CURSO BIOCIENCIAS II- GENÉTICA

DOCENTE ANDERSON RAMÍREZ AYALA M.Sc

VALLEDUPAR- 2020.1
ESTRUCTURA MOLECULAR Y CROMOSÓMICA DE LOS ÁCIDOS NUCLEICOS
Qué es la genética?
• Rama de la biología que se encarga de la
transmisión de las características hereditarias que
se transmiten de progenitores a descendientes:
• Forma del cabello
• Color de ojos
• Patogenicidad bacteriana
• Susceptibilidad a enfermedades: cáncer y
esquizofrenia.
Por qué la genética en un
programa de Medicina?
• Identificación de genes responsables de patologías
humanas.
• Diagnóstico de agentes infecciosos
• Prevención de enfermedades genéticas.
• Tratamiento de enfermedades genéticas
• Estudio del comportamiento de las frecuencias
genotípicas, alélicas y fenitípicas en las poblaciones
humanas.
• Interacción entre el ADN y otras moléculas internas
y externas.
• A cuál médico científico conoce usted que admire
por los aportes que ha hecho a la humanidad a
través de la genética?
• Sergio Andrés, con tan solo 33 años de edad, es doctor en
Biología Molecular de la Universidad del País Vasco y
Neurocirujano del Hospital Universitario de Donostia, España.

• Ocañero nacido en el hogar de don Leopoldo Torres, recordado

locutor de radio que falleció prematuramente y doña Aydeé
Bayona. Cursó sus estudios de bachillerato en el Colegio Francisco
Fernández de Contreras y se tituló como médico general de la
Universidad Industrial de Santander en Bucaramanga.

• Actualmente reside en Barranquilla, donde se desempeña como

ayudante de varios especialistas, mientras logra convalidar su
título de neurocirujano en el país, razón por la cual no ha podido
iniciar a desarrollar su trabajo.
• Sergio Andrés Cuenta Con Voz
• Cuento Con Vos: ¿Qué fue lo especial o diferente
que se dio en su crianza para que usted se haya
posicionado como un importante científico, con
reconocimiento internacional, a tan corta edad?
• Sergio Torres: Fui criado por mi mamá, ya que mi
papá había fallecido cuando yo tenía 9 meses. Lo
que recuerdo es que siempre nos inculcó mucho el
estudio, la lectura, aunque siempre tuve tiempo
también de divertirme con mis amigos como todos
los niños. Creo que me dejaron desarrollar mis
habilidades, no tuve represión en hacer las cosas
que quería, y eso me ha dado confianza para
enfrentarme a los retos.
CCV: Generalmente cuando uno piensa en los médicos cree que son
personas consagradas al estudio y que no tienen tiempo para más, con
mayor razón tratándose de investigadores cómo usted ¿Es eso cierto?
¿Se la ha pasado estudiando toda su vida?

ST: Pues más o menos sí, pero como a todos ahora en esta vida, te meten en
la escuela desde los 4 años o desde antes. Y desde que me metí en la
medicina a los 17 años, pues ya llevo 16 prácticamente dedicado al
estudio, todo parece indicar que sigo aprendiendo, actualizándome para
innovar; me involucraré con la academia que más que enseñar también es un
proceso de aprendizaje.
Pero la verdad eso no quiere decir que esté todo el día estudiando, sería
imposible no compaginar eso con otras actividades, sería una locura. Como
todo el mundo viajo, hago deporte (corro largas distancias), comparto con mi
pareja y mis amigos. A esta edad ya es menos y las energías no dan para
trasnochar mucho pero me gusta socializar bastante.
CCV: Explíquenos, lo más sencillo posible, como para Dummies,
¿Qué es exactamente eso del glibostoma multiforme, y por qué
su investigación le permitió ser reconocido como el mejor
neurocirujano del mundo?

ST: Explicado en términos sencillos, descubrimos unos nuevos genes

que son protectores contra el cáncer. En el caso del glioblastoma
multiforme (tumor cerebral maligno) vimos que están alterados y que
se involucran con su desarrollo y también con su malignidad.
Este estudio se desarrolló́ durante 4 años y a pesar de que yo fui el
investigador principal, la verdad es que es el resultado de un arduo
trabajo en equipo.
• CV: Entonces, según lo que nos ha dicho, ¿En qué consiste el premio que
se ganó y que le van a entregar en China el próximo 9 de septiembre?
• ST: La Federación Mundial de Neurocirugía, que es la máxima organización en
el mundo y agrupa todas las asociaciones de neurocirugía de todos los países
y continentes, organiza cada 4 años el Congreso Mundial de Neurocirugía y
este año es en Beijing (Pekín) en China.
• A este premio se presentan cientos de neurocirujanos menores de 40 años y se
puede postular uno mismo, pero esa postulación debe ir recomendada por un
Neurocirujano reconocido en el mundo, en mi caso fue Paul Gardner quien me
avaló. Él es un líder mundial en cirugía de base de cráneo y endoscopia
endonasal y lo conocí́ en Pittsburgh durante mi año de subespecialización en
esta área de la Neurocirugía, ya que fue mi mentor.
• El premio que se me entrega es la inscripción al congreso que vale 750
dólares, el hotel y 1500 dólares para el vuelo. Pero lo más importante es el
certificado del premio el cual lo entregarán en la ceremonia de apertura del
congreso al pie de la gran muralla china.
• Decidí́ participar en este premio porque tras analizarlo, sentí́ que lo podía
ganar, había realizado un buen trabajo de investigación y había cosechado una
buena hoja de vida durante mi especialización y mi doctorado en biología
molecular en España. Así́ que le presenté el estudio a Paul Gardner, le encantó
y me dio su carta de recomendación.
Tengo que reconocer que cuando supe de este premio hace 6
años, lo vi como casi imposible, en aquel entonces
mi curriculum era un ridiculum, jajaja; pero una vez empecé́ la
especialización y el doctorado y me vinculé al Instituto
Biodonostia en San Sebastián, todo fue fluyendo, empecé́ a
participar en varios proyectos de investigación, a publicar
artículos en revistas, a presentar trabajos en congresos como
comunicaciones orales o como posters y al cabo de unos años,
en el 2017, me fue otorgado el premio al mejor residente de
neurocirugía de España entregado por la Sociedad Española
de neurocirugía (SENEC). Además, tuve otro reconocimiento
como el mejor trabajo de investigación presentado en el
congreso de la sociedad Vasca de neurocirugía, en el mismo
año, el cual me entregaron en Hendaya, Francia.
CCV: Supimos que el Viceministro de Educación lo llamó porque los medios de
comunicación nacionales registraron que no se le ha homologado su título de
neurocirujano para poder ejercer en Colombia, muy a pesar de sus solicitudes e
incluso de hasta una acción de tutela que presentó, ¿lo desilusiona eso del País?
¿Toca ser primero reconocido a nivel mundial para poder tener reconocimiento en
nuestro país?
ST: Desilusión, claro que sí y mucha. Porque este retraso en el proceso de convalidación
es el reflejo de la desorganización que existe prácticamente en cualquier ámbito del país.
Pero bueno yo ya estaba preparado mentalmente de que el regreso iba a ser duro,
aunque no me imaginé que tanto.
Bueno eso sería como decir que nadie es profeta en su tierra. La verdad es que aquí en
Colombia hay gente muy buena. Sin embargo, he visto que es mejor no figurar mucho, ni
asomar mucho la cabeza, no sea que te la corten. Desde que me enteré del premio,
siempre he tenido los pies bien puestos sobre la tierra, pero los medios ponen y cambian
lo que fue en realidad el premio para hacer la noticia más llamativa, y eso no ha caído
bien.

Si ya te reconocieron a nivel mundial, es muy probable que previamente hayas tenido

que salir del país porque no te dieron aquí la oportunidad o porque así tengas la
oportunidad es difícil que desarrolles tus ideas y potencial aquí. Tenemos recursos
limitados lamentablemente, hay personas muy valiosas con muchas habilidades y
capacidades pero sin apoyo
CCV: ¿Existe alguna manera realista en la que sus conocimientos y
experiencia en el campo de la neurocirugía se puedan poner al
servicio de las gentes de Ocaña?

ST: Claro que sí, en el Hospital de Ocaña hay servicio de Neurocirugía.

Estuve hablando con personas allá para vincularme cuando tuviera mis
papales, pero nunca recibí respuesta.
CCV: ¿Qué necesita un muchacho de Ocaña para poder
llegar a ser un profesional exitoso y destacado como
usted?
ST: Trabajar en sus metas y sueños, tolerancia a la
frustración. Tengo que decir que pocas veces fui un estudiante
destacado, no me considero muy inteligente, soy muy
trabajador. Siempre tengo presente un proverbio chino que
dice “tarde o temprano la disciplina vencerá́ a la inteligencia”.
CCV: ¿Cómo se siente, ya luego de haber sido destacado por la prensa
nacional e internacional?

ST: Estoy muy feliz, pero me lo tomo con mucha humildad y con los pies sobre
la tierra. He reconocido que es un galardón a una carrera de investigación, y
que no quiere decir que yo sea el mejor neurocirujano. Yo creo que partiendo de
esto me seguirá́ yendo bien como hasta ahora y no tendré́ tropiezos en mi
carrera profesional.

Detrás de este estudio de investigación hay muchas personas involucradas,

tanto los que me formaron en el hospital, así́ como aquellos que lo hicieron en el
instituto Biodonostia. Tengo que decir que he sido un afortunado, a donde he ido
me he topado con gente maravillosa la cual me ha ayudado. No sé si tenga que
ver algo con mi actitud de trabajo, de estar más escuchando que hablando y
aprendiendo más que enseñando. Sin ellos, esto no habría sido posible.
Todas estas personas que me han ayudado están muy felices también, porque
a través de este premio, han triunfado; han triunfado como profesores al
enseñarme y aguantar mi terquedad, han triunfado mis familiares y amigos que
me han apoyado en todas mis locuras.
CCV: ¿Qué planes tiene para el futuro?
ST: Poder enfocar mi profesión en las áreas en las que me
sub-especialicé, compaginarlo con docencia para poder seguir
investigando mediante la vinculación a la universidad.
1. Qué cualidades se perciben en
este médico para alcanzar la meta
propuesta?
2. Qué concepción tiene este
entrevistado, acerca de la situación
política del país?
3. De qué manera pudo haber influido
la familia en el éxito académico de este
médico?
4. Por qué cree usted que el
protagonista de la entrevista, piensa
ser maestro?
5. De qué manera cree usted que la
genética puede contribuir a salvar
vidas , con los aportes científicos de
este médico?
La línea del tiempo en la historia de la genética

F. Miescher. 1869 F. Griffith. 1926

O. Avery. 1944 1953. Watson y
Gregorio Méndel. 1866 Nucleina. Crick

Morgan: 1910
Drosophilla melanogaster
Gregorio Mendel: 1866

Las leyes de la herencia: predicción de características genéticas

F. Miescher (1869)

Descubrimiento de la nucleina
Phoebus Levene: 1909
La línea del tiempo en la historia de la genética

Morgan: 1910
Drosophilla melanogaster
Frederick Griffith: 1928

Principio de transformación de
Griffith
 O. Avery. 1944

El DNA es el material genético

Watson y Crick. 1953

La doble hélice del ADN.

Sentido antiparalelo
Complementariedad de bases
Replicación semiconservativa
Meselson y Stahl: 1956
Replicación semiconservativa
Kary Mullis: Reacción en cadena
de la Polimerasa (PCR). 1986
Clonación de la oveja Dolly: 1996
Proyecto Genoma humano : 2006
• El Proyecto Genoma Humano fue
un proyecto internacional de investigación
científica con el objetivo fundamental de
determinar la secuencia de pares de bases
químicas que componen el ADN e identificar y
cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000
genes del genoma humano desde un punto de
vista físico y funciona
12 de febrero de 2020
• En la actualidad se conoce la base molecular de
unas 5.000 enfermedades. Se espera que hacia
2020 se conozcan las causas genéticas de la
mayoría de las enfermedades raras. Con ello se
podrán diagnosticar de manera precoz
dichas enfermedades y trabajar con las familias
mediante asesoramiento genético para minimizar
los riesgos de heredabilidad en la descendencia.
Estructura molecular del ADN
Estructura molecular : grupos
fosfatos (el ADN es un polianión)
Azúcar pentosa: ribosa y
desoxirribosa
Nucleótidos: monómeros de los
ácidos nucleicos
Estructura molecular de los ácidos
nucleicos
Bandas G. Tinción con Giemsa
Organización cromosómica eucariótica
Genes eucarióticos: seis regiones
funcionales
1 2 3 5 6

4
1,6
Secuencias de regulación corriente arriba- corriente abajo

2 Promotor: recibe la RNA polimerasa

3 Secuencia de inicio de la transcripción

Open Reading Frame ( marco abierto de lectura) exones -intrones

Open Reading Frame ( marco abierto de lectura) -intrones: no

codifican aminoácidos
Open Reading Frame ( marco abierto de lectura) - Exones: codifican
aminoácidos
Organización de los genes
procarióticos
Desnaturalización y renaturalización del ADN

Uso de sondas: FISH

Genomas mitocondrial humano
Genomas bacterianos:

0.5Mb-10Mb
Genomas virales: DNAss, DNAds,
RNAss, RNAds
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/NG_05928
1.1
Conclusiones
• Los ácidos nucleicos poseen características
químicas que se emplean como fundamentos para
el diagnóstico clínico.
• La diferencia entre los genes radica en las
secuencias de bases nitrogenadas y los productos
que ellos codifican.
• A nivel del genoma humano, son más las
secuencias no codificantes, en comparación con las
codificantes.
Conclusiones
• El genoma humano se encuentra distribuido en 46
cromosomas: 25.000-30.000 genes.
• Un cromosoma es una molécula de ADN
bicatenario.