Síndrome de Down y

Hemofilia

*Chacón Flores Jazmin

*Muñoz Ortiz Ángel David
*Ramírez Olivares Alethia
 Síndrome de Down
Trisomía 21: Esta alteración produce el 95% de los casos de síndrome de Down. Se origina cuando la pareja de
cromosomas 21 no se separa al inicio o durante la primera división celular posterior a la fecundación. En ambos
casos, la primer célula, a partir de la cual se formará el embrión contiene tres cromosomas del par 21 y por
consiguiente esta copia extra está presente en todas las células del organismo.
Translocación: Este tipo de alteración, que es estadísticamente el 3.5% de los casos de trisomía se caracteriza
porque el cromosoma 21 extra está adherido a otro cromosoma que no es del par 21 y puede ser hereditario, es
decir transmitido de padres a hijos.
Mosaicismo: En el 1.5% de los casos, el error en la división cromosómica no aparece en la primera célula, sino en
la segunda o en la tercera. En consecuencia, el embrión se formará por la división simultánea de células normale
y de células con el cromosoma 21 de más. El síndrome de Down con mosaicismo es poco común y las personas
pueden exhibir menos características del síndrome de Down.

 Características
 CABEZA y CUELLO: leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. El
cuello es corto.

 CARA: los ojos son “almendrados”, y si el iris es azul suele observarse una
pigmentación moteada, son las manchas de B r u s h f i e l d. Las hendiduras
palpebrales siguen una dirección oblicua hacia arriba y afuera y presentan
un pliegue de piel que cubre el ángulo interno y la carúncula del ojo
(epicanto). La nariz es pequeña con la raíz nasal aplanada. La boca también
es pequeña y la protusión lingual característica. Las orejas son pequeñas con
un hélix muy plegado y habitualmente con ausencia del lóbulo. El conducto
auditivo puede ser muy estrecho.
 MANOS Y PIES: manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas (braquidactilia) y
clinodactilia por hipoplasia de la falange media del 5º dedo. Puede observarse un surco palmar único.
En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con un aumento de la distancia entre los
mismos (signo de la sandalia).
 GENITALES: el tamaño del pene es algo pequeño y el volumen testicular es menor que el de los niños
de su edad, una criptorquidia es relativamente frecuente en estos individuos.
 PIEL y FANERAS: la piel es redundante en la región cervical sobretodo en el período fetal y neonatal. El
retraso mental es constante en mayor o menor grado.
 ¿Con qué frecuencia nace un bebé con síndrome de Down?
 Alrededor de 1 de cada 600 bebés nace con síndrome de
Down. El síndrome de Down es una alteración genética
que se produce en el momento mismo de la fecundación
y aunque no se conocen con precisión cuáles son las
causas de esta alteración cromosómica, está demostrado
científicamente que se da por igual en cualquier raza y
que cualquier persona puede tener un hijo con síndrome
de Down.
 Actualmente los niños con síndrome de Down tienen
vidas saludables y activas. Van a la escuela, hacen deporte
y disfrutan de socializar con otras personas. Una persona
con síndrome de Down puede vivir hasta los 60 años o
más.
 Diagnóstico
 El diagnóstico antes del parto
 Los médicos realizan varias pruebas antes de confirmar el diagnóstico de síndrome de Down. En primer lugar hacen
un cribado (análisis de sangre de la madre y ecografía del bebé) para determinar el riesgo de síndrome de Down. Con los
resultados y atendiendo a la edad materna, establecen un cálculo de probabilidades que no es definitivo. Para obtener un
diagnóstico certero se requerirán pruebas concluyentes adicionales. La prueba de diagnóstico más común y con un resultado más
fiable es la amniocentesis. Recientemente han salido al mercado otras pruebas diagnósticas que pueden sustituir a la
amniocentesis y que resultan bastante costosas (entre 700 y 900 euros en la actualidad), pero son menos invasivas ya que se
realizan mediante una extracción de sangre de la madre, lo que permite realizar un análisis genético de las células del feto.
 Diagnóstico después del parto
 El diagnóstico después del nacimiento se basa en los datos que proporciona la exploración clínica. La presencia de ciertos rasgos
físicos externos en el bebé son el primer indicio que se confirmará posteriormente mediante el cariotipo. Este consiste en un
análisis de cromosomas para el que se utiliza una muestra de sangre del recién nacido y que ratificará si existe ese cromosoma
extra en el par 21. Es extremadamente raro que este análisis pueda fallar, por tanto, debemos considerarlo un resultado
definitivo de identificación de síndrome de Down. El resultado de estas pruebas suele recibirse al cabo de varios días.
 Tratamiento
 La "intervención temprana" se refiere a una gama de programas y recursos
especializados dirigidos a niños muy pequeños con síndrome de Down y
sus familias, los cuales están a cargo de profesionales. Estos profesionales
son, entre otros, educadores especiales, terapeutas del habla, terapeutas
ocupacionales, fisioterapeutas y trabajadores sociales.
 Las investigaciones indican que una intervención temprana mejora los
resultados de los niños con síndrome de Down. Esta ayuda comienza poco
después del nacimiento y suele continuar hasta que el niño cumple 3
años. A partir de esa edad, la mayoría de los niños reciben intervenciones y
tratamiento a través de las escuelas de su localidad
 La fisioterapia incluye actividades y ejercicios que ayudan a desarrollar las habilidades motrices, aumentar la fuerza muscular
y mejorar la postura y el equilibrio. Un fisioterapeuta también puede ayudar al niño con síndrome de Down a compensar sus
limitaciones físicas, como un menor tono muscular, de modo de prevenir problemas a largo plazo. Por ejemplo, un fisioterapeuta
podría ayudar al niño a caminar de manera tal que no desarrolle dolor en los pies a largo plazo.
 La terapia del habla y del lenguaje puede ayudar a los niños con síndrome de Down a mejorar sus habilidades de
comunicación y a usar el lenguaje de manera más efectiva.
 La terapia ocupacional ayuda a encontrar maneras de ajustar las actividades y las condiciones de la vida cotidiana a las
necesidades y las habilidades de la persona.
 Las terapias emocionales y conductuales ayudan a responder a los patrones de conducta deseable o no deseable. Los niños
con síndrome de Down pueden sentirse frustrados debido a la dificultad para comunicarse, desarrollar comportamientos
compulsivos y tener el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (ADHD por sus siglas en inglés) y otros trastornos de
salud mental. Estos tipos de terapia intentan comprender por qué el niño está comportándose mal, encontrar maneras y
estrategias para evitar o prevenir estas situaciones y enseñar maneras más positivas de reaccionar ante estas situaciones.
La niña mexicana con síndrome de Down
que se convirtió en campeona de gimnasia
 Casos
 Juan tiene 23 años y padece síndrome de Down (SD). Acude a la consulta
acompañado por su madre para solicitar una analítica de control con hormonas
tiroideas. Hace 5 años fue diagnosticado de hipotiroidismo y sigue tratamiento con
75 mg de levotiroxina. Por lo demás, está relativamente sano, visita poco la consulta
y su discapacidad intelectual no le impide acudir a trabajar a un taller
ocupacional. En su historia clínica apenas se menciona que presenta un discreto
sobrepeso y que utiliza gafas desde hace años. Su madre interviene para indicar
que Juan se las quita con frecuencia y que cree que ha perdido visión. Se objetiva
una agudeza visual corregida de 0,4 bilateral y que sólo mejora hasta 0,5 con el
estenopeico. El fulgor pupilar parece disminuido en ambos ojos. Se decide pedir la
analítica habitual, remitir al oftalmólogo y citarle de nuevo para revisar los
resultados y realizar una serie de actividades preventivas.
 HEMOFILIA
 La Hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, es decir, está ligada al sexo, lo que
significa que en el caso concreto de la Hemofilia la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los
hombres, debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación (XY) en el hombre.
 Es causada por una alteración en los genes F8 o F9 que producen el
factor VIII (FVIII) y el factor IX (FIX) de la coagulación, se trata de
una enfermedad producida por la deficiencia de uno de estos
factores en el sistema de coagulación.
 El sistema de coagulación funciona gracias a 13 factores (Factor I,
Factor II, Factor III, Factor IV, Factor V, Factor VI, Factor VII, Factor
VIII, Factor IX, Factor X, Factor XI, Factor XII y Factor XIII)
coagulantes que trabajan conjuntamente en lo que se llama la
“cascada de coagulación”. Si uno de estos factores no funciona
bien, la cascada se interrumpe y se forma más lentamente el
coágulo que impide el sangrado. Como consecuencia de esta
interrupción en la cascada de coagulación, las lesiones o heridas
sangran durante más tiempo del debido, pudiéndose producir
hemorragias internas y externas.
 Es una enfermedad que no se contagia y que afecta a 1 de cada
10.000 nacidos.
 Síntomas y Diagnóstico
 El fenotipo característico de la hemofilia, es la tendencia a las hemorragias
 Hemorragia es la pérdida de sangre que puede ser:
 Interna: Es de decir se producen dentro de las articulaciones y los músculos (rodillas, los codos, y los tobillos, así como los
músculos del brazo superior y del antebrazo, el músculo de psoas, del muslo, y de la pantorrilla.). Las hemorragias internas
ocurren con mayor frecuencia que las externas, pero éstas no siempre son apreciables.
 Externa: Se produce por un orificio natural del cuerpo (como la nariz, boca, oídos, etc.) o a través de una herida.
 Si hay sangrado repetidas veces en una misma articulación, dicha articulación puede dañarse y provocar dolor.
 Las hemorragias repetidas pueden causar otros problemas de salud, como artritis. Esto puede provocar dificultad para caminar o
para realizar actividades sencillas. Sin embargo, las articulaciones de las manos generalmente no están afectadas en la hemofilia
(a diferencia de lo que ocurre en algunos tipos de artritis).
 El diagnóstico de la hemofilia se realiza tomando una muestra de sangre y midiendo el grado de actividad del factor. La
hemofilia A se diagnostica haciendo pruebas del grado de actividad de coagulación del factor VIII. La hemofilia B se diagnostica
midiendo el grado de actividad del factor IX.
 Según la cantidad de factor deficitario en el factor VIII o IX se pueden establecer los grados de severidad.
 Las manifestaciones hemorrágicas están en relación con la gravedad de la hemofilia.
 Las personas con hemofilia leve por lo general sólo sufren de hemorragias a consecuencia de cirugías o
lesiones graves. Podrían nunca llegar a tener un problema de sangrado.
 Las personas con hemofilia moderada padecen hemorragias con menos frecuencia, sobre una vez al mes.
Pueden sangrar durante mucho tiempo tras una cirugía, una lesión seria, o procedimientos odontológicos.
Rara vez, sangran sin que haya un motivo claro.
 Las personas con hemofilia severa padecen de hemorragias frecuentes en músculos o articulaciones. Sin
tratamiento preventivo, pueden sangrar una o dos veces por semana. La hemorragia es con frecuencia
espontánea, lo que quiere decir que ocurre sin causa aparente.
 En el caso de las portadoras, pueden hacerse pruebas antes del nacimiento del bebé. El diagnóstico prenatal
puede realizarse entre la 9a y la 11a semana del embarazo mediante una muestra del velo coriónico o de una
muestra de sangre fetal en una etapa posterior (18 semanas o más de embarazo).
 Tratamiento
 El tratamiento consiste en aportar a la sangre el factor de coagulación del que es deficitario. Esto se hace mediante la
inyección por vía intravenosa de dicho factor. La cantidad de factor (medicación) y la frecuencia con que debe ser
administrado, varía de unos a otros, dependiendo del tipo de hemofilia y el grado de severidad de la misma, del tipo
de hemorragia y de su localización, por lo que la inyección no siempre es necesaria.
 El propio afectado puede aplicarse el tratamiento (factor) previas indicaciones del facultativo. Regulado por la
Resolución del 28 de Abril de 1982 de la Subsecretaría de Sanidad (BOE 02/06/1982, núm.131). La edad
recomendada de inicio del aprendizaje del autotratamiento es a partir de los 8 años de edad.
 El autotratamiento consiste en que el propio afectado de hemofilia o un familiar administre por vía intravenosa el
factor de coagulación deficiente en el propio domicilio y bajo un protocolo higiénico y de pasos de actuación, lo
que les proporciona una mayor autonomía frente a los centros sanitarios y una menor dependencia y limitación
ante su enfermedad.
 Casos
 Presentación del caso
 Se trata de paciente femenina de 54 años de edad, natural y procedente de
Caracas, ama de casa, con enfermedad actual de 7 días de evolución,
caracterizada por la aparición espontánea y progresiva de edema
generalizado seguido por la aparición de múltiples hematomas en
extremidades, cuello, tórax posterior y región lumbar; además sangrado
vaginal abundante, palidez cutáneo-mucosa acentuada, astenia y disnea de
pequeños esfuerzos, por lo cual acude al Hospital Militar Dr. Carlos Arvelo.
 Antecedentes personales
 Hipertensión arterial en tratamiento con Losartán Potásico/HCT 50mg/12,5mg
diario y artroplastia de rodilla por ruptura de ligamentos laterales en 2009.
Niega alergia a medicamentos y uso de antiagregantes plaquetarios y/o
anticoagulantes. Niega consumo de sustancias ilícitas, hábito tabáquico o
alcohol.
CASO CLINICO: CIRUGÍA EN PACIENTE
CON HEMOFILIA E INHIBIDOR
 DESCRIPCIÓN CASO CLÍNICO
 • Varón de 23 años con Hemofilia A grave (FVIII:C 0%) • Inhibidor de alta
respuesta • Inversión del intrón 22 (alto riesgo de inhibidor) • Tratamiento a
demanda con rFVIIa
 DESCRIPCIÓN CASO CLÍNICO • Hemotorax de 72 h de evolución tratado
con agente bypass con desplazamiento mediastínico • Tubo de drenaje:
No débito • No certeza de la evolución • Traslado a nuestro centro de
forma urgente a media tarde
Fuentes bibliográficas:

 https://www1.nichd.nih.gov/espanol/salud/temas/down/informacion/Pag
es/tratamientos.aspx
 http://www.mihijodown.com/es/portada-menu/que-es-el-sindrome-de-
down
 https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-down.pdf
 http://www.downgranada.org/el-sindrome-de-down/historia
 http://fedhemo.com/que-es-la-hemofilia/tratamiento/