SÍNDROMES CANCEROSOS

HEREDITARIOS
 SÍNDROMES CANCEROSOS
HEREDITARIOS

SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS
Se caracteriza por la asociación de Tienen solo una pequeña
Causada por la mutación de un gen
numerosos pólipos distribuidos probabilidad de transformarse en
situado en el cromosoma 19
DESDE ESTOMAGO A RECTO malignos

Zonas de pigmentación oscura en la

Stk11 gen supresor tumoral que se Probabilidad aumentada en
mucosa de la boca y alrededor de
inactiva con la mutación páncreas, pulmón, mama y cérvix
los labios.

Resecar todo pólipo >1,5cm si

Patrón autosómico dominante causan síntomas con un endoscopio
intraoperatorio y polipectomia

Hijos de estos 50% lo padecen

 EL PÓLIPO JUVENIL
Es el tumor del colon de mayor
La distribución etaria promedio es Tienen escaso o nulo potencial
frecuencia en niños, con incidencia Manifestaciones clínicas
de 5 a 25 años. maligno
del 1%.

Se presenta de manera aisladas o en

un número <3
Rectorragia y prolapso TRATAMIENTO
Polipectomía endoscópica

Se localizan en la región No es rara la eliminación espontánea

rectosigmoidea – lamina propia. de los pólipos.

Miden 2 mm a 3 cm de diámetro.
 Se produce por mutación del
Es un síndrome autosómico
gen supresor de tumores
dominante
SMAD4

conlleva un riesgo muy elevado

Estos pólipos son hamartomas Los poliposis múltiples del colon
POLIPOSIS MÚLTIPLE DEL de cáncer gastrointestinales y
que pueden ser adenomatosos tienen 10% de malignidad
COLON extraintestinales

El paciente presenta hemorragia

digestiva e hipoalbuminemia por TRATAMIENTO
perdidas de prot a través del Colectomia abdominal con anastomosis
intestino iliorrectal

Enfermedad de Crohn
 Poliposis Poliposis Síndrome de
Adenomatosa Adenomatosa Turcot
Familiar PAF Familiar Atenuada
Es más que una de las formas en que se puede
manifestar la Poliposis Adenomatosa Familiar.
Causada por la mutación del
gen APC situado en el • Son múltiples pólipos en el colon
Cantidad de pólipos es
cromosoma 5 y patrón de • Tumores cerebrales
menor de 10-100
herencia el autosómico
dominante

Mantiene un patrón
Aparición de más de 100 pólipos del de
tipo adenomatoso en el colon y recto herencia autosómico
• A partir de los 20 o 30 años recesivo Y en edad
• Tienen una gran probabilidad de avanzada
malignizarse y transformarse en
cáncer de colon.
Alta probabilidad para
el desarrollo de
cáncer colorrectal
Presentan mayor TRATAMIENTO
riesgo de cáncer de Proctocolectomía Reparadora con ABIA
ampolla de váter

Sino se tratan todos

los pacientes tendrán
cáncer de colon
 EL SÍNDROME DE LYNCH

Es un cáncer
colorrectal hereditario Se debe a mutaciones
no asociado a germinales en los
poliposis genes MSH2 y MSH6

síndrome de Lynch
En el síndrome de
tipo 2 se asocia con
Lynch tipo 1 aumenta
tumores endometrio,
el riesgo de cáncer de
ovarios, intestino
colon y recto
delgado, pelvis renal

¿Requisitos para sospechar de síndrome de Lynch?

 CÁNCER ESPORÁDICO DE COLON

Es la forma mas No se asocia con Los adenocarcinomas Evaluar la penetración

frecuente de cáncer antecedentes de colon se exponen al en la pared intestinal
colorrectal familiares dignos de margen de los rectales
medición

Afectación de los
ganglios linfático
adyacentes

Proximidad con el
esfínter anal

Relación con los

nervios vegetativos
 Estadificación por el sistema
TNM:

La T se refiere al La N se refiere a la
extensión de cáncer a La M se refiere a si el Letras X y números 0-1-2-3-4
tamaño del tumor
principal nódulos linfáticos cáncer se ha metastatizado indican extensión del cáncer
cercanos.
 Estomas intestinales
Abertura artificial creada
quirúrgicamente desde el
cuerpo hacia afuera para
permitir el paso de del
intestino o las vías urinarias
en la pared abdominal.
Se han ideado técnicas para
realizar un estoma con el
fin de dar salida a desechos
hasta lograr las condiciones
que permitan restaurar la
continuidad intestinal
Tipos de estomas.
ILEOSTOMÍA: COLOSTOMÍA:
el íleon se une al estoma el colon es unido al estoma
evitando así el colon, recto y evitando así el recto y el
ano ano
 Propiedades fisiológicas y anatómicas del colon

La parte mas distal del La irrigación

La porción proximal colon participa en
del colon

Colon ascendente y Colon sigmoide procede de

Fermentación de Reservorio de desecho transverso procede de la AMI, aunque hay
carbohidratos, la de la digestión y la AMS comunicación colateral de
retención de eliminación. la arteria marginal
electrolitos y la
absorción de agua.