNA PROTEÍNA ESPECÍFICA CUYA FUNCIÓN SE REALIZA EN UNO O MÁS TIPOS
DE CÉLULAS DEL CUERPO. LOS CROMOSOMAS SON ESTRUCTURAS QUE SE ENCUENTRAN
DENTRO DE LAS CÉLULAS Y QUE CONTIENEN LOS GENES DE UNA PERSONA.

• •LOS GENES ESTÁN EN LOS CROMOSOMAS, QUE A SU VEZ SE LOCALIZAN PRINCIPALMENTE

EN EL NÚCLEO DE LA CÉLULA.

• •UN CROMOSOMA CONTIENE DE CIENTOS A MILES DE GENES.

• •CADA UNA DE LAS CÉLULAS HUMANAS CONTIENE 23 PARES DE CROMOSOMAS, ES DECIR 46

CROMOSOMAS.
• °EL GENOTIPO (O GENOMA) ES LA COMBINACIÓN ÚNICA DE GENES O COMPOSICIÓN GENÉTICA DE
UNA PERSONA, ES DECIR, ES EL CONJUNTO COMPLETO DE INSTRUCCIONES CON EL QUE EL ORGANISMO
DE ESA PERSONA SINTETIZA SUS PROTEÍNAS Y, POR TANTO, CON EL QUE ESE ORGANISMO DEBE
CONSTRUIRSE Y FUNCIONAR.

• °EL FENOTIPO CONSISTE EN LA ESTRUCTURA Y FUNCIÓN REALES DEL ORGANISMO DE UNA DETERMINADA
PERSONA. EL FENOTIPO SUELE DIFERIR EN ALGO DEL GENOTIPO; ESTO SE DEBE A QUE NO TODAS LAS
INSTRUCCIONES DEL GENOTIPO PUEDEN SER REALIZADAS (O EXPRESADAS). SI UN GEN SE EXPRESA O NO
Y LA FORMA CÓMO LO HACE SON ASPECTOS QUE NO DEPENDEN EXCLUSIVAMENTE DEL GENOTIPO,
SINO TAMBIÉN DEL ENTORNO (INCLUIDAS LAS ENFERMEDADES Y LA ALIMENTACIÓN), ADEMÁS DE OTROS
FACTORES DIVERSOS, ALGUNOS DE LOS CUALES SON DESCONOCIDOS.

• °EL CARIOTIPO DE UNA PERSONA ES EL CONJUNTO COMPLETO DE LOS CROMOSOMAS DE SUS CÉLULAS.
 GENES
• LOS HUMANOS TIENEN ALREDEDOR DE 20 000 A 23 000 GENES.
• LOS GENES VARÍAN EN TAMAÑO, EN FUNCIÓN DE LA DIMENSIÓN DE LAS PROTEÍNAS QUE CODIFICAN. CADA MOLÉCULA DE ADN ES
UNA DOBLE HÉLICE LARGA, SEMEJANTE A UNA ESCALERA DE CARACOL DE MILLONES DE ESCALONES. CADA ESCALÓN CONSISTE EN UN
PAR DE MOLÉCULAS EMPAREJADAS. ESTAS MOLÉCULAS SE DENOMINAN BASES (NUCLEÓTIDOS). EN CADA ESCALÓN, LA BASE ADENINA
(A) ESTÁ EMPAREJADA CON LA BASE TIMINA (T), O LA BASE GUANINA (G) ESTÁ EMPAREJADA CON LA BASE CITOSINA (C).

• CROMOSOMA
• UN CROMOSOMA ESTÁ FORMADO POR UNA HEBRA MUY LARGA DE ADN QUE CONTIENE MUCHOS GENES(CIENTOS DE MILES). LOS
GENES DE CADA CROMOSOMA SE ORGANIZAN EN UNA SECUENCIA PARTICULAR, Y CADA GEN TIENE UNA LOCALIZACIÓN PARTICULAR
EN EL CROMOSOMA (DENOMINADA LOCUS). ADEMÁS DEL ADN, LOS CROMOSOMAS CONTIENEN OTROS COMPONENTES QUÍMICOS
QUE INFLUYEN EN EL FUNCIONAMIENTO DE LOS GENES
*EMPAREJAMIENTO

• EL NÚCLEO DE CADA CÉLULA HUMANA CONTIENE 23 PARES DE CROMOSOMAS, CON UN TOTAL DE 46 CROMOSOMAS,
EXCEPTO EN ALGUNAS CÉLULAS COMO POR EJEMPLO, LOS ESPERMATOZOIDES, LOS ÓVULOS O LOS ERITROCITOS.
NORMALMENTE, CADA PAR ESTÁ COMPUESTO POR UN CROMOSOMA DE LA MADRE Y OTRO DEL PADRE.
*CROMOSOMAS SEXUALES
• EL PAR DE CROMOSOMAS SEXUALES DETERMINA SI UN FETO SERÁ MASCULINO O FEMENINO. LOS MASCULINOS TIENEN UN
CROMOSOMA X Y UN CROMOSOMA Y. EL CROMOSOMA X DEL VARÓN PROCEDE DE LA MADRE Y EL CROMOSOMA Y
PROCEDE DEL PADRE. LAS HEMBRAS TIENEN DOS CROMOSOMAS X, UNO DE LA MADRE Y OTRO DEL PADRE. EN ALGUNOS
ASPECTOS, LOS CROMOSOMAS SEXUALES FUNCIONAN DE MODO DISTINTO A LOS CROMOSOMAS SOMÁTICOS
*CROMOSOMAS MITOCONDRIALES
• LAS MITOCONDRIAS SON UNAS ESTRUCTURAS DIMINUTAS QUE ESTÁN EN EL INTERIOR DE LAS CÉLULAS Y QUE SINTETIZAN
MOLÉCULAS USADAS PARA OBTENER ENERGÍA. A DIFERENCIA DE OTRAS ESTRUCTURAS CELULARES, CADA MITOCONDRIA
CONTIENE SU PROPIO CROMOSOMA CIRCULAR. ESTE CROMOSOMA CONTIENE ADN (ADN MITOCONDRIAL) QUE CODIFICA
ALGUNAS DE LAS PROTEÍNAS, PERO NO TODAS, QUE CONFORMAN LA MITOCONDRIA.
 CAMBIOS EN LA ESTRUCTURA DE LOS
CROMOSOMAS.
TIPOS DE MUTACIÓN CROMOSOMICAS:
• SI AFECTAN AL ORDEN DE LOS GENES: INVERSIÓN Y TRANSLOCACION.

• SI AFECTAN AL TIPO DE GENES: DUPLICACIONES Y DELECIONES.

 ALTERACIONES EN EL ORDEN DE LOS GENES.
INVERSIONES
HAY DOS TIPOS DE INVERSIONES SEGÚN SU RELACIÓN CON EL CENTROMERO:
PERICENTRICAS PARACENTRICAS

TRASLOCACIONES
PUEDEN SER:
RECIPROCAS ROBERTSONIANAS
ALTERACIÓN POR LA EXISTENCIA DE UN NÚMERO
CONCRETO DE GENES
DELECIÓN DUPLICACIÓN

CONSECUENCIAS DE LAS MUTACIONES CROMOSOMICAS.

 CAMBIOS EN EL NÚMERO CROMOSOMICO.
• ¿CÓMO SE PRODUCEN?
• ¿QUÉ RIESGO DE ANOMALÍA CROMOSOMICA APARECE CON LA EDAD DE LA MUJER?

TIPOS DE CAMBIOS:
•MONOSOMIA. •TRISOMIA

•SEXUALES FEMENINOS. •SEXUALES

MASCULINOS.