UNIVERSIDAD NACIONAL DEL ALTIPLANO

ESCUELA PROFESIONAL DE BIOLOGÍA

FACULTAD DE CIENCIAS BIOLÓGICAS

BIOLOGIA MOLECULAR

IDENTIFICACIÓN Y
LOCALIZACIÓN DE GENES DE
ENFERMEDADES HUMANAS
PRESENTADO POR : HILASACA APAZA CATTLEN LIZLIE
 El gen de una enfermedad puede ser el resultado de una nueva mutación
surgida en la generación precedente.
 El primer paso para descifrar la causa de cualquier enfermedad humana
hereditaria es identificar el gen afectado y su proteína codificada.
 La comparación de genes y de secuencias del gen de una enfermedad y
su producto con la de los genes y proteínas cuyas secuencias y funciones
son conocidas puede proporcionar claves de las causas celulares y
moleculares de la enfermedad.
Muchas enfermedades hereditarias
muestran uno de los tres patrones
principales de herencia

 Las enfermedades hereditarias y otros rasgos en los seres humanos

muestran tres patrones principales de herencia: autosómico dominante,
autosómico recesivo y recesivo ligado al cromosoma X.
 Autosómico dominante

 Un alelo autosómico dominante se expresa

en el heterocigoto casi siempre al menos
uno de los padres de un individuo
afectado también tendrá la enfermedad.
 La enfermedad de Huntington, un
trastorno neurológico degenerativo que
suele aparecer a partir de la mitad de la
vida. Si solo uno de los padres porta el
alelo HD mutante, cada uno de sus hijos
(sin importar el sexo) tiene un 50% de
posibilidad de heredar el alelo mutante y
estar afectado.
Autosómico recesivo
 Ambos padres deben de ser portadores heterocigóticos
del alelo para que sus hijos estén en riesgo de ser
afectados por la enfermedad.
 Cada hijo de padres heterocigóticos tienen un 25% de
posibilidad de recibir ambos alelos recesivos y por lo tanto
de ser afectado por la enfermedad, un 50% de posibilidad
de recibir un alelo normal y uno mutante y por lo tanto de
ser uno un portador y un 25% de recibir ambos alelos
normales.
 Fibrosis quística, resulta de un gen defectuoso que
codifica un canal de cloruro conocido como CFTR.
 Los individuos emparentados tiene una probabilidad
relativamente alta de ser portadores de los mismos alelos
recesivos.
Recesivo ligado al cromosoma X

 Se expresa mas a menudo en los varones que reciben que reciben solo un
cromosoma x de su madre, pero no en las mujeres que reciben un
cromosma X tanto de su madre como de su padre.
 Distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad muscular degenerativa
que afecta a los varones, causada por un alelo recesivo en el cromosoma
X.
 La DMD exhibe el típico patrón ligado al sexo en el cual las madres que
son heterocigóticas y por lo tanto fenotípicamente normales pueden
actuar como portadores y transmitir el alelo DMD, y por ende la
enfermedad, al 50% de su progenie masculina.