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Hipolipoproteinemias

primarias
Abetalipoproteinemia
• Autosómica recesiva
• Presentación infantil
• Ausencia total de LP que contienen APO-B
• Causada por perdida de Función del gen que
codifica la MTP
• Limitada secreción de (quilomicrones, IDL y
VLDL)
Clínica
• Hígado graso
• Esteatorrea
• Mala absorción de vitaminas liposolubles
• Ataxia, polineuritis, retraso mental
• Arritmias
• Acantocitosis
• Retinitis pigmentaria
Hipobetalipoproteinemia Familiar
• Autosómico dominante
• Presentación de infancia
• Concentraciones bajas de APO-B y LDL
• Sufren de esteatosis hepática y riesgo de cirrosis
Diagnóstico
• Sospechar por la clínica
• Concentraciones bajas de colesterol y triglicéridos.
• Ausencia de APO-B
tratamiento
• Se basa en la restricción de grasa de la dieta y la administración de
vitaminas liposolubles.
• El tratamiento con vitamina E es eficaz para prevenir las
complicaciones neurológicas.
Hipoalfaproteinemias
• valor de HDL-colesterol es inferior a
35mg/dl.
• Asociado Riesgo cardiovascular
elevado.
• Asociado al hipertrigliceridemia.
Diagnóstico y tratamiento
• Antecedentes familiares Dieta baja en grasa
Rica en hidratos de carbono
• HLD inferior a 35mg/dl Ejercicio físico
• posibles causas( obesidad, Fibratos
diabetes). Acido nicotínico

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