ANOMALÍAS EN EL

METABOLISMO DE
LÍPIDOS
CHAPARRO SÁNCHEZ DAVID HUMBERTO
CONSUEGRA TERAPIA GIORGIO
HERNÁNDEZ CABRERA FABIÁN DE JESÚS
RAMÓN LOZADA ZELTZIN ARLI
RODRIGUEZ VELASCO JANIA
 LÍPIDOS
Los lípidos son un grupo  Función energética
heterogéneo de compuestos  No son combustible
orgánicos.
 Se almacenan en adipocitos
– Carbono
 Función estructural
– Hidrógeno
 En la membrana celular
– Oxígeno
 Fosfoglicéridos
– Nitrogéno
 Esfingolípidos
– Fosforo
 Colesterol
– Azufre
■ Poco o nada solubles en agua.  Función dinámica
■ Muy soluble en disolventes  Combustible
apolares  Forma parte de la membrana
■ Tienen enlaces insaturados o
 Regula hormonas
saturados.
¿QUÉ ES?
■ La descomposición y la transformación de
los lípidos tiene lugar mediante grupos de
enzimas especificas.
■ Al tener anomalías en estas enzimas la
formación de sustancias grasas específicas
no se lleva acabo como debería por lo que
hay acumulación de ellas y es nocivo para
ANOMALÍAS
■Lipidosis son trastornos causados
por la acumulación de lípidos.
■Inhibición en la transformación de
lípidos para así obtener energía.
ENFERMEDA
DES
 ENFERMEDAD DE
WOLMAN
■ Deficiencia de la LIPASA ÁCIDA LISOSÓMICA (LAL)
■ Tiene una acumulación de determinados tipos de
colesterol y glicéridos en los tejidos, son:
– Hígado
LIPA codifica LAL “Lipase
– Médula ósea Lysosomal Acid”
– Bazo  Brazo del cromosoma 10
 Región q23.2 – q23.3
– Intestino delgado
– Glándulas suprarrenales
– Ganglios linfáticos
TIPOS
Inicio
temprano Inicio tardío
■ Bebés (6 meses) ■ Niños y adultos
■ Mayoría de los ■ En hígado y bazo
tejidos
 TRATAMIENT
SÍNTOMAS O
■ Deterioro mental progresivo ■ Trasplante de médula ósea o
■ Poco aumento de peso hepático.
■ Bajo tono muscular ■ Comer aceites con ácidos
grasos insaturados
■ Retraso en el desarrollo
– Aceite de girasol
■ Mala absorción de
– Alazor
nutrientes
– Soya
■ Agrandamiento del hígado y – Canola
del bazo – Lino
■ Abdomen distendido
■ Suspender leche o fórmula
■ Problemas gastrointestinales con esteres o triglicéridos
■ Anemia
ENFERMEDAD DE
GAUCHER
■ Los glucocerebrósidos, producto del
metabolismo de lípidos se acumula en los
tejidos.
■ Enfermedad AUTOSÓMICA RECESIVA, los
padres transmiten una copia anormal del
gen al niño y desarrolla la enfermedad.
■ Tratamiento
– Terapia de reemplazo enzimático
TIPOS
TIPO I TIPO II TIPO III
■ CRÓNICA ■ INFANTIL ■ JUVENIL
■ Aumento del ■ Primer año de ■ Durante la
tamaño de vida. infancia
hígado y bazo y ■ Aumento del ■ Aumento del
anomalías óseas. tamaño de bazo y tamaño de
■ Edad adulta alteraciones hígado y bazo ,
neurológicas anomalías óseas
graves y alteraciones
neurológicas.
 SÍNTOMAS
• Produce un aumento
de tamaño del
hígado y del bazo y
pigmentación
pardusca de la piel.
• En los ojos causa
aparición de puntos
amarillos =
pinguéculas.
• En médula ósea
SITOSTEROLEMIA
■ Las grasas de las frutas y las verduras se
acumulan en la sangre y en los tejidos.

■ Enfermedad AUTOSÓMICA RECESIVA, los

padres transmiten una copia anormal del
gen al niño.
■ Mutaciones
– ABCG5 Y ABCG8
 Lleva colesterol
del interior a la luz
intestinal
– NPC1L1  Lleva
colesterol desde la
luz intestinal al
interior
SÍNTOMAS
■La formación de grasas produce
ateroesclerosis, glóbulos rojos
anómalos y xantomas en los tendones.
TRATAMIENTO
■Reducción en el consumo de alimentos
ricos en grasas vegetales como nueces,
semillas, aceitunas y paltas.
■Eliminar aceites vegetales, manteca
vegetal y margarina.
■Eliminar chocolate