Gen:

segmento de ADN, que

codifica para una
característica.

Alelos:
posibilidades de expresión
de un gen, que puede ser
dominante si enmascara al
otro, o recesivo, si solo se
expresa en un organismo
homocigoto.

Locus:
ubicación definida dentro
de un cromosoma.
Cromosomas:
material genético
condensado, formando
unidades de herencia.

Cromosomas
homólogos:
par de cromosomas que
presentan la misma
secuencia de genes, pero
no necesariamente los
mismos alelos. Cada uno
de ellos es entregado por
un progenitor.
Genotipo: conjunto de genes
que identifican a un individuo.

Fenotipo: conjunto de
características observables de
un organismo, determinadas
por la interacción entre su
genotipo y el ambiente.
Homocigoto: organismo que Heterocigoto: organismo
presenta los dos alelos iguales que presenta los dos alelos
para una característica distintos para una
determinada. característica determinada
2.1 Historia

Los experimentos que realizó Mendel se

diferencian de los de sus antecesores por
la elección adecuada del material de
Los estudios de Gregor Mendel en el
estudio y por su método experimental.
año 1856 sentaron las bases de la
genética. Mendel experimentó con
El organismo de estudio elegido por
cruces entre plantas de arveja,
Mendel fue la arveja común, Pisum
estableciendo las leyes mendelianas
sativum, fácil de obtener, con
de la genética
características fácilmente identificables y
analizables por métodos estadísticos.
Eligió 7 rasgos de esta planta para sus
estudios.
2.2 Metodología mendeliana

Ley de la segregación o Primera Ley de Mendel:

“Los pares de genes de cromosomas homólogos se separan

durante la formación de los gametos, de tal forma que cada
gameto recibe un solo alelo de cada par de genes del
organismo”.

Resultado F2:
Resultado F1:
Genotipo: 50% Aa (heterocigotos), 25%
AA (homocigotos dominantes) y 25% aa
Genotipo: 100% Aa (heterocigotos)
(homocigotos recesivos) (1:2:1)
Fenotipo: 100% amarillo
Fenotipo: 75% amarillo y 25% verde
(3:1)
2.3 Probabilidad y genética

Mendel aplicó las leyes de las probabilidades para calcular los resultados posibles en
hechos biológicos. De este modo, cuando dos o más procesos ocurren en forma
independiente, cada uno tiene la misma probabilidad de presentarse.

Por ejemplo si tenemos una pareja normal que tiene un hijo albino (gen recesivo),
¿cuál es la probabilidad de que el segundo hijo sea albino?

El hijo albino es homocigoto recesivo, por lo cual sus padres deben ser necesariamente
heterocigotos, así el cruce entre dos heterocigotos es el siguiente:

Alelos A a
A AA Aa
a Aa aa

La respuesta es 25% o 0,25 o ¼. Ahora, si la pregunta la cambiamos por: ¿cuál es la

probabilidad de tener otros dos hijos albinos?
2.3 Probabilidad y genética
El tener dos hijos albinos significa que la probabilidad es menor, entonces se aplica la ley de
del producto, en que se multiplican las probabilidades repetidas. Así, considerando que
cada probabilidad de hijo albino es ¼, la de tener dos hijos albinos es ¼ x ¼ lo que da 1/16.

También se puede presentar más de una posibilidad, como es tener un hijo que sea albino o
normal homocigoto, entonces se aplica la ley de la suma:

Alelo A a
s
A AA Aa
a Aa aa

La respuesta es ¼ + ¼ lo que da ½.
2.4 Cruzamiento de prueba

Es una técnica que permite

dilucidar qué genotipo
tiene un individuo que
presenta un fenotipo
dominante. Para ello se
utiliza un cruzamiento
con un homocigoto
recesivo y según el
resultado de la
descendencia, se deduce el
genotipo en cuestión.
Los alelos de un gen se distribuyen en los gametos de forma independiente
con respecto a los alelos de otros genes. Es decir, en el caso de un dihíbrido
(AaBb), que corresponde a un heterocigoto para dos características, los alelos
del locus A, a y los del locus B, b se combinan de forma independiente para
formar cuatro clases de gametos en igual proporción.

AaBb

AB Ab aB ab

A a
Esta ley se cumple solo si los genes
B b de diferentes caracteres se
encuentran en distintos
cromosomas .

Cromosomas
3.1 Obtención de gametos

Gametos

B AB Existe una formula para calcular la

cantidad de gametos que se pueden
A
b Ab obtener de un genotipo y esta es:

2n
La letra n significa Nº de genes en
aB heterocigosis en el genotipo. Por
B
ejemplo, el genotipo AaBb presenta 2
a genes en heterocigosis. Por lo tanto, la
b ab formula queda como 22 = 4.
3.2 Metodología mendeliana

Forma de la semilla:
 lisa (dominante) (A)
 rugosa (recesiva) (a)

Ley de la segregación independiente

Color o
de Segunda
la semilla:
Ley de Mendel:  amarilla (dominante) (B)
 verde (recesiva) (b).

Los diferentes rasgos son heredados independientemente

Resultado de la F1:
unos de otros, el patrón de herencia de un rasgo no afecta
al patrón de herencia de otro. Cada rasgose transmite
Genotipo 100%con dihíbrido: RrAa

independencia de la presencia del otro carácter.

 Fenotipo 100% semillas lisas
y amarillas

Resultado de la F2:

 Proporción fenotípica: 9:3:3:1

Postulados:

 Los factores (genes) que determinan

la herencia se localizan en los
cromosomas.

 Cada gen ocupa un lugar específico o

locus (el plural es loci) dentro de un
cromosoma concreto.

 Los genes (o sus loci) se encuentran

dispuestos linealmente a lo largo de
cada cromosoma.

 Los genes alelos (o factores

antagónicos) se encuentran en el
mismo locus de la pareja de heterocigoto
cromosomas homólogos, por lo que
en los organismos diploides cada
carácter está regido por una par de
genes alelos.
El ligamiento de genes se basa en el principio de que un organismo tiene pocos
cromosomas y, sin embargo, posee miles de genes, por lo cual en cada cromosoma
hay muchos genes que tienden a transmitirse juntos a la descendencia mediante los
gametos.

SiSi nocrossing
hay hay crossing
over over la
durante
frecuencia derompe
la meiosis se presentación
con el
de las características
ligamiento de genes y hay
mayorparentales en laen la
variabilidad
descendencia será mayor.
descendencia.
2.1 Conceptos

Cuando existe 100% de ligamiento entre los genes , se da menor variabilidad en

los gametos, así en la descendencia aparecen solo características de los parentales
y no hay individuos recombinantes.

Genes ligados

Grupos de ligamiento

Fuerza de ligamiento

Frecuencia de
recombinación

Unidades de
recombinación
Al cruzar dos individuos homocigotos distintos, las características de ambos
progenitores aparecen en los individuos de la descendencia.

Rojizo (RR) Blanco

(BB)

Roano (RB)
Al cruzar dos individuos homocigotos distintos, las características de ambos
progenitores se mezclan apareciendo en los individuos de la descendencia un
genotipo híbrido que se expresa como un nuevo fenotipo.
Se da cuando existen más de dos formas alélicas para una característica en la
población. Los grupos sanguíneos, sistema ABO, presentan tres alelos en la
población humana y la combinación de ellos origina cuatro grupos.

Los alelos A y B son codominantes entre sí y el

alelo O es recesivo.

Alelo Alelo Genotipo Fenotipo

de la del padre del hijo del hijo
madre
A A AA A
A B AB AB
A O AO A
B A AB AB
B B BB B
B O BO B
O O OO O
 El factor Rh se hereda en dos formas fenotípicas:

• Rh positivo (Rh+), la forma dominante

• Rh negativo (Rh-), la forma recesiva.

Las formas genotípicas serían:

• Rh positivo : RHRH (homocigoto) o como RHrh (heterocigoto)
• Rh negativo : rhrh (solo como homocigoto).

El genotipo de los grupos y del factor Rh en el grupo A y O queda entonces…

A+ A- O+ O-
AA RHRH AA rhrh OO RHRH OO rhrh
AA RHrh AO rhrh OO RHrh
AO RHRH
AO RHrh
1.1 Sistema X e Y

Homogamética Heterogamético
♀ Mujer ♂ Hombre
XX XY

El sexo en al especie
humana está determinado
por los cromosomas X X Y
sexuales X e Y.

XX XY
1.2 Sistema Z y W

En aves, las hembras son

heterogaméticas y los machos
homogaméticos
1.3 Cromosomas sexuales
Los cromosomas sexuales son de diferente tamaño y forma. El cromosoma X
humano contiene muchos genes que son necesarios en ambos sexos, en tanto
que el cromosoma Y tiene solo unos pocos genes, entre ellos uno o más genes
para la masculinidad.

Porción no
homóloga del
cromosoma X.
Herencia
ligada al Porción no
cromosoma X. homóloga
del
cromosoma
Porción Y.
homóloga entre Herencia
X e Y. holándrica.
Herencia de
comportamient
o mendeliano
En seres humanos se han identificado algunos genes que se encuentran
localizados solo en el cromosoma sexual X, y por lo tanto se trata de herencia
ligada al sexo. Estos pueden ser de carácter dominante o recesivo, por ejemplo,
los genes que codifican para el daltonismo y la hemofilia son genes recesivos
ligados al sexo.

MUJER HOMBRE
Herencia XAXA: normal XA Y : normal
ligada al En el hombre
cromosoma XAXa: normal/portadora Xa Y : enfermo se da la
condición de
X recesiva XaXa: enferma hemicigoto

MUJER HOMBRE
Herencia XAXA: enferma XA Y : enfermo
ligada al
cromosoma
XAXa: enferma Xa Y : normal
X dominante XaXa: normal
2.1 Daltonismo

El daltonismo o ceguera para los

colores, es la incapacidad para
diferenciar entre el rojo y el verde y a
veces entre el azul y el amarillo. Se
debe a un defecto en uno de los tipos
celulares sensibles al color en la retina.

Prueba del daltonismo. Las personas

con visión normal del color ven el
número 57, los daltónicos leen el 35.
2.1 Daltonismo (gen recesivo)

Si ambos progenitores son Si la madre es daltónica y el padre

daltónicos, todos los hijos e hijas normal, todos los hijos varones
son daltónicos son daltónicos

Caso 1 Caso 2
Xd Xd Xd Xd
Xd XdXd XdXd X XdX XdX

Y XdY XdY Y XdY XdY

2.1 Daltonismo (gen recesivo)

Si la madre es portadora y el padre Si la madre es portadora y el padre

daltónico, la mitad de los hijos y de normal, la mitad de los hijos
las hijas son daltónicos. varones son daltónicos.

Caso 3 Caso 4
Xd X Xd X
Xd XdXd XdX X XdX XX

Y XdY XY Y XdY XY
2.2 Hemofilia (gen recesivo)
La hemofilia es un trastorno en la coagulación de la sangre que produce
hemorragias en quien la padece.
Afecta fundamentalmente a los varones, ya que las posibles mujeres hemofílicas
(XhXh) no llegan a nacer, pues esta combinación homocigótica recesiva es letal en
el estado embrionario.

Los genotipos y fenotipos posibles son:

MUJER HOMBRE
XHXH: normal XH Y : normal
XHXh: normal/portadora Xh Y : hemofílico
XhXh: hemofílica (no nace)

Algunas mujeres portadoras pueden ser sintomáticas y pese a que suele ser
letal, hay reportes de mujeres homocigotas para el gen de la hemofilia.
Es un tipo de herencia
ligada al sexo con genes
exclusivamente en el
cromosoma Y. Se
manifestará en todos los
hombres que lo lleven y lo
transmitirá el padre a sus
hijos varones.

Ejemplo: hipertricosis
(vellosidad) del pabellón
auricular y factor de
diferenciación testicular.
La interpretación de las relaciones de parentesco entre los individuos y toda otra
información adicional contenida en el pedigrí, se puede visualizar a través de las
genealogías, con ello se determina la forma de herencia de una característica o
enfermedad familiar.

Mujer Mujer portadora

Hombre
Los números Hombre portadorLos números arábigos,
romanos I, II, III, 1,2,3, etc., identifican
Mujer
etc., con lael
indican al individuo de cada
característica
número de cada generación.
generación. Pareja Familia
Hombre con la
característica
4.3 Herencia ligada al cromosoma X dominante

• Corresponde a características
dadas en el cromosoma sexual X.
• Estas se presentan en
proporciones diferentes en
hombres y mujeres.
• En este tipo de herencia, el
carácter en estudio es más
frecuente en mujeres.
• Se observan en las genealogías en
alta proporción. Los hombres
afectados transmiten la
característica a todas sus hijas y
ninguno de sus hijos.
4.4 Herencia ligada al cromosoma X recesiva

• Corresponde a características
dadas en el cromosoma sexual X.
• Estas se presentan en
proporciones diferentes en
hombres y mujeres.
• En este tipo de herencia, el
carácter en estudio es más
frecuente en varones.
• Se observa en las genealogías en
baja proporción. Las madres
afectadas o portadoras transmiten
la característica a sus hijos
varones.
4.5 Herencia holándrica

• Corresponde a características
dadas en el cromosoma
sexual Y.
• Estas se presentan solo
en varones.
• Cuando un padre tiene el
carácter en estudio, todos sus
hijos varones lo presentan.
4.6 Herencia mitocondrial

• Corresponde a características dadas en el material extracromosómico.

• Estas se transmiten desde las mujeres hacia todos sus hijos e
hijas.
• Cuando una madre está afectada toda su descendencia lo está, en cambio si
el padre tiene el carácter en estudio, ninguno de sus hijos ni hijas lo
presentan.
La raza es producto de cruzas dirigidas debido a características deseables en los animales;
así por ejemplo, en la especie bovino, se presentan razas para la producción de leche, debido
a la alta selección artificial de animales con esa condición.

En el hombre no existen razas; sí se dan variedades genéticas, como son las etnias,
producidas por adaptaciones ambientales evolutivas.

¿Qué problema genético

pueden tener las razas?