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Enfermedad de

Stargardt.

Importancia y Jerarquización de
las Redes Internacionales de
Asociaciones de Pacientes.
Stargardt. Enfermedad Rara.

á La Enfermedad de Stargardt es una


Enfermedad Rara, es decir de baja
prevalencia. Se calcula que la padece 1
de entre 10.000 personas. De
cualquier modo esta estadística es
poco fiable en la medida en la que es
una enfermedad subdiagnosticada.
En qué consiste?

á La Enfermedad de Stargardt es una


enfermedad genética (una mutación
en el gen ABCA4) infanto juvenil que
provoca Baja Visión.
á La Enfermedad de Stargardt consiste
en un deterioro de la mácula, a veces
sólo de la fóvea, a veces también de la
periferia del epitelio retiniano.
onsecuencias discapacitantes.

á `roducto de esta pérdida de conos los


chicos pierden agudeza visual, ven la
televisión de muy cerca, les cuesta leer
el pizarrón, empiezan a ver manchas
en el centro de su campo visual, no
reconocen caras y tienen -sin la
intervención adecuada- una casi
garantía de fracaso escolar asegurado.
xaja Visión.

á La Enfermedad de Stargardt avanza


hasta un cierto grado en el que se
detiene, usualmente no termina en
ceguera total, pero produce lo que se
llama ceguera legal: discapacita.
6a importancia del diagnóstico temprano

á Sin embargo, durante todo ese largo


proceso de degeneración, hay mucho que
podemos hacer contando con un
diagnóstico temprano. Mucho del
deterioro es evitable. Y la calidad de vida
del paciente con Baja Visión
diagnosticado mejora enormemente con
rehabilitación, aparatología y recursos de
preservación del resto visual tales como
filtros y suplementos vitamínicos y
minerales específicos.
uno de nuestros objetivos.

á `arte de nuestra función como


organización de pacientes es lograr la
visibilidad de esta patología que
padecen más de 4000 personas en la
Argentina, aisladas, no censadas y
desprotegidas.
Problemas del actual modelo de
diagnóstico

La Enfermedad de Stargardt no es un
síndrome, es una enfermedad, es decir
que no tiene incidencia en ningún otro
aspecto de la vida del paciente fuera del
deterioro de su retina. `or este motivo
su diagnosis queda absolutamente en
manos del oftalmólogo de turno que
realice el chequeo pediátrico protocolar.
Estudios standard?

á El problema aparece aquí: Las drusas o


acumulaciones de lipofuccina que
implicarían encontrarse ante la
Enfermedad de Stargardt, pueden no
observarse en el estudio de Fondo de
Ojo.
×emora del diagnóstico.

á `or este motivo hemos constatado que


los pacientes de nuestra asociación, en
el casi cien por ciento de los casos,
tardan años en ser diagnosticados.
6a necesidad de la consulta retinológica.
á Los padres deambulamos por
consultorios, y clínicas especializadas
en los que los niños dicen no ver las
letras que tienen delante, pero sus
fondos de ojos dan resultados
aparentemente normales. Se les
prueban todos los lentes y los chicos
siguen sin ver. PORQuE E6 PROx6EMA
NO ES REFRA ARIO.
Estigmatización psicológica.
á Esta escena es enormemente traumática para el
paciente que siente la angustia de que nadie
pueda explicarle qué cosa está pasando con sus
ojos. Eso por un lado.
á `ero por otro, los médicos se sienten impelidos a
contestar a esta angustia con interpretaciones
para las que no están facultativamente
matriculados. Entonces asistimos a la escena
habitual en la que un oftalmólogo arriesga un
diagnóstico psiquiátrico sobre un chico que no
tiene conos en funcionamiento normal: ͞este
chico finge, simula, está haciendo un síntoma
psicológico͟.
á 6lama la atención lo instalado que está en el
medio oftalmológico esto antes descrito.
Aspecto social.
á De más está decir que los niños que
llegan a la consulta retinológica en la
que por fin, y mediante un sencillo
estudio de retina, se puede determinar
la presencia de un Stargardt, son los
menos, y suelen ser chicos de clase
media y clase media alta. No tenemos
registro de gente humilde
diagnosticada con Stargardt.
El maltrato institucional.
á Los pacientes con Stargardt no
diagnosticado por años, suelen referirse a
ese período de incertidumbre y soledad
como a una pesadilla, en la que ni padres ni
médicos ni escuela registran su
imposibilidad de ver como cierta. Nadie les
cree que no ven, porque no parecen no ver.
á La violencia verbal y física es una realidad
que padecen estas personas.
Entonces algo tiene que cambiar.
6ey Nacional de diagnóstico accesible.
á èueremos que por Ley Nacional ante
un paciente que con fondo de ojo
normal no pudiera responder a la
lectura de letras del cartel en la
consulta oftalmológica de rutina se lo
refiera automáticamente a una
consulta retinológica.
entro Nacional de Referencia en
Enfermedades Raras.
á Creemos, coincidentemente con el resto
de las asociaciones de pacientes de
Enfermedades Raras, en la
imprescindibilidad de la creación de un
Centro Nacional de Referencia en
Enfermedades Raras, donde puedan ser
derivadas las dudas diagnósticas de
médicos y de pacientes. Es de fácil puesta
en práctica inmediata y de casi nulo costo
operativo. Lo queremos, lo necesitamos.
Actualización profesional.
á èueremos que los oftalmólogos se vean obligados
a realizar cursos de actualización, porque estas
enfermedades que hace veinte años no tenían ni
cura, ni forma de pensar terapéuticas posibles
para el freno del deterioro de la vista, hoy ofrecen
no sólo esperanzas concretas de cura y restitución
de los epitelios retinianos perdidos, sino una
multiplicidad de recursos que la comunidad
científica internacional ha adoptado en congresos
recientes como válida para preservar el resto
visual del paciente con Enfermedad de Stargardt,
recursos que la mayoría de los oftalmólogos
locales no utilizan. Cada célula del Epitelio
Retiniano del paciente con Baja Visión, importa.
Hacen la diferencia. Hay que cuidarlas.
Referentes y liderazgos.
á En el mundo entero se presentan trabajos de
investigación convalidados por las más
importantes asociaciones oftalmológicas
internacionales. èueremos que esa
información circule, y que los profesionales
argentinos puedan acceder y participar de
esta gran revolución que es la lucha contra la
ceguera que se está dando hoy en países que
no tienen nuestro patrimonio histórico
científico. Debemos recuperar liderazgo en el
abordaje investigativo y clínico en estas
materias.
Necesitamos:
á Excelencia médico hospitalaria,
reconstrucción del prestigio científico,
ético y profesional argentino.
á Asociaciones de `acientes +
Comunidad Científica (investigadores
universitarios, genetistas, biólogos
moleculares, oftalmólogos y pediatras)
+ Empresas + `olíticas de Estado.
Juntos vamos a lograrlo
Muchas gracias por creer en el sentido
profundo de la profesión médica: curar,
confortar y acompañar al paciente.
 Muchas gracias por haber
participado de esta Jornada!
info@stargardt.com.ar
15-3429-5472
6inks:
á XXX.oxfordbiomedica.co.uk (están desarrollando
la fase clínica en humanos para una terapia génica
de detención del deterioro a través de vectores
virales, el ͞Stargen͟)
á XXX.fightingblindness.ie
á XXX.retinatoday.com
á XXX.advancedcell.com
á XXX.mdsupport.org
á XXX.maculardegenerationassociation.org
á XXX.stargardts-au.org